临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

650例孕前咨询者个体环境状况调查

目的：通过对年轻夫妇进行孕前一般工作、生活状况和环境因素的调查，了解可能造成致畸的因素。方法：对650例孕前咨询门诊夫妇进行常规体检及问卷调查，调查内容包括年龄、职业、文化程度、生活环境等，并对收集的资料进行整理。结果：前来咨询者一般生活状况良好，文化层次较高，空气污染及心理压力问题明显。结论：孕前咨询及调查有助于针对性宣传大众，普及优生、优育知识。     

猫叫综合征3例综合报告

例1 男,4天。生后阵发性青紫于82年7月30日入院。一胎一产,孕37周,因羊膜早破,宫内窘迫行剖腹娩出。母用避孕拴时受孕。早孕先兆流产曾保胎治疗。父母非近亲结婚,无遗传病史。体检:口周青紫、哭声细、调高似猫叫。特殊面容:小头园脸,眼距宽裂小,外眦下斜,缩颌。耳位低。心     

七例Turner’s综合征的细胞遗传学研究

<正> 自Ford用细胞遗传学方法证实Turner’s综合征患者细胞缺失一条X染色体(核型为45,X)以来,此综合征的细胞遗传学研究国内外不断有报告。现已确认,此综合征系由X染色体数目或结构异常所致。并获知,它是一种具有多种异常表型和细胞遗传学型别的综合征。本文报告七例此征患者的染色体核型研究,并结合文献进行探讨。材料和方法 1.材料取自北京市复兴医院妇产科门诊病人。 2.采用常规外周血半微量全血培养法制备染色体标本。     

遗传咨询与产前诊断──近10年我院病例分析

遗传咨询与产前诊断──近１０年我院病例分析北京复兴医院妇产科（１０００３８）许怡民医学遗传咨询及产前诊断医师和咨询者，就其家庭中遗传病发生或复发风险所面临的全部问题进行讨论，同时采用先进科技手段进行产前诊断，可有效地降低遗传病的发生和先天异常儿的出生...     

遗传咨询与产前诊断

遗传咨询及产前诊断就是医师和咨询者，就其家庭及周围环境的有关问题可能引发遗传病、复发风险及可能致畸的问题进行商讨的过程，同时采用先进的科技手段进行产前筛查和产前诊断的过程。经过这样一系列程序，希望能有效地降低出生缺陷的发生，随着这项工作在我国开展十余年来，遗传咨询和产前诊断在围产领域中起到了不可忽视的作用。     

北京地区369例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的自然流产夫妇中异常核型的比例及不同异常核型可能生育机率。方法对369例自然流产夫妇的外周血进行了核型分析,用常规法制片,核型分析软件分析染色体分裂相5-10个,进行统计学处理。结果检出罗伯逊易位异常9例;相互易位异常7例;其它异常6例;共计22例异常核型。统计学处理（P=0.005）结论自发流产女性异常核型发生率68%;男性发生率32%;不同异常核型生育率差异很大,需做孕前咨询并做产前诊断。     

166例新生儿先天畸形回顾分析

<正> 广泛、深入研讨畸形儿的发生情况,对人类遗传优生有很大参考价值。本文就北京市复兴医院1975年至1983年出生的新生儿畸形情况作了回顾和随访分析。一、自1975年至1983年6月共出生12189例新生儿,发现166例畸形儿(男80例,女86例)。先天畸形总发生率为13.62‰。畸形逐年发生率1975年为12.59‰;1976年     

64例闭经者染色体分析

X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5000[1]。X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等。应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因。对象与方法1.对象:2000年1月至2007年5月,来本院妇产科就诊的64例年龄18～30岁(平均年龄22岁)女性伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常者。其中原发闭经并伴有生…     

874例中孕期21-三体综合征筛查

21-三体综合征(21 trisomysy ndrome)又称先天愚型或唐氏综合征(down‘s syndrome)，是人类发现最早，且是最常见的染色体畸变疾病，开展对21-三体综合征胎儿的产前筛查和诊断是降低出生缺陷儿发生率的有效手段，采用测定血清标记物和医学影像学方法产前筛查21-三体综合征技术在发达国家已有近10年历史，我国则是近几年才逐渐推广和开展起来，