儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现与诊断

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。方法搜集1996年1月至2002年12月经病理与实验室检查证实的16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现，并进行回顾性分析。结果16例患儿脑MRI均有多发对称性片状略长T1和长T2异常信号，其中单纯脑深部灰质受累9例，大脑皮质和深部灰质同时受累6例，单纯白质受累l例。临床主要表现为进行性智力减退(12例)和肌力减退(10例)。骨骼肌活检病理检查可见破碎样红纤维及异常线粒体。结论进行性智力和肌力减退是儿童线粒体脑肌病最常见的临床表现；脑深部灰质多发对称性斑片状异常信号是儿童线粒体脑肌病脑部MRI的主要表现；脑MRI是诊断儿童线粒体脑肌病的重要手段，但儿童线粒体脑肌病的确诊有赖于肌肉活检和基因检查。     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果20例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,8例有不同程度的脑萎缩.18例患儿主要为灰质受累,其中10例为只有深部灰质病变;4例为深部灰质和大脑皮质同时受累.4例为深部灰质病变合并脑梗塞而同时累及灰质和白质.2例主要为白质受累,表现侧脑室后角旁白质异常信号.结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的.当儿童脑MRI表现为灰质(尤其是深部灰质)异常信号、灰质萎缩、不典型梗塞、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时,应考虑到线粒体肌病的可能.     

线粒体脑肌病的MR诊断价值

目的探讨MR对线粒体脑肌病的诊断价值。方法回顾分析6例经临床和病理证实的线粒体脑肌病患者的MR表现。结果6例线粒体脑肌病的脑部病灶均表现为长T1长T2信号,病变主要累及颞叶、顶枕叶灰白质,甚至基底节区、脑干,大部分呈对称分布,呈多发性,游走性,与血管支配区分布不一致,还可见基底节钙化和脑萎缩。DWI显示病变多表现为ADC值升高。结论线粒体脑肌病的脑部MR表现具有一定的特征性,MR检查对线粒体脑肌病的诊断具有重要提示价值,结合肌肉活检可明确该病的诊断。     

脑出血与线粒体脑肌病4例

目的 本文报告的4例与线粒体脑肌病(MEM)有关的脑出血患者(2男、2女，年龄都在40岁以内)，旨在探讨脑卒中发病的年青化与线粒体脑肌病的相关性，所有病例均为MEM的MELAS型。方法 对患者肌活检标本进行电镜观察、Gomory组化染色、血乳酸测定及肌电图检测。结果 4例受检脑出血患者的肌活检标本均可见不整红边纤维（RRF)，血乳酸检测值增高，线粒体形态异常。结论 提示部分年青的脑血管疾病患者发病与MEM有关。     

MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值

目的　探讨MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值。方法　搜集自 1996 -0 1～ 2 0 0 0 -12经MRI检查、病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例患者脑内病灶均表现为多发对称性略长T1、长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,灰、白质同时受累 2例 ,单纯白质受累 1例。结论　多样化的临床和MRI表现是小儿线粒体脑肌病的特点 ;MRI对小儿线粒体脑肌病的诊断有较大帮助。     

线粒体肌病及脑肌病的PGA标记法免疫电镜研究

线粒体肌病及脑肌病的ＰＧＡ标记法免疫电镜研究宋东林，吕强，石进，谢仁厚，刘宏利，张宏神经内科主题词线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体，显微镜检查，免疫电子，免疫组织化学线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低是造成线粒体肌病及线粒体脑肌病的一个主要原因，而这...     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病(mitochondnal encephalopathy，ME)是1组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，现报道1例线粒体肌病伴高乳酸血症、中风样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)综合征的CT及MRI表现，并结合文献对其影像表现进行探讨。     

质子磁共振波谱对线粒体脑肌病的诊断作用

目的 探讨质子磁共振波谱在线粒体脑肌病中的特点及其诊断价值.方法 对2例临床诊断为线粒体脑肌病的患者行常规磁共振及质子磁共振波谱检查,分析其谱线特点.结果 2例患者行质子磁共振波谱检查均有明显的乳酸峰出现,1例在常规磁共振成像上显示正常的区域也有小的乳酸峰.结论 质子磁共振波谱可以早期反映线粒体脑肌病的异常代谢,有助于提高诊断的准确性.     

