三种屈光手术方法治疗屈光不正患者的疗效比较

目的:观察准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)、波前像差引导的LASIK(WF-LASIK)术与飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)治疗屈光不正患者的疗效.方法:回顾性分析.选取2020-03/2021-03本院收治的屈光不正患者97例194眼,依据手术方式分为LASIK组28例56眼、WF-LASIK组3...     

结合珠蛋白遗传多态性的研究——Ⅱ.东北地区5个少数民族的Hp多态性特点

本文调查了东北地区5个少数民族的结合珠蛋白的表型分布情况。受检个体共计1021人。经检验,5个群体中Hp的表型分布均符合Hardy-Weinberg法则。分别计算了每个群体中Hp基因的频率,并和汉族中Hp的分布情况进行了比较。     

后巩膜加固术治疗高度近视的手术护理配合

<正>高度近视在临床上又称恶性近视和病理性近视[1]。主要特点为屈光度600°,且伴有眼轴延长、眼底脉络膜和视网膜萎缩、黄斑变性、巩膜葡萄肿等退行性病变。研究证实[2-3],后巩膜加固术用于高度近视的治疗,能阻止眼轴延长,防止近视度数进一步加深,有效保护视功能。2014-07—2016-07间,我科对27例高度近视患者实施巩膜加固术,现对手术护理配合方法进行总结,报道如下。     

快速扩展上颌牙弓治疗牙列拥挤非拔牙病例的临床观察

目的:观察中度牙列拥挤病例非拔牙快速扩大上颌牙弓的临床疗效.方法:应用国产Hyrax矫治器对13例12岁～14岁牙弓狭窄,牙列拥挤的安氏Ⅰ类和Ⅱ类1分类病例进行快速扩大上颌牙弓配合方丝弓矫治技术进行非拔牙正畸治疗.每日将螺旋器开大0.5 mm(每日旋转2次,每次1/4圈),连续加力2周～3周后,配合方丝弓矫治器矫治牙弓所有畸形.结果:螺旋器加力2周～3周后,前牙即可出现间隙,伴有后牙反<牙合>得到解除.治疗前后上颌X线正中咬合片比较显示,楔形增宽腭中缝新骨增生,骨密度恢复正常.治疗前后模型测量结果显示,上颌第一磨牙和上颌第一前磨牙间宽度增加最明显,上颌尖牙间宽度增加较少,扩弓后牙弓长度缩短.结论:通过临床病例观察,应用Hyrax矫治器快速扩大上颌牙弓,配合方丝弓矫治技术,可有效矫治牙列拥挤的安氏Ⅰ类和Ⅱ类1分类青春发育前期的病例,且远期效果比较稳定.     

结合珠蛋白遗传多态性的研究——Ⅵ3个民族中的结合珠蛋白遗传多态性

本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族及汉族共计510人的血浆结合珠蛋白(HP)的遗传多态性(其中鄂伦春族及锡伯族HP表型为首次报道)。经X~2检验,3个群体中HP的表型分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则。分别计算了每个群体中Hp基因频率;比较了3者的Hp表型分布及基因频率。     

靶向捕获高通量测序技术在检测早期乳腺癌胚系突变中的应用价值

目的应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性。方法选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临床病理特征的相关性。结果有48例患者检测出18个基因的55个突变位点,其中包含45个错义突变、1个无义突变、8个插入缺失突变、1个剪切位点突变。突变最多的为BRCA基因,检测出10个突变位点。55个突变位点中有9个(16.4%)为致病性突变,4个(7.3%)为无害突变,42个(76.3%)为意义未明突变;其中15个突变位点在ExAC、ClinVar、dbSNP、HGMD数据库中均未提及。统计分析结果显示,致病性胚系突变在不同年龄组和增殖细胞核抗原(Ki67)阳性与否的比较中,差异有统计学意义(P=0.044、0.024);>40岁和Ki67阳性患者发生致病性突变的概率更高。结论靶向捕获高通量测序技术应用于早期乳腺癌易感基因的筛查有一定意义,为临床个体化治疗提供了理论基础和实验依据。     

α_1抗胰蛋白酶基因调控与重组表达研究进展

α１抗胰蛋白酶是人体内的一种主要蛋白酶抑制剂。α１抗胰蛋白酶的缺陷可导致肺气肿、儿童肝炎等疾病。对α１抗胰蛋白酶基因调控与重组表达研究有重要的理论与实践意义。本文着重对近来有关α１抗胰蛋白酶基因结构、调控及细胞水平与转基因动物水平的重组表达进展作一综述。     

载脂蛋白E等位基因频率在日本人和高加索人中的种族差异

载脂蛋白(apo)E等位基因ε_2、ε_3、和ε_4,分别编码三种主要的载脂蛋白E多态蛋白E2、E3和E4,决定着6种载脂蛋白E的表型。载脂蛋白E是极低密度脂蛋白中蛋白质部分的主要成分之一,在脂类代谢中起着重要的作用。