临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

苯丙酮尿症的临床实践指南

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛査,对患者临床管理的规范化提供建议。     

北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析

对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.     

玉石浅谈

玉是矿石中比较高贵的一种。中国认为玉是光荣和幸福的化身，刚毅和仁慈的象征。一些外国学者也把玉作为中国的“国石”。在我国，玉石有着悠久的历史和独特的涵义。古往今来，人们把一切美好的东西以玉喻之。可以说玉文化的发展与中华文明的发展结下了不解之缘。     

软玉之首——和田（中）

收藏和田玉要从何人手，如何能选到物超所值的玉器呢？首先要看玉器的材料本身。按照和田玉的同等级来看，籽料最为珍贵，其价格是山料的6～7倍之多。市面上常以俄料充和田籽料。如果看物件虽色白但质感过于透明，且密度和油质感均不佳，则可能是俄料而非籽玉。     

Angelman综合征的遗传学诊断

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS病例进行基因诊断,并选择15号染色体特定区域内、外的短串联重复序列作为遗传标记对MS-PCR诊断阳性的AS核心家系进行连锁分析,以进一步确定其分子病理学类型.结果 应用MS-PCR技术诊断10例AS患儿,家系连锁分析显示10例AS患儿中有9例为15q11-13片段缺失型,1例为印记缺陷型.结论 MS-PCR检测能够诊断大部分AS,家系连锁分析可进一步区分其具体的分子病理学类型.开展相关的遗传诊断对临床诊断、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用.     

收藏新贵——碧玺

碧玺又称为"电气石",英文名称Tourmaline,化学组成:(Na,Ca)(Mg,Fe)3B3A16Si6(O,OH,F)摩氏硬度7—8,产地为巴西、斯里兰卡、马达加斯加、中国。Tourmaline是从古僧伽罗(锡兰)语Turmali一词衍生而来的,意思为"混合宝石"。     

特发性矮小的相关基因研究进展

近年来有关特发性矮小致病机理研究日渐受重视,以期能明确病因,指导治疗.本研究就近几年特发性矮小相关基因研究作一综述,指出生长激素受体基因以及伪常染色体同源成骨基因(SHOX)是目前研究的焦点.     

特发性矮小的相关基因研究进展

近年来有关特发性矮小致病机理研究日渐受重视,以期能明确病因,指导治疗.本研究就近几年特发性矮小相关基因研究作一综述,指出生长激素受体基因以及伪常染色体同源成骨基因(SHOX)是目前研究的焦点.