临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

层流GICU物体表面消毒方法的比较及菌群检测

目的比较两种消毒剂对层流综合重症监护病房（GICU）高频接触物体表面的抑菌效果,为层流GICU选择合理的物体表面消毒方法提供临床依据;了解物体表面细菌的污染情况,为预防控制感染提供理论依据。方法对层流GICU住院患者床档、床头桌的物体表面（常规消毒前）,采集样本做细菌培养、鉴定,以了解层流GICU物体表面菌群分布。分别采用含有效氯500 mg/L消毒剂（常规组）、伽玛TM消毒湿巾（对照组）对层流GICU床单位周围物体表面进行消毒,比较两种消毒方法在消毒后的抑菌率和物体表面细菌总数合格率。结果常规消毒前共采集200份物体表面样本,分离细菌87株,细菌污染率43.50%。检出革兰阳性菌68株（78.16%）,以棒状杆菌（18株,26.47%）、金黄色葡萄球菌（16株,23.53%）、表皮葡萄球菌（16株,23.53%）为主;革兰阴性杆菌19株（21.84%）,以鲍曼不动杆菌为主（12株,63.16%）。进行物体表面消毒后10 min的抑菌率,常规组为（94.89±7.72）%,对照组为（96.33±12.88）%,两组差异无统计学意义（P>0.05）;两组物体表面细菌总数合格率均为100%。结论定期对层流GICU住院患者床单位周围物体表面进行检测、消毒,并规范医护人员的操作及手卫生执行力,是切断细菌传播,预防医院感染简单、有效的方法。     

新型PPARγ部分激动剂CMHX003在3T3-L1细胞中的胰岛素增敏作用

目的：探讨噻唑烷二酮类（thiazolidinediones,TZDs）新型衍生物CMHX003在3T3-L1细胞中的过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxisome proliferator-activated receptor γ,PPARγ）部分激动活性及促进脂肪细胞分化的作用。方法：用双荧光素酶报告基因检测方法测定HEK293细胞中对照组、CHMX003（1 μmol/L）、CHMX003（10 μmol/L）和罗格列酮（rosiglitazone,Rosi）（10 μmol/L）对PPARγ的激动活性。采用经典鸡尾酒诱导法诱导3T3-L1前脂肪细胞分化,诱导过程中分别加入CHMX003（1 μmol/L）、CHMX003（10 μmol/L）和Rosi（10 μmol/L）处理,诱导分化第7天,用油红O染色观察细胞分化情况,real-time PCR检测细胞脂联素和脂肪酸结合蛋白（aP2）基因mRNA表达水平;ELISA法测定细胞培养上清液中脂联素水平。结果：CMHX003对PPARγ的激动活性低于Rosi（2.46±0.08,3.31±0.15,F=132.19,P=0.008）;CMHX003促进3T3-L1前脂肪细胞分化及细胞内脂质沉积的作用较Rosi弱;而增强脂联素基因表达（59.41±3.01,107.91±16.49,χ2=9.031,P=0.112）及增加脂联素分泌水平（74.61±16.94,140.07±30.67,χ2=9.051,P=0.135）的作用和Rosi相似,且较少增强aP2基因的表达（3.07±1.86,75.95±26.04, χ2=8.868,P=0.049）。结论：新型TZDs 衍生物CMHX003具有PPARγ部分激动活性,有望成为安全有效治疗2型糖尿病和代谢紊乱的新型药物。     

国家医保药品谈判对住院费用及医保支付的影响

[目的]分析国家医保药品谈判政策对四川省某三甲医院患者住院费用、费用结构及医保支付方式改革的影响,为医保、卫生行政部门、医疗机构及卫生监管机构的管理决策提供参考依据。[方法]基于四川省某三甲医院2014-2021年住院患者结算数据,采用描述性统计分析、单因素分析、多因素分析等方法分析医保药品谈判对患者住院费用和医保支付方式改革的影响。[结果]政策实施前(2014-2017年)住院患者74.9万人次(年均18.725万人次),年均增长率为5.4%,年次均住院费用为21,221.49元,药占比为24.1%;政策实施后(2018-2021年)住院患者89.1万人次(年均22.275万人次),年均增长率为2.47%,年次均住院费用为24,481.11元,药占比为18.2%。政策实施后除中西医结合科和肿瘤科平均住院费用有所下降外,其他科室年次均住院费用均呈上升趋势。按病组分值付费的患者未使用、使用1种、使用2种及以上国谈高价药品的年次均住院费用分别为8127.87元、14,077.25元和20,814.68元,次均支付盈亏金额分别为727.21元、697.98元和602.5元;DRG点数付费的患...     

