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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是以线粒体功能异常为诱因,累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床表现与脑卒中较为相似,病灶主要发生于顶枕叶皮层区,同时颅内血管成像一般无明显狭窄,有时甚至轻度扩张,结合相应的临床诊断标准,容易诊断该病,但当 相似文献
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episode,MELAS)是一种母系遗传性脑肌病,以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征.它主要与DNA突变有关,可以引起线粒体蛋白合成缺陷,从而造成三磷酸腺苷(ATP)生成不足[1].笔者通过MRI动态追踪观察了2例MELAS患者卒中样发作区域代谢的变化情况,以促进对病变发展的病理生理学机制的了解. 相似文献
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王志文 《西北国防医学杂志》2011,32(2):126-128
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类少见疾病[1],1962年Luft等在1例年轻的瑞典女性患者肌肉活检中,发现了异常线粒体,首次报道了线 相似文献
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儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现与诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。方法搜集1996年1月至2002年12月经病理与实验室检查证实的16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现,并进行回顾性分析。结果16例患儿脑MRI均有多发对称性片状略长T1和长T2异常信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累6例,单纯白质受累l例。临床主要表现为进行性智力减退(12例)和肌力减退(10例)。骨骼肌活检病理检查可见破碎样红纤维及异常线粒体。结论进行性智力和肌力减退是儿童线粒体脑肌病最常见的临床表现;脑深部灰质多发对称性斑片状异常信号是儿童线粒体脑肌病脑部MRI的主要表现;脑MRI是诊断儿童线粒体脑肌病的重要手段,但儿童线粒体脑肌病的确诊有赖于肌肉活检和基因检查。 相似文献
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儿童线粒体脑肌病的MRI表现 总被引:10,自引:3,他引:7
目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果20例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,8例有不同程度的脑萎缩.18例患儿主要为灰质受累,其中10例为只有深部灰质病变;4例为深部灰质和大脑皮质同时受累.4例为深部灰质病变合并脑梗塞而同时累及灰质和白质.2例主要为白质受累,表现侧脑室后角旁白质异常信号.结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的.当儿童脑MRI表现为灰质(尤其是深部灰质)异常信号、灰质萎缩、不典型梗塞、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时,应考虑到线粒体肌病的可能. 相似文献
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自1962年Luft氏首次报导以来,线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(Mtiochondrial encephalomyopathy)的研究为人们关注。本文就近2年来收治的2例线粒体肌病和3例线粒体脑肌病患者的临床特征、活检肌肉组织的组织化学染色及电镜观察的特点探讨本病的发病机制。 资料与方法 例1,男,5岁。生后8个月左侧眼睑下垂、眼球外展不能。2岁时两侧眼睑下垂、眼球活动不能。一年来四肢无力,肌肉萎缩,于 相似文献
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线粒体肌病及脑肌病的PGA标记法免疫电镜研究宋东林,吕强,石进,谢仁厚,刘宏利,张宏神经内科主题词线粒体肌病,线粒体脑肌病,线粒体,显微镜检查,免疫电子,免疫组织化学线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低是造成线粒体肌病及线粒体脑肌病的一个主要原因,而这... 相似文献
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线粒体脑肌的MRI表现特征及其诊断价值 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:总结线粒体脑肌病的MRI表现特征并分析磁共振在线粒体脑肌病诊断中的价值。方法:搜集2005年1月~2007年7月经临床及病理证实的线粒体脑肌病患者资料21例,男5例,女16例。所有病例均行常规MRI检查(平扫加增强扫描),7例患者行磁共振波谱检查。结果:21例中有17例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及颞、顶、枕叶皮层、及深部灰质核团(以基底节多见),部分患者伴有不同程度的脑萎缩,病灶对称或不对称,且具有多发性,迁移性和与血管分布区不一致性;4例患者头部常规扫描仅见轻度脑萎缩。FLAIR及DWI序列能更清楚和准确显示较隐匿的病灶,7例磁共振波谱检查表现为病变区、无信号异常的脑区和/或脑室系统均可见较特征性的乳酸峰。结论:线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性,磁共振成像(包括DWI、FLAIR、MRS)在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断以及对该病代谢物改变的检测方面均具有重要的价值。 相似文献
