临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果 12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常,2例平衡性染色体异常.10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠,有2例足月顺娩,其中1例是标记染色体异常出生后随访未见异常,另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓.2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩,出生后随访未发现异常.结论 新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.

Abstract：

Objective To analyze the chromosome rearrangements and clinical outcome in fetus detected at prenatal diagnosis, and provide information for genetic counseling about de novo chromosomal aberrations. Methods From January 2006 to December 2009, we found 12 cases of de novo chromosomal aberrations in 2 583 cases of prenatal cytogenetic analyses and reviewed the karyotypes, other experimental analyses data, fetal ultrasound findings and clinical outcomes. Results Out of the 12 de novo chromosomal aberrations, 10 had unbalanced translocations and 2 had balanced reciprocal translocations. Eight of the 10unbalanced translocation cases were terminated therapeutically, and 2 were delivered with full term.Neonates were phenotypically normal in the 2 cases with unbalanced translocations, but 1 had language retardation when followed up. The two balanced translocation cases were delivered with full term, and the neonates were phenotypically normal and clinical examinations were normal too. Conclusion Detailed cytogenetic and molecular study will be adjunctive tools for predicting the phenotype of fetus with de novo chromosomal aberrations. Fetal ultrasound examination will provide convincible demonstration to determine the outcome of pregnancy.     

性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展

性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。     

厦门地区婴幼儿腹泻诺如病毒的基因分型研究

目的:了解厦门地区婴幼儿腹泻诺如病毒(Norovirus,NV)分子流行病学特征。方法:收集2010年5月-2011年4月全年轮状病毒抗原阴性的急性非细菌性腹泻标本,用实时荧光RT-PCR法扩增NV ORF1-ORF2结合区,测序扩增片段后进行比对、分型及构建系统进化树。结果:全年共获得366份标本,共检测出81份为NV阳性标本,其中GI组5例,GII组76例,NV在厦门地区全年可见散发,但在每年7月和11月有明显的流行高峰,且腹泻感染患儿主要集中在3岁以下患儿,已分型的NV基因组(55例)以GII-4/2006b占绝对优势,其构成比达60.00%(33/55),其余为GII-3占25.45%(14/55),GII-6占5.45%(3/55),GII-2占3.64%(2/55),此外GII-12、GI-4、GI-5各占1.81%(1/55)。结论:厦门地区NV夏秋季发病率较高,GII-4/2006b变异株为优势株,且感染的NV可能存在病毒重组。     

宫颈癌中C-myc基因表达与叶酸的相关性研究

宫颈癌是发生在全球妇女中仅次于乳腺癌的最常见恶性肿瘤。宫颈癌的发生同其他肿瘤一样,是多步骤、多基因现象的结果。癌基因的激活及抑癌基因的失活是细胞癌变的分子基础。叶酸具有抗肿瘤作用,主要参与SAM供甲基过程以维持DNA甲基化状态,参与基因调控,抑制癌基因的表达,从而诱导多种肿瘤细胞凋亡。在宫颈癌中比较有代表性的癌基因有C-myc基因。本文分别阐述了叶酸、C-myc基因与宫颈癌的关系,并收集叶酸与C-myc基因表达的相关性研究,来探讨叶酸能否通过调控凋亡相关基因C-myc基因,而影响宫颈癌的发生,值得进一步研究和探讨。     

中国福建遗传性乳腺癌BRCAl基因突变分析

目的 研究福建遗传性乳腺癌患者BRCAI基因突变位点及携带情况.方法 对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序.结果 20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现住点(错义突变1159T>C,4071A>C;同义突变4122C>T);其它6个已报道位点中2个(2201C>T,2430T>C)为同义突变,其余4个(2685T>C,2731C>T,3232A>G,3667A>G)属错义突变,本研究中BRCA1突变率为25%.结论 福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变具有地域性特征,开展BRCA1基因突变检测有助于本地区女性患癌风险评估和早期诊断.     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

区域妇幼保健信息系统建设探讨

以厦门市妇幼保健信息系统的建设为例,阐述了我国区域妇幼保健信息系统建设的重要性和必要性,并对区域妇幼保健信息系统建设网络架构、设计目标、遵循的原则和标准、系统功能、应用类型和数据安全等问题进行了探讨,为今后我国区域妇幼保健信息系统建设进行了积极探索。也积累了宝贵经验。     

3869例婴儿先天性疾病补筛初探

福建省于1998年始开展新生儿疾病筛查工作。该项工作初期只普及到市级医院,全省大部分新生儿并未纳入筛查范围。以厦门市为例,每年有6000～7000新生儿未进行筛查,占全年新生儿数的近三分之二。我们