临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。     

显微镜下斜视矫正术387例临床分析

目的:回顾性分析显微镜下斜视矫正术的优越性。方法:斜视患者387例,男224例,女163例,年龄3～65岁,其中共同性斜视296例,麻痹性斜视65例,A-V征19例,垂直分离性斜视7例。全部病例均在显微镜下完成斜视矫正术,对复杂性斜视手术行睫状前血管分离保留。结果:术后23例欠矫,8例过矫,斜视矫正率达92.0%,有效率达100%。无1例发生眼前节缺血;手术视野清晰,操作准确,损伤小;手术并发症极少,局部反应轻微,恢复快。结论:显微镜下斜视手术与以往常规肉眼下斜视手术相比,无论从减轻手术创伤提高手术的准确性和减少手术并发症上,都有诸多的优越性。     

分离性垂直斜视手术治疗的临床观察

探讨分离性垂直斜视有效的手术治疗方法。 方法:回顾性分析38例61眼分离性垂直斜视患者行上直肌大量后徙,合并下斜肌亢进者同时行下斜肌后徙转位术的临床资料。观察术后效果。 结果:术后满意46眼,满意率75%,术后改善14眼,改善率23%,无效1眼。 结论:上直肌大量后徙术和下斜肌后徙转位术是治疗分离性垂直斜视的有效方法。合并有下斜肌亢进者,首选下斜肌后徙转位术,无下斜肌亢进者,首选上直肌后徙术。     

第三方医学实验室在精准医疗发展中的实践与作用——以金域检验为例

正我国恶性肿瘤每年新发病310万例,年死亡人数220万;心脑血管疾病年死亡300多万;高血压患者2.6亿;糖尿病患者超1亿。每个数据背后都伴随着对精准医疗和检验的热切需求[1]。第三方医学实验室作为有别于医院检验科的卫生检测服务提供方,在相关政策引导下发展迅速,其在精准医疗中     

直肌后徙调整缝线术治疗共同性外斜视

目的观察改良Parks切口联合外直肌后徙调整缝线术治疗共同性外斜视的临床效果。方法采用改良Parks结膜切口联合外直肌后徙调整缝线术治疗共同性外斜视46例,术后随访3～24个月,观察治疗效果。结果 46例患者中13例术后未达到预期效果,欠矫4例,过矫9例,手术后24～48 h内于表面麻醉下进行眼位调整,13例均将眼位调整至预期效果。随访3～24个月显示,未调整者欠矫2例,过矫2例,调整者欠矫2例,余40例正位。所有患者术后球结膜切口对合整齐,轻度充血、水肿,术后5～8 d完全愈合,睑裂部无明显瘢痕。4例患者调整缝线结对应的结膜面局部结节状隆起水肿,给予0.1%氟美瞳眼水点眼后消退。未见感染、巩膜穿通、肌肉滑脱等并发症。结论采用改良Parks结膜切口联合外直肌后徙调整缝线术在提高手术的准确性和减少手术并发症上有诸多的优越性。     

变异型α_1抗胰蛋白酶基因结构的研究进展

a_1-AT是人体内最主要的一种蛋白酶抑制剂,它的基因全长超过12200bp,包括7个外显子、6个内含子以及5’和3’两端的非编码区。a_1-AT基因有巨噬细胞和肝细胞两个细胞特异性的基因启动子。目前已经对24种a_1-AT变异型进行了基因突变位点的分析,主要突变机制涉及到编码序列中单个碱基替换、缺失和插入等。应用针对a_1-AT基因突变位点的寡核苷酸探针对有风险为a_1-AT缺乏症的患儿进行产前诊断,有效地降低了此种病患儿的出生率。对a_1-AT基因的精细结构分析,为探讨a_1-AT基因在种族起源和微进化上的意义提供了可靠的分子基础。     

自体角膜缘球结膜移植治疗翼状胬肉疗效观察

目的观察自体角膜缘球结膜移植治疗翼状胬肉的治疗效果。方法采用自体角膜缘球结膜移植治疗翼状胬肉147例162只眼,观察治疗效果。结果术后6个月时,治愈149只眼(92.0%),有复发倾向者8只眼(4.9%),真性复发者5只眼(3.1%)。除真性复发患者中有1只眼出现植片脱落外,其余患者术后植片均生长良好。结论自体角膜缘球结膜移植治疗翼状胬肉是一种安全有效的手术方法,取材简单,易于掌握,术后复发率低,适于临床推广。     

噻吗洛尔眼液治疗LASIK术后屈光回退54例疗效分析

目的:分析总结2.5g/L马来酸噻吗洛尔眼液(timolol)对准分子激光原位角膜磨镶术(laserin situkeratomileusis,LASIK)后屈光回退的治疗效果。方法:选取我院准分子中心2007-08/2008-08接受LASIK手术病例1400例2650眼,随访0.5a以上,发生屈光回退者有53例66眼,按手术时间随机分为两组,试验组使用2.5g/L马来酸噻吗洛尔眼液进行治疗,对照组使用1g/L玻璃酸钠眼液进行治疗,两组治疗时间均为2wk,治疗结束后将试验组与对照组进行分析比较(视力提高行数)。结果:试验组视力提高-1~4(平均1.45±1.09)行,对照组视力提高-2~2(平均0.61±0.86)行,行成组t检验显示,两组差异有统计学意义(t=3.500,P<0.05)。结论:马来酸噻吗洛尔眼液2.5g/L对LASIK术后屈光回退具有显著疗效。