神经元蜡样质脂褐素沉积症

神经元蜡样质脂褐素沉积症(NCL)是一组常染色体隐性或显性遗传病。NCL基本生化缺陷迄今不明,以进行性痴呆、癫痫发作与视力受损害为特征。神经组织内形态特征的包涵体为本病典型的病理学改变。通过连锁分析己将 JNCL 基因定位于16q,INCL 基因定位于 p。本病目前尚无有效的治疗措施,仅以支持疗法来维持或延长患者的生命,以对症疗法来减轻患者的痛苦。动物实验表明,骨髓移植将成为有效的治疗方法。自体骨髓细胞逆转录病毒基因治疗将为 NCL 的治疗带来希望。     

最新的人类基因图

人类基因图几乎开始被填满。已鉴定了1,200多个基因位点(基因在染色体上所占位置)。大多数(1,100个以上)是在常染色体上,其中120多个已定位在特定的常染色体上。至于性染色体,96个位点位于X染色体,2个位点在Y染色体上。据V.A.Mckusick和一位著名遗传学家估计,1,200个基因大约只占人类全部基因的1/50。至今已在基因图上定位的基因都是所谓结构基因,因为它们指令旦白质多肽链的氨基酸序列。它们只存在单一拷贝,并按孟德尔定律组合。     

p53介导的凋亡相关基因的研究进展

p5 3是重要的细胞周期调控基因之一 ,在参与维持细胞周期的正常运行中起着重要作用。p5 3基因通过诱导细胞发生 G1 期阻滞修复损伤 DNA和诱导细胞凋亡来抑制肿瘤细胞的增殖。在 p5 3基因介导细胞凋亡的通路中 ,有许多已知和未知的相关基因发生作用。本文就 p5 3基因调控细胞凋亡途径的上、下游已知基因作一综述。     

Huntington舞蹈病分子遗传学研究与基因诊断的现状与前景

Huntington舞蹈病(HD)是一种常见的中枢神经系统退行性变疾病,致病基因完全外显。最近Laird提出了一个较为合理的显性花斑位置效应模型,认为HD致病基因的突变是因为邻近的DNA发生改变,影响到其结构基因的活性。并认为X-染色体上的一个隐性多态位点影响着HD突变基因在后代中的表达,表现为亲源性效应。HD连锁标记的研究也取得可喜的进展,大量连锁研究表明它们与HD位点的连锁关系是:D4 S62-D4S10-D4S90-HD-端粒。本文着重介绍了HD分子遗传学研究的进展及HD症状前早期诊断和产前诊断的研究现状及伦理学问题与对策,为HD的基因诊断研究和临床应用提供参考。     

Duchenne型肌营养不良症的产前基因诊断的研究进展

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传病,本病目前无有效的治疗方法,产前诊断和选择性流产是防治本病的有效手段。DMD基因庞大,突变率高,本文在介绍DMD基因结构研究进展的基础上,综述了DMD位点部分缺失的筛选,及利用限制性片段长度多态(RFLP)分析,进行DMD产前基因诊断的研究进展。     

变异型α_1抗胰蛋白酶基因结构的研究进展

a_1-AT是人体内最主要的一种蛋白酶抑制剂,它的基因全长超过12200bp,包括7个外显子、6个内含子以及5’和3’两端的非编码区。a_1-AT基因有巨噬细胞和肝细胞两个细胞特异性的基因启动子。目前已经对24种a_1-AT变异型进行了基因突变位点的分析,主要突变机制涉及到编码序列中单个碱基替换、缺失和插入等。应用针对a_1-AT基因突变位点的寡核苷酸探针对有风险为a_1-AT缺乏症的患儿进行产前诊断,有效地降低了此种病患儿的出生率。对a_1-AT基因的精细结构分析,为探讨a_1-AT基因在种族起源和微进化上的意义提供了可靠的分子基础。     

真核表达载体pcDNA3.1(+)tPA的构建

目的 构建一种无形成病毒及激活原癌基因可能的真核表达载体ｐｃＤＮＡ３．１（＋）ｔＰＡ,以探讨其对纤溶活性影响。方法 用分子克隆方法,将人ｔＰＡｃＤＮＡ与真核表达载体ｐｃＤＮＡ３．１（＋）重组,并对重组质粒进行ＤＮＡ测序,结果 重组质粒ｐｃＤＮＡ３．１（＋）ｔＰＡ经ＫｐｎＩ和ＸｂａＩ酶切后,出现了５．４ｋｂ与２．０ｋｂ两个片段,经ＰｓｔＩ酶切后出现了７８ｂｐ,６２２ｂｐ,２．０ｋｂ及４．２ｋｂ五个片     

Down氏综合征的遗传学研究及产前诊断进展

本文从医学遗传学角度扼要描述了Down氏综合征的21号染色体不分离机理、致病基因研究现状和父母年龄对Down氏综合征发病率的影响。宫内诊断Down氏综合征对降低出生率具有重要意义,囚此,提高30岁以上孕妇产前诊断的利用率是降低Down氏综合征患儿出生率的重要措施。     

三十年的回顾

1978年,党的十届三中全会确定了改革开放的路线,迎来了"科学的春天",为我国科学发展开辟了崭新的道路.由于历史的原因,我国遗传学,特别是医学遗传学的发展曾受到很大的影响,而在20世纪60～70年代国际上遗传学、分子生物学的发展突飞猛进,取得了很多突破性进展.     

携带tPA基因转移的真核表达载体的构建研究

目的　构建一种无形成病毒及激活原癌基因之虞的真核表达载体ｐｃＤＮＡ３．１（＋ ）ｔＰＡ，以探讨其对纤溶活性的影响。方法　用分子克隆方法，将人ｔＰＡ ｃＤＮＡ 与真核表达载体ｐｃＤＮＡ３．１（＋ ）重组，并对重组质粒进行ＤＮＡ 测序。结果　重组质粒ｐｃＤＮＡ３．１（＋ ）ｔＰＡ 经Ｋ ｐｎＩ和ＸｂａＩ酶切后，出现了５．４ｋｂ 与 ２．０ｋｂ 两个片段；经ＰｓｔＩ酶切后出现了 ７８ｂｐ，４１４ｂｐ，６２２ｂｐ，２．０Ｋｂ 及４．２Ｋｂ 五个片段；经ＥｃｏＲＩ酶切后，出现了４７２ｂｐ 及６．９Ｋｂ 两个片段；测序结果证明为人全长ｔＰＡ ｃＤＮＡ。结论　该新型表达质粒的构建为探讨基因防治脑梗塞等血栓性疾病提供了新工具，新思路