成人线粒体脑肌病的临床与影像学表现特征分析

目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床与影像学特点。方法对6例成人ME患者的临床与影像学特点进行分析，观察其肌电图、脑电图、血乳酸检查、肌肉活检结果及脑CT、MRI特点。结果抽搐、运动不耐受、视听障碍、智能减退等为该病的主要临床表现，肌电图示神经源性损伤(4／5例)，脑电图为广泛中、重度异常(3／3例)，血乳酸水平升高(4／4例)，肌肉活检可见不整红边纤维(RRF)(4／6例)。影像学检查可见幕上多发病灶，呈对称性，位于额颞顶枕叶及丘脑、基底节等处，伴脑室扩大和脑萎缩，CT呈低密度1例，MRI表现为长、等T1，长T2信号影，MR血管造影(MRA)无明显的大动脉狭窄或闭塞，不同程度脑萎缩4例。结论根据线粒体脑肌病的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。     

儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现与诊断

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。方法搜集1996年1月至2002年12月经病理与实验室检查证实的16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现，并进行回顾性分析。结果16例患儿脑MRI均有多发对称性片状略长T1和长T2异常信号，其中单纯脑深部灰质受累9例，大脑皮质和深部灰质同时受累6例，单纯白质受累l例。临床主要表现为进行性智力减退(12例)和肌力减退(10例)。骨骼肌活检病理检查可见破碎样红纤维及异常线粒体。结论进行性智力和肌力减退是儿童线粒体脑肌病最常见的临床表现；脑深部灰质多发对称性斑片状异常信号是儿童线粒体脑肌病脑部MRI的主要表现；脑MRI是诊断儿童线粒体脑肌病的重要手段，但儿童线粒体脑肌病的确诊有赖于肌肉活检和基因检查。     

线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

自1962年Luft氏首次报导以来,线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(Mtiochondrial encephalomyopathy)的研究为人们关注。本文就近2年来收治的2例线粒体肌病和3例线粒体脑肌病患者的临床特征、活检肌肉组织的组织化学染色及电镜观察的特点探讨本病的发病机制。 资料与方法 例1,男,5岁。生后8个月左侧眼睑下垂、眼球外展不能。2岁时两侧眼睑下垂、眼球活动不能。一年来四肢无力,肌肉萎缩,于     

线粒体脑肌病综合影像表现

目的:探讨多种影像技术对线粒体脑肌病(ME)的诊断价值.方法:回顾性分析7例线粒体脑肌病患者的影像资料,其中7例行常规MRI扫描,3例行MRA扫描,4例行MRS扫描,1例行DSA检查,6例行CT平扫.结果:6例病变主要累及两侧大脑皮层和皮层下,1例主要表现为白质内改变,均表现为长T1、长T2改变;MRA示2例未见明显改变,1例示病变处血管分支明显增粗;4例MRS在病变处检出乳酸双峰,1例在脑脊液中检出乳酸双峰.1例行DSA检查示病灶内血管分支增粗,血运加快.6例行CT检查病灶均呈低密度改变.结论:影像检查尤其是MRI检查对ME的诊断提供了丰富的信息,当年青患者出现非典型性脑梗死表现,MRS检出乳酸双峰时要考虑到线粒体脑肌病的可能.     

质子磁共振波谱对线粒体脑肌病的诊断作用

目的 探讨质子磁共振波谱在线粒体脑肌病中的特点及其诊断价值.方法 对2例临床诊断为线粒体脑肌病的患者行常规磁共振及质子磁共振波谱检查,分析其谱线特点.结果 2例患者行质子磁共振波谱检查均有明显的乳酸峰出现,1例在常规磁共振成像上显示正常的区域也有小的乳酸峰.结论 质子磁共振波谱可以早期反映线粒体脑肌病的异常代谢,有助于提高诊断的准确性.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作氧摄取分数和脑血流的MRI随访研究

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episode,MELAS)是一种母系遗传性脑肌病,以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征.它主要与DNA突变有关,可以引起线粒体蛋白合成缺陷,从而造成三磷酸腺苷(ATP)生成不足[1].笔者通过MRI动态追踪观察了2例MELAS患者卒中样发作区域代谢的变化情况,以促进对病变发展的病理生理学机制的了解.     

