MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。     

MELAS综合征和Leigh病患者的影像学观察

目的观察线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和Leigh病患者的影像学特点。方法对12例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS与Leigh病叠加患者的影像学特点进行系统分析。结果 12例MELAS综合征患者脑CT及MRI示病灶多位于枕、颞、顶叶皮质及皮质下,且病灶在左侧占优势;7例leigh病患者病变部位主要在双侧基底节、丘脑及脑干。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者、1例叠加的核磁波谱检查示病变区乳酸水平明显增高。DWI仅显示新病灶,FLAIR可观察到所有新旧病灶,较T2像敏感。MELAS可见部分病变侧MRA血管增粗增多,且病情复发时病灶有迁徙,旧病变有萎缩的特点。结论 MELAS和Leigh的影像学特点有显著差异,前者以脑叶皮质及皮质下受累为主,病变范围较大,不符合大脑动脉供血区分布。Leigh患者主要病变部位在脑干、基底节,且病灶发展变化趋势有一定的规律性。FLAIR与DWI是不可缺少的扫描像位。MRS对线粒体脑病和线粒体脑肌病的诊断有重要价值,应作为本病常规扫描序列。     

多系统萎缩患者的认知功能障碍

多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种散发进行性神经系统多部位受累的变性疾病.临床主要表现为帕金森样症候、小脑性共济失调、锥体束征和自主神经系统障碍等.少突胶质细胞内包涵体是该病的特征性病理学标志物,主要成分是一种高度磷酸化的α-突触核蛋白[1].根据最新标准将其分为以帕金森样症状为主,且对多巴胺反应欠佳的MSA-P型,以及以小脑性共济失调为主要表现的MSA-C型.既往认为MSA患者不存在认知功能障碍,且在2008年MSA诊断专家共识中,将其作为排除标准之一[2].     

原发中枢神经系统淋巴瘤的颅脑MRI表现

目的:全面分析原发性中枢神经系统淋巴瘤颅脑MRI表现,进一步探讨MRI对该病的诊断价值,以期提高影像学对该病的诊断率。方法:回顾性分析经立体定向活检或开颅手术病理证实的150例原发性中枢神经系统淋巴瘤颅脑MRI表现,男性77例、女性73例,男∶女=1.05∶1,平均年龄53.2（28～87）岁,并复习相关临床及文献资料。结果:150例原发性中枢神经系统淋巴瘤患者中,单发病灶56例（37.3％）,多发病灶94例（62.7％）;幕上皮质下及深部脑白质为好发部位,小脑、脑膜、室管膜也可受累。平扫大部分病灶呈稍长T1、稍长T2信号,增强扫描148例病灶可见强化。增强病灶位于脑实质的93例、可见脑室播散病灶的42例、可见硬脑膜强化的5例、累及柔脑膜的7例、累及神经的1例。结论:原发性中枢神经系统淋巴瘤大多为弥漫性大B细胞淋巴瘤,多发于中老年人,多发病灶多见,MRI表现各有特点,增强扫描表现具有一定特点及规律性。全面了解并掌握MRI表现特点对原发性中枢神经系统淋巴瘤的诊断、鉴别诊断有重要价值,对临床诊治具有重要的指导作用,最终确诊仍需依赖于病理诊断。     

低钾性周期性麻痹35例分析

目的：探讨重症低钾型周期性麻痹的临床特点和治疗方法。方法：35例患者均有心电图异常改变，24例(68．6％)的患者继发于甲亢，肌腱反射正常18例(51．4％)、肌腱反射活跃者2例(5．7％)，27例(77．1％)血清肌酸磷酸激酶(CPK)有不同程度的增高。结论：低钾型周期性麻痹发病急、进展快，血钾和心电图检查有助于及时诊断本病。治疗的关键在于及时有效的补充钾，使血钾恢复到相对较为安全的水平。     

MOYAMOYA病l例报告

患者,男性,36岁.因反复发作右侧肢体麻木无力3月余,加重伴言语不清14天,于1994年12月24日入院.患者于3月前无何明显诱因出现右侧肢体麻木,无力,持续约20min症状消失,每日最多发作4~5次.病后2月,右侧肢体麻木     

实验性过敏性脑脊髓炎模型组织病理,超微结构及单胺类介质荧…

通过对豚鼠实验性过敏性脑脊髓炎（ＥＡＥ）模型进行组织病理，电镜及单胺类介质荧光组化研究，发现动物发病前的组织虽在光镜下无明显病变，但电镜下可见髓鞘薄层环形结构松散、断裂或融合；薄髓鞘的轴索内可见线粒体肿胀和嵴消失，而厚髓鞘纤维轴索内的线粒体尚完好。病理以脊髓损害更明显，而且主要损害白质，脑的病变主要集中于脑室周围，病变以坏死为主，集中于小静脉周围，可见髓鞘脱失；炎细胞包绕小静脉呈袖套样改变；在病变     

脑卒中后抑郁的研究现状

卒中后抑郁与卒中有着直接关系。近年来许多研究表明，卒中后抑郁与病灶部位、躯体功能障碍等因素有关，盐本氟西汀是治疗卒中后抑郁的首选用药。抗抑郁治疗不但能提高卒中患者的生活质量，而且有助于卒中后神经功能的康复。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

海洛因脑病1例

患者，男性，54岁，因突然出现言语不清，记忆力、计算力差，走路不稳1周入院。患者1周前在与家人通电话时被家人发现讲话不如以往清楚，语句不连贯，吐字不清。逐渐发展为思维混乱，记忆力、计算力明显减退。走路不稳，身体左右摇晃，要在别人的扶持下才能行走。以往有烫吸海洛因病史10余年，近年来一直在服戒毒药物，具体药物名称不详。