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黄辉 沈亦平 顾卫红 王伟 王一鸣 祁鸣 沈珺 邱正庆 于世辉 周在威 陈白雪 陈蕾 陈云弟 崔欢欢 杜娟 高勇 郭一然 胡婵娟 胡亮 黄颐 李培培 李厦戎 李秀蓉 刘雅萍 卢洁 马端 马永毅 彭嵋 宋昉 孙洪业 汪亮 王大伟 王静敏 王玲 王正远 王志农 吴继红 吴静 伍建 许怡民 姚宏 杨东声 杨旭 杨艳玲 张颖 周裕林 朱宝生 曾思聪 彭智宇 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》2018,(1):1-8
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。 相似文献
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目的:从论文视角,分析国家重点研发计划“纳米科技”重点专项的产出情况,为国家重点研发计划项目的管理过程提供参考依据。方法:以Web of Science核心合集收录的“纳米科技”重点专项资助的6 460篇论文为对象,从论文增长趋势、各项目资助论文数量、期刊分布以及被引频次等角度对“纳米科技”重点专项资助产出的论文进行分析。结果:“纳米科技”专项资助的论文整体呈上升趋势,各项目资助论文数并不均衡,作为第一资助基金的论文数与该项目资助论文总数之间呈现出正相关关系。结论:各项目资助论文的被引频次与论文所在期刊的影响因子无关,与该项目是否为第一资助基金无关。 相似文献
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采用科学计量学的方法对万方数据库和WOS数据库收录的新冠肺炎相关研究论文进行分析,研究此类论文的资助模式特征和分布规律等,为加强和优化科技资源精准投入提供参考。 相似文献
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目的:基于论文标注的基金资助信息,分析国家重点研发计划与其他类别基金的关系。方法:以Web of Science核心合集“纳米科技”重点专项资助的1 044篇论文为对象,从论文基金项目资助数量、基金共现和基金共现变化等方面分析基金类别之间的关联性。结果:重点研发计划与其他类别基金存在共同资助现象。在全部资助产出的论文中,基金资助以重点研发计划、国家自然科学基金、地方基金三者相互结合为主;在重点研发计划作为“第一标注基金”的论文中,基金资助以重点研发计划、国家自然科学基金、教育部基金三者相互结合为主。结论:重点研发计划与国家自然科学基金共同资助比例最高,重点研发计划与国外基金的合作有待加强。
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