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黄辉 沈亦平 顾卫红 王伟 王一鸣 祁鸣 沈珺 邱正庆 于世辉 周在威 陈白雪 陈蕾 陈云弟 崔欢欢 杜娟 高勇 郭一然 胡婵娟 胡亮 黄颐 李培培 李厦戎 李秀蓉 刘雅萍 卢洁 马端 马永毅 彭嵋 宋昉 孙洪业 汪亮 王大伟 王静敏 王玲 王正远 王志农 吴继红 吴静 伍建 许怡民 姚宏 杨东声 杨旭 杨艳玲 张颖 周裕林 朱宝生 曾思聪 彭智宇 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》2018,(1):1-8
二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。 相似文献
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电子计算器是现代先进的计算工具。由于采用大规模集成电路,它体小质轻,但有多种类型和不同的功能。我们探讨了它在X线诊断方面的应用。下面介绍一些有代表性的问题的计算原理和公式,简要评价其使用价值,并以Casio fx-140型函数电算器为例说明操作运算过程。一、在X线诊断工作中的应用实例 (一)、关于X线投影的放大及其校正: 1、原理与公式:如图一: 相似文献
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慢性肺原性心脏病(简称肺心病)的直接病因是由于肺部疾病产生的肺动脉高压。但对心肌的损害还包括缺氧、高碳酸血症、高心输出量等多种因素。常见病因是慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)和广泛性肺纤维化。这些疾病可产生肺血管床减少、肺泡压增加、顺应性减低、肺泡缺氧及CO_2潴留、肺动脉痉挛、血粘稠度增加等一系列增加肺血流阻力和右心负担的改变。本文就临床X线确诊为肺心病胸片中随机抽取85份,重点观察了肺血管纹理的改变并探讨其对本病的诊断意义。资料及结果一.一般临床资料:本组85例均为慢阻肺并发肺心病患者。男性51例,女性34例。45岁以上者80例、60岁以上者65例。全部有慢性咳嗽史,多数有呼吸循环功能障碍和/或肺部感染的症状和体征。二.肺心病胸片肺血管的一般观察:本组胸片均有广泛性肺气肿、慢支炎和肺动脉高压的改变。反映在肺血管纹理方面的改变有:(一)中心肺动脉扩张65例占76％;(二)肺血 相似文献
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