临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

双胎输血综合征的产前诊断

目的:探讨产前诊断对于进行宫内治疗的双胎输血综合征(TTTS)胎儿的临床价值。方法:对2010年12月至2019年8月在陆军军医大学第一附属医院行胎儿镜下激光凝固术治疗的50例TTTS胎儿的羊水产前诊断结果进行回顾性分析。结果:50例受血儿羊水产前诊断阳性检出共8例(16%),其中,染色体显微与亚显微结构异常3例,均为TTTS合并超声异常胎儿;核型多态性4例,均为TTTS未合并其他指征胎儿;地中海贫血双重杂合子(HbH)1例。合并超声异常的病例染色体异常发生率高于未合并超声异常的病例(37.3%vs 0,P=0.008)。结论:胎儿镜下激光凝固术治疗TTTS时留取胎儿羊水,对于预后评估及出生缺陷预防具有临床意义,尤其是合并超声检查异常的患者。