临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

2012年新疆兵团十师碘缺乏病病情监测分析

为进一步做好地方病防治工作,有效落实各项防治措施,加强地方病防治能力建设,建立和完善长效防控机制,中央财政安排深化医改地方病防治项目,用于支持碘缺乏病防治工作.建立和完善重点地方病防治监测体系,监控病情动态,评价预防干预措施的实施效果.开展地方病监测,掌握病区防治措施落实进度及病情变化趋势,强化监测与防治干预措施有机结合.十师作为新疆生产建设兵团十四个师之一,开展碘缺乏病病情监测和儿童尿碘水平监测,为持续消除碘缺乏病工作提供依据.现将监测结果分析如下:     

2008年新疆北屯农十师居民食用碘盐监测分析

目的了解新疆北屯农十师居民食用盐的碘含量,及时掌握该师居民户碘盐普及情况,动态评价人群碘营养状况及病情的消长趋势。方法对农十师9个团（矿）开展碘盐随机抽样监测,按GB／T 13025．7—1999中的直接滴定法,对181、185和186团3个团进行重点监测,采用半定量检测法。结果随机监测的288份盐样和重点监测的915份盐样的碘盐合格率、碘盐覆盖率和合格碘盐食用率均为100．00％。结论农十师抽样碘盐全部合格,但对新疆居民因经济和生活习惯原因食用当地产土盐的问题应给予重视,并应不断提高对碘盐的检测水平。     

心脏瓣膜置换术中应用胰岛素调控血糖水平的初步研究

目的 探讨体外循环术中应用胰岛素持续输注控制血糖水平对患者术后TNF-α浓度、肝、肾功能和近期疗效的影响,为临床上更合理地控制体外循环术中血糖水平提供一定的临床依据.方法 将2010年3月至10月于宁夏医科大学总医院行体外循环下瓣膜置换术的患者(36例)随机分为胰岛素组(18例)和对照组(18例).胰岛素组从麻醉诱导后开始以微量泵持续泵注胰岛素至手术结束时,控制术中血糖水平在3.9～6.1mmol·L-1,术后未作血糖控制；对照组患者术中、术后均未控制血糖.检测患者术中、术后不同时间点血糖、血乳酸、血钾和血浆TNF-α的浓度,检查患者术后的肝肾功能,并记录患者术中体外循环时间、主动脉阻断时间、术后呼吸机辅助通气时间、ICU停留时间、住院时间、房颤发生率、感染率及死亡率.结果 胰岛素组患者体外循环术中血糖、血乳酸水平明显低于对照组,术后1h血糖水平低于对照组,血乳酸水平两组差异无统计学意义；胰岛素组患者血浆TNF-α浓度明显降低于对照组,患者术后肝、肾功能指标均优于对照组,且术后ICU停留时间与对照组相比明显缩短,但两组患者术后呼吸机辅助呼吸时间、感染率、房颤发生率和住院时间无明显差异.结论 ①应用胰岛素持续输注控制体外循环瓣膜置换术中血糖水平于3.9 ～ 6.1 mmol·L-1,有利于控制术中血乳酸和血糖水平,对术后血糖控制也有一定的作用.②应用胰岛素控制患者术中血糖水平可以降低患者血浆TNF-α浓度,减轻患者全身炎性反应,对患者的肝、肾功能有一定的保护作用,但是对患者近期疗效无明显影响.     

视网膜神经胶质细胞与青光眼

青光眼视神经病变以进行性的视网膜神经节细胞丧失和相应的视功能损害为特征.导致青光眼视神经病变的病理生理机制尚不明确.在中枢神经系统,神经胶质细胞参与了神经元在受到机械、缺血、缺氧等损伤后的病理变化过程.胶质细胞参与青光眼视神经病变的机制复杂多样,但部分机制与中枢神经系统相似.本文就视网膜神经胶质细胞的生理功能、动物青光眼模型建立后胶质细胞的反应以及针对胶质细胞的青光眼视神经保护治疗手段做一综述.     

胰岛素及高糖对牛视网膜血管内皮细胞线粒体活性氧产生和凋亡的影响

胰岛素有促使血管细胞对葡萄糖转移和利用~([1,2]),促进蛋白质合成及血管细胞增生~([3])等作用.有研究报道,胰岛素能在HepG2、3T3L1脂、甲状腺及人成纤维细胞等多种细胞中增加线粒体活性氧产生~([4-7]).正常浓度活性氧(ROS)能发挥信号分子功能,促进细胞分泌因子及细胞增生.高浓度ROS可通过氧化修饰蛋白、脂质过氧化,诱导DNA链断裂引起细胞损伤和死亡~([8]).     

专用测压表在人工气道气囊压力测定与维护中的应用

[目的]探讨人工气道气囊压力测定与维护的最佳方法。[方法]选择120例建立人工气道的病人分别采用德国产Hi—LoTM专用气囊测压表测压和凭经验、手感外气囊硬度来观察气囊压力变化,检测注气后2h、4h、6h、8h气囊压力变化。[结果]采用专用气囊测压表测压精确度和敏感度明显高于经验法,且能有效降低置管并发症的发生;注气后4h、6h压力变化与注气时比较差异有统计学意义。[结论]采用专用气囊测压表监测气囊压力安全、有效,注气后4h～6h需补充气量,而不应常规放气,以发挥气囊的最佳作用。     

复方芦荟制剂治疗放射性皮炎的疗效观察

目的避免或减轻放射性皮炎症状.方法将120例放射性皮炎患者随机分为两组各60例,观察组采用自制复方芦荟制剂治疗,对照组用依剂复治疗. 结果观察组有效率98.3%,对照组85.0%,两组比较,差异有显著性意义(P<0.01);观察组疼痛消失时间亦短于对照组(P<0.01).结论复方芦荟制剂治疗放射性皮炎疗效确切,经济实用.     

表达视网膜Müller细胞的转基因小鼠基因鉴定△

目的 通过基因鉴定方法检测出可表达视网膜Müller细胞的Sox2-Cre和Rosa26转基因小鼠杂交的后代。方法 采用传统提取DNA、聚合酶链反应(PCR)扩增、电泳及免疫荧光方法检测。结果 PCR方法检测野生型小鼠是长度为324 bp的条带;杂合子小鼠是长度为250 bp和324 bp的双条带,且免疫荧光发现转基因小鼠的自发红色荧光可以和Müller细胞标记物谷氨酰胺合酶(GS)绿色荧光共标。结论 建立了可表达视网膜Müller细胞的转基因小鼠模型,为今后研究视网膜Müller细胞的增殖分化作用及其作用机制提供了动物模型。