线粒体脑肌的MRI表现特征及其诊断价值

目的:总结线粒体脑肌病的MRI表现特征并分析磁共振在线粒体脑肌病诊断中的价值。方法:搜集2005年1月～2007年7月经临床及病理证实的线粒体脑肌病患者资料21例,男5例,女16例。所有病例均行常规MRI检查(平扫加增强扫描),7例患者行磁共振波谱检查。结果:21例中有17例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及颞、顶、枕叶皮层、及深部灰质核团(以基底节多见),部分患者伴有不同程度的脑萎缩,病灶对称或不对称,且具有多发性,迁移性和与血管分布区不一致性;4例患者头部常规扫描仅见轻度脑萎缩。FLAIR及DWI序列能更清楚和准确显示较隐匿的病灶,7例磁共振波谱检查表现为病变区、无信号异常的脑区和/或脑室系统均可见较特征性的乳酸峰。结论:线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性,磁共振成像(包括DWI、FLAIR、MRS)在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断以及对该病代谢物改变的检测方面均具有重要的价值。     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果20例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,8例有不同程度的脑萎缩.18例患儿主要为灰质受累,其中10例为只有深部灰质病变;4例为深部灰质和大脑皮质同时受累.4例为深部灰质病变合并脑梗塞而同时累及灰质和白质.2例主要为白质受累,表现侧脑室后角旁白质异常信号.结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的.当儿童脑MRI表现为灰质(尤其是深部灰质)异常信号、灰质萎缩、不典型梗塞、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时,应考虑到线粒体肌病的可能.     

MELAS 综合征的 MRI 诊断

目的：回顾性分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的 MR 表现特点,提高对 MELAS 综合征早期诊断的能力。方法收集经临床诊断的 MELAS 综合征共16例,均由肌肉病理活检证实。所有患者均行 MR 平扫,其中3例行 ASL 扫描,15例行 MRA 检查,14例行 DWI 扫描,3例行 MRS 扫描,并回顾性综合分析其影像学资料。结果MRI 检查发现,本组 MELAS 综合征多表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶,病变多位于大脑半球后部脑皮质区,向皮层下的白质蔓延,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波 T1 WI 呈低信号、T2 WI 呈高信号,FLAIR 呈高信号;DWI 呈高信号;3例行 MRS 分析提示病灶区典型乳酸峰;其中1例 MRA 检查提示病灶区分支血管增多,1例分支血管减少;3例行 ASL 检查提示病灶区高灌注。16例中4例随访病灶具有游走性、多变性、此起彼伏等表现,旧病灶有脑萎缩、脑软化等表现。16例行肌组织活检见破碎样红纤维(RRF);电镜见线粒体体积增大、数量增多,肌纤维粗细不等,少数萎缩变细。3例行线粒体基因测序发现线粒体 DNA(mtDNA)A3243G 点突变。结论DWI、MRS 及 ASL 在 MELAS 综合征诊断中具有良好的价值。     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病(mitochondnal encephalopathy，ME)是1组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，现报道1例线粒体肌病伴高乳酸血症、中风样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)综合征的CT及MRI表现，并结合文献对其影像表现进行探讨。     

MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值

目的　探讨MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值。方法　搜集自 1996 -0 1～ 2 0 0 0 -12经MRI检查、病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例患者脑内病灶均表现为多发对称性略长T1、长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,灰、白质同时受累 2例 ,单纯白质受累 1例。结论　多样化的临床和MRI表现是小儿线粒体脑肌病的特点 ;MRI对小儿线粒体脑肌病的诊断有较大帮助。     

线粒体脑肌病的MR诊断价值

目的探讨MR对线粒体脑肌病的诊断价值。方法回顾分析6例经临床和病理证实的线粒体脑肌病患者的MR表现。结果6例线粒体脑肌病的脑部病灶均表现为长T1长T2信号,病变主要累及颞叶、顶枕叶灰白质,甚至基底节区、脑干,大部分呈对称分布,呈多发性,游走性,与血管支配区分布不一致,还可见基底节钙化和脑萎缩。DWI显示病变多表现为ADC值升高。结论线粒体脑肌病的脑部MR表现具有一定的特征性,MR检查对线粒体脑肌病的诊断具有重要提示价值,结合肌肉活检可明确该病的诊断。     

成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征浅析

目的探讨成人MELAS综合征的临床表现和影像特点,提高对该病的认识,减少误诊。方法复习线粒体脑肌病相关文献,回顾性分析2例经肌肉病理活检证实的MELAS综合征病人的临床和影像资料。结果病人均为卒中样起病伴癫间发作。影像检查提示:1不对称累及颞顶枕叶的"脑梗死"样病灶:CT示片状低密度影,MRI示片状稍长T1稍长T2信号,FLAIR呈高信号,扩散加权成像(DWI)呈高信号,表观扩散系数(ADC)图呈稍低信号;2病变同时累及大脑中动脉及大脑后动脉供血区;3MR血管成像(MRA)未见相应供血动脉狭窄或闭塞;4灌注加权成像(PWI)显示病变区异常高灌注;5磁共振波谱成像(MRS,TE=135 ms)示病灶区明显倒置的乳酸峰。实验室检查示血和脑脊液中乳酸含量明显升高。肌肉活检(改良Gomori Trichrome染色,MGT)示细胞内散在破碎红纤维。2例均确诊为MELAS综合征。基因检测线粒体DNA(mt DNA)A3243G点突变情况,病例1呈阴性,病例2呈阳性。病例1的病人于首次发病1年后复发,新发病灶向颞极迁移,原发病灶累及脑区萎缩。结论MELAS综合征临床较为罕见,临床表现和影像改变具有一定的特征,多模态MRI检查对本病的临床诊断具有重要的价值。最终确诊依赖于肌肉病理组织学检查。     