线粒体脑肌病的MRI诊断价值

目的 探讨线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。资料与方法 对13例线粒体脑肌病患者的临床、实验室及MRI表现进行回顾性分析。结果 13例头部MRI检查均显示异常，对病变的检出率为100％，主要MRI表现为3类：（1）大脑半球多发单侧或双侧病变（7例），4例呈对称性，病变呈片状等长T1、长T2信号，以一侧或两侧颞顶枕时皮层和皮层下白质最常受累。（2）大脑半球皮层和深部灰质核团同时出现片状等长T1、长T2信号2例。上述两类脑内病变有5例合并脑萎缩。（3）脑实质信号正常，但有脑萎缩4例，其中桥脑、延髓及小脑萎缩3例，大脑半球、脑干、小脑萎缩1例。结论 MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确，对其早期诊断、指导治疗、判断疗效和提示预后具有重要价值。     

线粒体性脑肌病的CT,MRI诊断

线粒体性脑肌病是线粒体ＤＮＡ突变所致的一类疾病，主要累及骨骼肌和中枢神经系统，临床呈现为多种症群。ＣＴ、ＭＲＩ可直观显示线粒体性脑肌病的脑部病灶，与临床表现，肌肉活检，生化检查和线粒体ＥＮＡ分析相结合，有助作出生前诊断，对指导治疗有重要意义。     

线粒体脑肌病影像研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy,ME）指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类少见疾病[1],1962年Luft等在1例年轻的瑞典女性患者肌肉活检中,发现了异常线粒体,首次报道了线     

线粒体脑肌病的影像诊断价值

目的探讨多种影像技术对线粒体脑肌病的诊断价值。方法回顾性分析11例线粒体脑肌病的临床资料和影像学表现。本组病例9例行MR扫描，其中2例并行MR血管成像检查和数字减影血管造影，3例行CT平扫检查，1例行正电子发射计算机体层成像。结果CT和MR显示9例脑内病变为多发性或游走性脑梗死样病灶，主要累及颞枕叶后部，病变与血管分布区无关，7例发生于颞顶枕叶，位于双侧丘脑1例，脑干、小脑、侧脑室旁1例。另外小脑萎缩1例，胸髓空洞1例。急性期PET显示病灶中葡萄糖代谢明显升高，缓解期转为低代谢。结论结合多种影像学方法检查线粒体脑肌病，可提高诊断准确性。     

线粒体脑肌的MRI表现特征及其诊断价值

目的:总结线粒体脑肌病的MRI表现特征并分析磁共振在线粒体脑肌病诊断中的价值。方法:搜集2005年1月～2007年7月经临床及病理证实的线粒体脑肌病患者资料21例,男5例,女16例。所有病例均行常规MRI检查(平扫加增强扫描),7例患者行磁共振波谱检查。结果:21例中有17例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及颞、顶、枕叶皮层、及深部灰质核团(以基底节多见),部分患者伴有不同程度的脑萎缩,病灶对称或不对称,且具有多发性,迁移性和与血管分布区不一致性;4例患者头部常规扫描仅见轻度脑萎缩。FLAIR及DWI序列能更清楚和准确显示较隐匿的病灶,7例磁共振波谱检查表现为病变区、无信号异常的脑区和/或脑室系统均可见较特征性的乳酸峰。结论:线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性,磁共振成像(包括DWI、FLAIR、MRS)在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断以及对该病代谢物改变的检测方面均具有重要的价值。     

线粒体脑肌病综合影像表现

目的:探讨多种影像技术对线粒体脑肌病(ME)的诊断价值.方法:回顾性分析7例线粒体脑肌病患者的影像资料,其中7例行常规MRI扫描,3例行MRA扫描,4例行MRS扫描,1例行DSA检查,6例行CT平扫.结果:6例病变主要累及两侧大脑皮层和皮层下,1例主要表现为白质内改变,均表现为长T1、长T2改变;MRA示2例未见明显改变,1例示病变处血管分支明显增粗;4例MRS在病变处检出乳酸双峰,1例在脑脊液中检出乳酸双峰.1例行DSA检查示病灶内血管分支增粗,血运加快.6例行CT检查病灶均呈低密度改变.结论:影像检查尤其是MRI检查对ME的诊断提供了丰富的信息,当年青患者出现非典型性脑梗死表现,MRS检出乳酸双峰时要考虑到线粒体脑肌病的可能.     

成人线粒体脑肌病的MRI和1H-MRS诊断价值

目的 分析MRI和1H-MRS对线粒体脑肌病的诊断价值.方法 经病理活检确诊的 6例成人 (男3例,女3例)线粒体脑肌病患者采用1.5T磁共振仪扫描,其中3例行1H-MRS检查,并分析MRI和1H-MRS的表现. 结果6例线粒体脑肌病患者MRI显示病变累及多个脑叶,多位于皮层及皮层下白质,并可同时累及大脑深部灰质和大脑皮层.脑梗死样病灶呈斑片状或楔形,非对称性.T1WI为低信号或等低信号,T2WI为高信号.急性期病变区域脑组织轻度肿胀,慢性期全脑萎缩,并可见皮质层状坏死.4例行MR增强扫描未见强化.3例1H-MRS检查均显示病灶内Lac峰明显升高和NAA峰不同程度的降低.结论 线粒体脑肌病MRI表现具有一定的特征,1H-MRS可提供更多脑组织代谢信息,对本病诊断具有重要的价值.     