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MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值。方法 搜集自 1996 -0 1~ 2 0 0 0 -12经MRI检查、病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果 16例患者脑内病灶均表现为多发对称性略长T1、长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,灰、白质同时受累 2例 ,单纯白质受累 1例。结论 多样化的临床和MRI表现是小儿线粒体脑肌病的特点 ;MRI对小儿线粒体脑肌病的诊断有较大帮助。 相似文献
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目的:回顾性分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的 MR 表现特点,提高对 MELAS 综合征早期诊断的能力。方法收集经临床诊断的 MELAS 综合征共16例,均由肌肉病理活检证实。所有患者均行 MR 平扫,其中3例行 ASL 扫描,15例行 MRA 检查,14例行 DWI 扫描,3例行 MRS 扫描,并回顾性综合分析其影像学资料。结果MRI 检查发现,本组 MELAS 综合征多表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶,病变多位于大脑半球后部脑皮质区,向皮层下的白质蔓延,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波 T1 WI 呈低信号、T2 WI 呈高信号,FLAIR 呈高信号;DWI 呈高信号;3例行 MRS 分析提示病灶区典型乳酸峰;其中1例 MRA 检查提示病灶区分支血管增多,1例分支血管减少;3例行 ASL 检查提示病灶区高灌注。16例中4例随访病灶具有游走性、多变性、此起彼伏等表现,旧病灶有脑萎缩、脑软化等表现。16例行肌组织活检见破碎样红纤维(RRF);电镜见线粒体体积增大、数量增多,肌纤维粗细不等,少数萎缩变细。3例行线粒体基因测序发现线粒体 DNA(mtDNA)A3243G 点突变。结论DWI、MRS 及 ASL 在 MELAS 综合征诊断中具有良好的价值。 相似文献
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肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常见分型,也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一.其MRI有一定特点,可以帮助临床诊断.笔者搜集2000至2010年我院行MR检查的MERRF综合征3例,并经肌活检及基因分析后确诊. 相似文献
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目的 分析MRI和1H-MRS对线粒体脑肌病的诊断价值.方法 经病理活检确诊的 6例成人 (男3例,女3例)线粒体脑肌病患者采用1.5T磁共振仪扫描,其中3例行1H-MRS检查,并分析MRI和1H-MRS的表现. 结果6例线粒体脑肌病患者MRI显示病变累及多个脑叶,多位于皮层及皮层下白质,并可同时累及大脑深部灰质和大脑皮层.脑梗死样病灶呈斑片状或楔形,非对称性.T1WI为低信号或等低信号,T2WI为高信号.急性期病变区域脑组织轻度肿胀,慢性期全脑萎缩,并可见皮质层状坏死.4例行MR增强扫描未见强化.3例1H-MRS检查均显示病灶内Lac峰明显升高和NAA峰不同程度的降低.结论 线粒体脑肌病MRI表现具有一定的特征,1H-MRS可提供更多脑组织代谢信息,对本病诊断具有重要的价值. 相似文献
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线粒体性脑肌病是线粒体DNA突变所致的一类疾病,主要累及骨骼肌和中枢神经系统,临床呈现为多种症群。CT、MRI可直观显示线粒体性脑肌病的脑部病灶,与临床表现,肌肉活检,生化检查和线粒体ENA分析相结合,有助作出生前诊断,对指导治疗有重要意义。 相似文献
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线粒体病为一大类由线粒体基因或(和)核基因异常所致的多系统疾病,多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害,其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病,过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点,同义词包括肌神经胃肠脑病,眼外肌麻痹,白质脑病,小肠假性梗阻及多神经病,眼胃肠肌萎缩,感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”(MNGIE)命名此病,强调线粒体的异常,并沿用至今。其临床特征多为青少年发病,主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病,由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。作为一种常染色体隐性遗传病,近几年发现其致病基因位于染色体22q13.32区编码脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(TP)的基因,由于首次证实一种核基因突变可以通过改变核苷酸代谢而导致线粒体基因改变,对线粒体病的研究具有划时代的意义,引起广泛的关注。在此对此病的发病机制、遗传特点、临床表现、病理改变、诊断和鉴别诊断以及治疗进行介绍。 相似文献