MELAS综合征1例MRI征象分析并文献复习

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和/(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如线粒体肌病伴乳酸血症与卒中样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征、MERRF综合征、     

成人线粒体脑肌病的MRI和1H-MRS诊断价值

目的 分析MRI和1H-MRS对线粒体脑肌病的诊断价值.方法 经病理活检确诊的 6例成人 (男3例,女3例)线粒体脑肌病患者采用1.5T磁共振仪扫描,其中3例行1H-MRS检查,并分析MRI和1H-MRS的表现. 结果6例线粒体脑肌病患者MRI显示病变累及多个脑叶,多位于皮层及皮层下白质,并可同时累及大脑深部灰质和大脑皮层.脑梗死样病灶呈斑片状或楔形,非对称性.T1WI为低信号或等低信号,T2WI为高信号.急性期病变区域脑组织轻度肿胀,慢性期全脑萎缩,并可见皮质层状坏死.4例行MR增强扫描未见强化.3例1H-MRS检查均显示病灶内Lac峰明显升高和NAA峰不同程度的降低.结论 线粒体脑肌病MRI表现具有一定的特征,1H-MRS可提供更多脑组织代谢信息,对本病诊断具有重要的价值.     

线粒体性脑肌病的CT,MRI诊断

线粒体性脑肌病是线粒体ＤＮＡ突变所致的一类疾病，主要累及骨骼肌和中枢神经系统，临床呈现为多种症群。ＣＴ、ＭＲＩ可直观显示线粒体性脑肌病的脑部病灶，与临床表现，肌肉活检，生化检查和线粒体ＥＮＡ分析相结合，有助作出生前诊断，对指导治疗有重要意义。     

线粒体脑肌病的MRI诊断价值

目的 探讨线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。资料与方法 对13例线粒体脑肌病患者的临床、实验室及MRI表现进行回顾性分析。结果 13例头部MRI检查均显示异常，对病变的检出率为100％，主要MRI表现为3类：（1）大脑半球多发单侧或双侧病变（7例），4例呈对称性，病变呈片状等长T1、长T2信号，以一侧或两侧颞顶枕时皮层和皮层下白质最常受累。（2）大脑半球皮层和深部灰质核团同时出现片状等长T1、长T2信号2例。上述两类脑内病变有5例合并脑萎缩。（3）脑实质信号正常，但有脑萎缩4例，其中桥脑、延髓及小脑萎缩3例，大脑半球、脑干、小脑萎缩1例。结论 MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确，对其早期诊断、指导治疗、判断疗效和提示预后具有重要价值。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征2例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke - like episodes, MELAS）包括线粒体脑病、肌病、乳酸血症和脑卒中样发作,是由于细胞内线粒体的结构和功能异常,导致细胞能量代谢障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,临床表现复杂与脑血管病、脑炎等相似,     

MEL AS综合征的MRI和MRS表现及临床意义

目的：分析线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作（MELAs）综合征的MRI和MRS表现,探讨MRI对该病早期诊断与鉴别诊断的临床价值。方法：回顾性分析24例经临床表现及肌肉病理活检确诊的MELAS综合征患者,24例均行常规MRI（包括T1WI平扫与增强扫描,T2WI,T2FLAIR）,14例行MRA,3例行DwI,3例行MRS。综合分析所有病例的多模态MRI特征。结果：24例（79个病灶）均出现大脑皮质或皮质下片状长T1长T2信号,以枕叶（29个）、颞叶（25个）和项叶（16个）受累为主,可双侧出现;14例MRA示病变区与动脉供血区域不吻合,4例可见血管增生;10例随访患者中7例发现病灶具有游走性;3例行DWI患者均可见扩散受限所致异常信号;TzFLAIR可同时显示新、旧病灶（呈不同程度高信号）,且所显示慢性期病灶的数目与DwI相同（2例）或更多（1例）。3例MRs均可见乳酸（Lac）峰增高,且不局限于MRI所显示的病灶内,1例较陈旧病灶可见氮一乙酰天门冬氨酸（NAA）峰降低。结论：MELAS综合征具有较特异的MRI表现;MRS提示病灶内和病灶外Lac峰增高,结合高乳酸血症,对该病早期确诊有重要价值。     

线粒体脑肌病影像研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy,ME）指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类少见疾病[1],1962年Luft等在1例年轻的瑞典女性患者肌肉活检中,发现了异常线粒体,首次报道了线