线粒体神经胃肠脑肌病

线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病，过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点，同义词包括肌神经胃肠脑病，眼外肌麻痹，白质脑病，小肠假性梗阻及多神经病，眼胃肠肌萎缩，感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”（MNGIE）命名此病，强调线粒体的异常，并沿用至今。其临床特征多为青少年发病，主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病，由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。作为一种常染色体隐性遗传病，近几年发现其致病基因位于染色体22q13．32区编码脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）的基因，由于首次证实一种核基因突变可以通过改变核苷酸代谢而导致线粒体基因改变，对线粒体病的研究具有划时代的意义，引起广泛的关注。在此对此病的发病机制、遗传特点、临床表现、病理改变、诊断和鉴别诊断以及治疗进行介绍。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征2例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke - like episodes, MELAS）包括线粒体脑病、肌病、乳酸血症和脑卒中样发作,是由于细胞内线粒体的结构和功能异常,导致细胞能量代谢障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,临床表现复杂与脑血管病、脑炎等相似,     

线粒体脑肌病患者癫(癎)特点分析

 目的 探索线粒体脑肌病患者癫(癎)发作特点.方法 结合脑电图、头颅MRI检查结果,对9例明确诊断为线粒体脑肌病患者的癫(癎)发作特征、发作类型进行总结分析.结果 9例患者累计癫(癎)发作17次,其中70.6%(12/17)为频繁发作.(癎)性发作表现为多种形式,其中视觉症状多见,占29.4%(5/17).结合脑电图结果分析,局灶性癫(癎)发作78.6%(11/14),全面性癫(癎)发作14.3%(2/14),持续性癫(癎)发作占7.1%(1/14);枕叶癫(癎)占41.2%(12/17),颞叶癫(癎)占11.8%(2/17),额叶或顶叶癫(癎)17.6%(3/17),与MRI显示的颅内病灶相一致.结论 线粒体脑肌病患者的癫(癎)发作,较为频繁,以视觉症状为突出表现;以局灶性发作,枕叶癫(癎)多见,与头颅MRI结果相一致.     

线粒体脑肌病患者癫痫特点分析

目的探索线粒体脑肌病患者癫痫发作特点。方法结合脑电图、头颅MRI检查结果,对9例明确诊断为线粒体脑肌病患者的癫痫发作特征、发作类型进行总结分析。结果9例患者累计癫痫发作17次,其中70.6%（12/17）为频繁发作。痫性发作表现为多种形式,其中视觉症状多见,占29.4%（5/17）。结合脑电图结果分析,局灶性癫痫发作78.6%（11/14）,全面性癫痫发作14.3%（2/14）,持续性癫痫发作占7.1%（1/14）;枕叶癫痫占41.2%（12/17）,颞叶癫痫占11.8%（2/17）,额叶或顶叶癫痫17.6%（3/17）,与MRI显示的颅内病灶相一致。结论线粒体脑肌病患者的癫痫发作,较为频繁,以视觉症状为突出表现;以局灶性发作,枕叶癫多见,与头颅MRI结果相一致。     

多模态磁共振成像对儿童线粒体脑肌病综合征的鉴别诊断价值

目的分析儿童线粒体脑肌病(MELAS)综合征的多模态影像学特点,探讨功能成像技术的鉴别诊断价值。方法回顾性分析8例经过临床、基因检测证实的MELAS患儿的完整磁共振成像(MRI)资料,包括脑MRI平扫、增强、磁共振血管成像(MRA)、扩散加权成像(DWI)、波谱成像(MRS)、动脉自旋标记灌注成像(ASL)。结果病变主要分布于双侧枕顶叶脑皮质或皮质下区域,病灶在T1WI上呈低信号,在T2WI上呈高信号,在急性期DWI上呈等或高信号,ADC图呈现低或高信号,增强扫描呈脑回样强化或不强化。5例双侧病变,3例表现为对称性,3例复查发现,额、顶叶出现新发病变,原发病灶萎缩改变,呈多变性、游走性。2例MRA显示双侧大脑中动脉分支增多,其余未见明显异常。4例经ASL检查,急性期病变呈高灌注,MRS均在病灶区及正常区均可见升高的乳酸双峰。结论儿童MELAS综合征容易误诊,脑功能影像具有特征性,多模态MRI对儿童MELAS综合征的早期鉴别诊断有重要价值。