临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

非综合征型聋患儿及其家庭成员常见耳聋基因变异分析

目的分析深圳地区非综合征型耳聋患者及其相关高危人群中常见耳聋基因变异位点的分布，为分子诊断、遗传咨询及流行病学研究提供依据。方法应用基质辅助激光解析电离飞行质谱方法，对深圳地区1~6岁语前聋患儿71例及其听力正常的家庭成员（耳聋高危人群）145例，和作为对照听力的正常人群200例进行GJB2、SLC26A4、GJB3及MT RNR1基因的20个变异位点的检测。结果常见耳聋基因热点变异的检出率在语前聋患儿中为37%（26/71），在高危人群中为28%（40/145），在正常健康人群中为4.5%（9/200）；GJB2热点变异检出率在语前聋患儿中为18%（13/71），在高危人群中为12%（17/145），在正常人群中为2%（4/200）；SLC26A4检出率在语前聋患儿中为18%（13/71），在高危人群中为16%（23/145），在正常人群中为2.5%（5/200）。语前聋患儿组和耳聋高危人群组之间GJB2和SLC26A4变异检出率没有统计学意义（P=0.209），但两者都显著比正常人群高（P均<0.0001）；语前聋患儿中GJB2和SLC26A4变异纯合子和复合杂合子占18%（13/71），耳聋高危人群和正常人群中均未发现纯合子和复合杂合子，与语前聋患儿组比较有统计学意义（P<0.0001）。GJB3和MT RNR1变异在语前聋患儿、高危人群和正常人群中均未发现。结论GJB2和SLC26A4纯合和复合杂合变异是深圳地区语前聋患儿的重要致病原因，其中最常见的变异位点是GJB2:c.235delC和SLC26A4:c.919 2A>G。对于仅检出单杂合变异的耳聋患儿，可进行相应基因的测序，进一步明确分子诊断。     

盖诺致静脉炎的预防和护理

我科2002年1月～2004年11月收治120例使用滴石酸长春瑞滨（盖诺）化疗病人，我们采取了预防措施，改进了护理方法，取得较好的效果。现将预防静脉炎和血管护理体会报告如下。     

留置气囊导尿管拔管困难的原因分析及对策

留置气囊导尿管因其具有操作简便,减少漏尿和不易脱落的优点,近年来正广泛用于临床。但由于留置气囊导管具有气囊这一特殊结构,并发症也相应增多。其中以拔管困难尤为突出。为了提高泌尿道护理质量,近年来我们总结了一些经验,针对留置气囊导尿管拔管困难的有关因素,作出了相应的对策。现介绍如下。     

58例重度卵巢过度刺激综合征患者的护理

总结58例重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)患者的护理经验.58例均发生在体外受精-胚胎移植超促排卵后,经心理护理,合理补液,以及穿刺引流腹水等对症治疗后治愈,无并发症发生.对OHSS高危险因素的患者.做好心理护理,指导患者选择全胚胎冷冻,能减轻重度OHSS的危害程度,减少治疗费用的支出;同时做好腹腔穿刺引流腹水等对症护理,及时给予出院指导.加强病情监测,能预防并发症的发生.使患者顺利渡过危险期.     

百令胶囊联合血管紧张素受体阻滞药治疗慢性肾小球肾炎的系统评价

目的:系统评价百令胶囊联合血管紧张素受体阻滞药(ARB)治疗慢性肾小球肾炎(CGN)的临床疗效。方法:检索PubMed、the Cochrane Library、Embase、国家知识基础设施数据库(CNKI)、中国学术期刊数据库(CSPD)、中文科技期刊数据库(CCD)、中国生物医学文献数据库(CBMdisc),收集百令胶囊联合ARB对比单用ARB治疗CGN的随机对照试验(RCT),检索从数据库建库至2020年4月21日的所有文献,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。共纳入15项RCT,总计1 348例患者,其中观察组(百令胶囊联合ARB)679例,对照组(单用ARB)669例。结果：Meta分析结果表明,观察组较对照组治疗总有效率明显升高,差异有统计学意义(OR＝3.90,95%CI为2.74~5.57,Z=7.53,P<0.000 01);另外,2组肾功能改善比较,差异有统计学意义(P<0.000 01)。同时2组均未见明显的不良反应。结论:对于CGN的治疗,在常规治疗的基础上百令胶囊联合ARB较单用ARB临床疗效更好,安全性更好。     

留置气囊导尿管拔管困难的原因分析及对策

留置气囊导尿管因其具有操作简便,减少漏尿和不易脱落的优点,近年来正广泛用于临床.但由于留置气囊导管具有气囊这一特殊结构,并发症也相应增多.其中以拔管困难尤为突出.为了提高泌尿道护理质量,近年来我们总结了一些经验,针对留置气囊导尿管拔管困难的有关因素,作出了相应的对策.现介绍如下.     

老年人轻度认知障碍与代谢综合征相关性分析

目的探讨老年人轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)的危险因素及其与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的相关性。方法对2 500例年龄≥60岁老年人进行认知障碍调查,疑似MCI者共203例为MCI组,选择性别、年龄匹配的203例非MCI者为对照组,比较2组基线资料,分析其危险因素、MS各组分对MCI的影响。结果 MCI组体力活动≥60min/d比率(11.8%)、中文版简易智能状态检查量表评分(17.6±2.2)低于对照组(29.1%、24.9±2.6),合并MS(42.9%)、腹型肥胖(58.6%)、高甘油三酯血症(34.5%)、高血糖(28.6%)比率高于对照组(18.7%、41.9%、18.7%、17.2%)(P<0.05);logistic回归分析显示,高血压、MS、体力活动≥60min/d是MCI的影响因素(P<0.05),高血压、MS、体力活动≥60 min/d者MCI患病风险分别是未合并高血压、未合并MS和体力活动<60min/d的2.138倍(95%CI:1.034~4.422,P=0.040)、4.065倍(95%CI:1.845~8.954,P=0.001)、0.308倍(95%CI:0.174~0.540,P=0.000)。结论高血压、MS是MCI的独立危险因素,体力活动≥60min/d为MCI的保护因素。     

胚胎植入前遗传学诊断的知情同意情况分析

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是通过体外受精（in vitro fertilization,IVF）或单精子卵细胞浆内注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）和胚胎活检技术,在6—8细胞期的胚胎上活检1—2个卵裂胚胎细胞进行遗传学分析,再选择正常的胚胎移植回母体子宫。     

多发性骨髓瘤38例临床护理体会

<正>本院自2000年1月至2007年12月收治了38例多发性骨髓瘤患者,现将护理体会介绍如下。1临床资料本组38例,男26例,女12例,年龄50～72岁,平均63岁。经骨髓穿刺、实验室检查、X线或术后病理等确诊为MM。28例有不同程度的胸腰椎、骨盆的骨质疏松或骨质破坏,12例合并感染,6例合并肾功能衰竭。化疗后,26例病情缓解,7例部分缓解,2例未缓解,3例死亡(2例并发严重肺部感染死亡,1例在第4次住院化疗期间,排便时突然出现呼吸心跳停止而死亡)。