凉山彝族地区艾滋病人群贫困状况及影响因素分析

目的 了解凉山彝族地区艾滋病人群的人口、疾病特征及经济负担状况,探讨其贫困的主要影响因素,为政府相关部门进行艾滋病防治及扶贫提供政策建议。方法 本研究通过多阶段抽样选取凉山彝族地区艾滋病疫情较为严重的5个县,运用发放问卷及访谈的方式对艾滋病人群的疾病状况、经济负担等进行调查,采用单因素及多因素logistic回归方法分析其贫困状况的重要影响因素。结果 调查发现,184名调查对象中,145名调查者为艾滋病贫困户,女性(OR=4.721)、务农(OR=6.058)、失业或无业(OR=7.941)、发病期(OR=6.743)及患病后健康状况对工作、生活的小部分限制(OR=4.935)均是凉山彝族地区艾滋病人群贫困的主要危险因素(P＜0.05)。结论 建议结合艾滋病贫困的相关影响因素,重点引导艾滋病人群积极就业,唤醒其自我发展意识,加强抗病毒治疗管理,大力开展不同类型艾滋病贫困户多层次健康扶贫。     

PPARγ酌激动剂体外筛选模型的建立

目的：构建一种过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR）γ激动剂体外筛选模型,为筛选具有潜在治疗效果的PPARγ激动剂提供研究手段。方法：用脂质体2000（LipofectamineTM 2000）将含有PPARγ基因质粒（pIRES2-PPARγ）、萤火虫荧光素酶报告基因质粒（pPPRE×3-TK-Luciferase）以及内参照质粒（pRL-TK）按不同比例共转染入人胚胎肾细胞HEK293细胞,并对3种质粒比例进行优化;以不同配体处理转染3种质粒的HEK293细胞,通过检测荧光素酶相对活性来确定加入配体对PPARγ的激动效应;采用经典的PPARγ激动剂和PPARγ特异性拮抗剂,其他核受体激动剂以及PPARα激动剂考察不同化合物对PPARγ的激动作用程度,确定模型的特异性;以Z’值考察模型重复性;并观察了PPARγ激动剂的作用时间特点。结果：PPARγ质粒、报告基因质粒以及内参照质粒比例为2∶6∶1时相对荧光素酶活性最高;PPARγ激动剂罗格列酮可显著增加相对荧光素酶的活性而PPARγ特异性拮抗剂GW9662可抑制这种作用,且相对荧光素酶的活性随着处理时间的增加而升高;地塞米松,全反式维甲酸,雌二醇和非诺贝特无上述活性;重复9次实验后计算得Z’=0.70。结论：本研究成功建立了一种PPARγ激动剂筛选模型,且模型特异性和重复性较好,为进一步筛选具有PPARγ激动剂提供了理想的研究手段。     

金丝桃素光动力通过抑制HUVECs细胞增殖、迁移和管腔形成抑制血管生成

目的 探讨金丝桃素光动力(hypericin-photodynamic therapy,HY-PDT)对人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs)增殖、迁移及管腔形成的影响,研究抑制血管生成的作用机制.方法 以血卟啉为阳性药,用金丝桃素及血卟啉分别与HUVECs避光孵育24 h后,给予585 nm黄光照射(1.0 J/cm2),24 h后采用MTT法检测不同浓度HY对HUVECs细胞增殖的影响,细胞划痕实验观察HUVECs迁移情况,Matrigel实验观察对HUVECs细胞管腔形成的作用,qRT-PCR检测Smad2基因mRNA的表达,Western blot检测ERK1/2、p-ERK1/2、Smad2表达变化.结果 HY-PDT能够抑制HUVECs细胞增殖、迁移及管腔形成;HY-PDT使HUVECs中ERK1/2磷酸化比率(p-ERK1/2/ERK1/2)显著降低(P＜0.01),并显著下调Smad2mRNA及蛋白表达(P＜0.01).结论 HY-PDT通过抑制ERK1/2蛋白磷酸化活化、降低Smad2 mRNA表达及蛋白水平,使HUVECs细胞增殖、迁移管腔形成受到抑制,抑制血管的生成.     

肺癌患者住院费用构成及影响因素分析

目的:了解肺癌患者住院费用构成及主要影响因素,为减轻患者经济负担及合理控制住院费用提供相关科学依据。方法:选取成都市某三甲医院2017年1月1日至2018年12月31日出院且主要诊断为肺癌的全部住院患者(17961例)的病案数据资料,采用描述性统计方法分析住院费用的构成,运用多元线性回归拟合通径模型分析肺癌住院患者住院费用的影响因素。结果:肺癌患者住院总费用最低93.0元,最高472822.6元,平均住院费用18475.5元,中位住院费用9928.4元。住院费用成构中,前4位依次为西药费、材料费、检查费和治疗费,分别占全部住院费用的23.33%、21.94%、16.94%和14.35%,四者之和总占比为76.56%。西药费、材料费、检查费和治疗费的通径系数分别为0.477、0.267、0.126和0.069。是否手术、是否放疗和住院天数也是影响肺癌患者住院费用的主要因素,通径系数分别为0.674、0.264和0.057。结论:西药费、材料费、检查费和治疗费是肺癌患者住院费用的主要构成,是否手术、是否放疗和住院天数是住院费用的主要影响因素。     

护理干预措施在新生儿肺炎患儿住院期间的应用效果观察

目的探究护理干预措施在新生儿肺炎患儿住院期间的应用效果。方法本次选取研究对象为108例新生儿肺炎患儿,于2016年2月15日至2018年2月20日收治,分为两组,即对照组给予常规护理,观察组给予针对性护理干预,各54例,并对两组患儿的临床指标(胸部听诊结果改善时间、胸部x线痊愈时间、住院时间)及护理满意度进行观察及评估。结果观察组54例新生儿肺炎患儿的胸部听诊结果改善时间、胸部X线痊愈时间及住院时间均短于对照组数据,P0.05。观察组54例新生儿肺炎患儿的护理满意度98.15%(53/54)高于对照组数据75.93%(41/54),P0.05。结论新生儿肺炎患儿住院期间实施护理干预具有较高的临床价值,能够在缓解临床症状的基础上缩短住院时间,值得应用及推广。