遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。     

自闭症的基因检测研究进展

自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性。自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高。DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要。     

运用PDCA循环法缩短EGFR基因检测报告时限

<正>在分子生物学检测中,EGFR基因检测对临床应用TKI类靶向药物具有明确的指导意义,因此受到临床医师及患者的高度关注。《中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)》等规范[1-2]指出,EGFR基因突变检测应在5～7个工作日内完成。本文应用PDCA循环管理工具对分子生物学检测EGFR项目进行改进,旨在缩短发出报告所消耗的时间,现报道如下。     

医疗器械检验检测现状及发展趋势探索

目的 该文旨在迎接我国医疗器械检验检测行业的新业态和新挑战,探索行业的未来发展方向。方法 在概述 医疗器械检验检测行业现状的基础上,采用专家访谈和线上问卷的方式,调研40家医疗器械检验检测机构及相关企事业单位, 重点关注科技创新能力和形式、行业发展瓶颈等重要问题。结果 通过整理和分析调研数据,得出行业发展的5个积极趋势： 完善机构整体布局,加强区域特色中心建设;完善第三方合作研究组织和第三方评审机构的准入与监管机制;鼓励科技创新, 优化人才队伍,赋能检验检测技术高质量发展;构建医疗器械安全监管信息化共享平台;加强在用医疗器械设备的安全监测。 创新之处 采用专家访谈和循证研究的方法,获取客观可靠的数据,为行业发展趋势的研究和探索提供了有力的依据。     

曲妥珠单抗临床应用和HER2检测标准临床与病理专家共识研讨会简介

2006年12月23日在上海罗氏公司支持下在北京召开了“曲妥珠单抗（赫赛汀）临床应用和HER2检测标准临床与病理专家共识研讨会，约40余位临床和病理专家出席了会议。     

利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展

母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展.现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助.     

非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识(2023版)

基因融合是非小细胞肺癌中一类重要的分子变异。近十余年来, 针对融合基因的靶向治疗进展迅速, 为特定融合基因阳性患者带来显著临床获益。然而, 基因融合形成机制多样, 检测方法众多, 不同方法各有优缺点, 在临床分子检测中相对复杂。本文旨在从融合基因检测的临床意义、适用人群、常见融合基因的共性和特性、常用检测方法优缺点和检测策略优化等多个角度出发, 基于国内外临床检测实践, 达成非小细胞肺癌融合基因检测的中国专家共识, 以规范融合基因的分子检测, 精准筛选适合特定靶向治疗的患者人群。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。     

α-地中海贫血的基因检测与诊断

α-地中海贫血(α-地贫)是严重危害人类健康的遗传病,其基因背景正不断被揭示,具有遗传异质性.目前检测患者及其携带者的水平正不断提高.随着DNA分析技术的不断发展,α-地贫的基因诊断方法日臻完善.本文就α-地贫的基因检测诊断的gap-PCR,M-PCR,PCR-ASO,ARMS,ACRS,DGGE,RDB,PCR-SSCP等方法进展作一综述.     

1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析

α-地中海贫血（简称α-地贫）是我国南方常见的溶血性遗传病,东南亚缺失型（-SEA/）是最常见的缺失类型,其纯合子为致命的Bart‘s胎儿水肿综合征,本文通过1243例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际,为α-地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段。是一种实用的防止HbH病及Bart‘s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。     

实时荧光PCR法检测HER2基因扩增方法的建立

目的探讨应用双标准曲线的实时荧光PCR法检测原癌基因人类表皮生长因子受体2（HER2）基因扩增在临床乳腺癌诊治中的可行性。方法收集500例乳腺癌术后新鲜组织标本,抽提组织DNA进行实时荧光PCR检测,采用双标准曲线法定量,通过计算目的基因浓度和内标基因浓度的比值来判断HER2基因的扩增情况。选择灵敏度和特异度均较高的荧光原位杂交方法作为对照方法。结果检测阳性标本72例,阴性样本419例。该方法检测的灵敏度为85.9%,特异度为98.79%,准确度为96.74。与荧光原位杂交法（FISH）检测结果相比,二者具有较好的一致性。结论双标准曲线的实时荧光PCR法用于检测HER2基因扩增相对准确可靠,有较好的临床应用前景。     

多基因遗传病遗传分析的研究进展

多基因遗传病易感基因的定位和遗传分析是近年来遗传病研究的新热点。由于多基因遗传病的病因较复杂，给研究工作带来了不少困难。目前，国内外学者主要从改进实验技术和分析方法等方面开展研究，并取得了一些进展。本文主要综述多基因遗传病的遗传分析方法，包括连锁分析、受累同胞对分析、关联研究和动物模型的多基因分析等，剖析这些方法的优缺点，并举例加以说明。     

人类遗传病致病基因的分离鉴定

随着人类医疗卫生水平的提高,遗传病的诊疗显得尤为重要。然而除少数遗传病(如苯丙酮尿症)外,绝大多数遗传病的生化缺陷尚不清楚,成为妨碍遗传病诊断和治疗的一大原因。因此,分离鉴定遗传病致病基因,了解其发病机理成了当务之急。但是,长期以来,我们对那些未知其生化缺陷的遗传性疾病却束手无策。可喜的是,近两年来,由于新策略及新技术的发展,这种形势正得到改观,分离鉴定人类遗传病致病基因已成可能,并已取得引人注目的成果。     

多基因遗传病易感基因的遗传定位

很多常见的慢性疾病具有遗传决定因素,这些疾病受多对基因及环境因素的共同影响,又称多基因遗传病。本文对于多基因遗传病的易感基因定位过程中所涉及的方法进行了综述     

基因疗法

人类有一百多种遗传病及其特征已被识别。大家都知道,其中许多遗传病是由单个基因或一小簇连锁基因的某些缺陷所引起。某些遗传病涉及编码酶的基因,另一些涉及结构蛋白的基因。表1列举的是一些熟知的有生物学兴趣的或重要的单基因病,这些病累及多数患者。现在一般可用两种途径来治疗某些遗传病:治疗代谢障碍的药物疗法或饮     

外显子组测序是发现单基因病致病基因的捷径

新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇.作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子组测序技术已经开始应用于单基因疾病等遗传病的研究.该技术已经得到国际学术界的广泛认可,也将越来越多地应用于单基因疾病的研究中.这将对单基因病致病基因的发现产生巨大推动作用.作者对国内外近两年应用外显子测序技术检测疾病相关基因的一些研究进行文献综述.     

多基因遗传病易感基因的遗传定位

很多常见的慢性疾病具有遗传决定因素,这些疾病受多对基因及环境因素的共同影响,又称多基因遗传病。本对于多基因遗传病的易感基因定位过程中所涉及的方法进行了综述。     

α—地中海贫血的基因检测与诊断

α－地中海贫血（α－地贫）是严重危害人类健康的遗传病，其基因背景正不断被揭示，具有遗传异质性。目前检测患及其携带的水平正确正不断提高。随着ＤＮＡ分析技术的不断发展，α－地贫的基因诊断日臻完善，本就α－地贫的基因检测检测的ｇａｐ－ＰＣＲ，Ｍ－ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＡＳＯ，ＡＲＭＳ，ＡＣＲＳ，ＤＧＧＥ，ＲＤＢ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ等方法进展作一综述。