MELAS综合征的临床研究进展

1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者.随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高,渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.     

MK-801对EAE动物模型轴索损伤的保护作用研究

目的通过建立实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)动物模型,对EAE的发病机制和轴索损伤进行研究,并进行药物干预,寻找新的治疗方法。方法选用髓鞘蛋白脂蛋白(PLP139-151)多肽作为抗原免疫雌性SJL/J小鼠,诱发EAE小鼠模型,应用MK-801(0.30mg/kg)进行干预。发病后取脑、脊髓组织切片,进行免疫组织化学检查。结果模型组23(23/30)只小鼠发病,发病率为76.7%,平均发病时间为19±2.58天,平均神经功能评分为2.14±0.69分。药物(MK-801)治疗组16(16/30)只小鼠发病,发病率为53.3%,平均发病时间为21±1.25天(P<0.05),平均神经功能评分为1.08±0.42分(P<0.02);病理显示药物干预后病灶减少,病变减轻。结论PLP多肽诱发SJL/J小鼠的EAE动物模型的病理改变主要累及脊髓。谷氨酸的兴奋性毒性参与MS发病和轴索损伤,应用NMDA受体拮抗剂MK-801可以减少神经功能缺失,降低发病率。     

多系统萎缩的影像研究现状与展望

多系统萎缩(MSA)是以不同程度的帕金森综合征、小脑性共济失调、自主神经功能障碍和锥体束损伤的重叠组合为特征[1]。在神经解剖上发现,神经系统多部位异常的α突触核蛋白沉积,累及多系统和(或)器官。MSA多见于中老年人,随着我国老龄化速度逐年加快,MSA患病率日渐增多,根据Gilman等[2]2008年修订的诊断标准,MSA按运动症候分为2型:以帕金森样症候为主型(MSA-P型)和以小脑性共济失调为主型(MSA-C型)。MSA-P型因肌张力增高,导致强直少动、运动迟缓等症候,易被误诊为帕金森病(PD)、进行性核上性麻痹(PSP);以共济运动失调为主要表现的MSA-C型易与脊髓小脑性共济失调相混淆。     

高龄甲状腺机能亢进延迟诊断1例报告

患者女,83岁.因活动后心慌、气促、头晕1年,行动困难2周于2010年3月9日就诊.既往史:吸烟50年(每日5～6支),高血压病40余年,长期服用普通硝苯地平及肠溶阿司匹林片.患者1年前渐出现活动后(步行约2 km时出现症状)心慌、气促及头晕等症状,无发热、咳嗽等症状,需要短暂休息,方可继续行走.半年前每日晨起出现心慌、气促、头晕,活动后症状加重,若及时进早餐后症状可部分减轻.     

多系统萎缩与帕金森病的鉴别诊断

阐述多系统萎缩与帕金森病的影像学鉴别诊断表现,探讨各种影像学检查手段、磁共振各种成像序列在鉴别诊断中的作用,其中包括各种新的成像序列、成像方法（如磁敏感加权成像、弥散张量成像、磁共振波谱成像及经颅超声、单光子发射计算机断层成像术、正电子发射计算机断层显像等）。     

提高对线粒体脑肌病的认识与诊断水平

线粒体脑肌病(mitoclaondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的,以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病.     

重视对短暂性脑缺血发作的诊治

短暂性脑缺血发作 (ｔｒａｎｓｉｅｎｔｉｓｃｈｅｍｉｃａｔｔａｃｋ ,ＴＩＡ)可能是许多神经科医师最熟悉 ,但又较难以把握和妥善处置的一种情况。之所以最熟悉就在于平时临床实践中经常会遇到 ,而所谓难以把握是指其概念并非统一 ,机制并不十分清楚 ,且没有一个统一规范的治疗方案。那么 ,应该如何来把握ＴＩＡ呢 ?首先 ,应该正确把握ＴＩＡ名词的含义。ｉｓｃｈｅｍｉｃ中文译名在各种词典上均为“局部缺血的” ,所以 ,ＴＩＡ应称为“短暂性脑局部缺血发作” ,这主要为了区别于短暂性全脑缺血发作 (晕厥 ) ,故建议使用“短暂性脑局部缺…     

朊蛋白基因多态性与老年性痴呆的相关性研究

目的探讨朊蛋白基因(PRNP)129密码子多态性与老年性痴呆(AD)发病的相关性。方法采用病例-对照研究方法,以PCR-RFLP方法检测驻京部队干休所60例晚发AD(LOAD)患者与92例健康老年对照的PRNP129密码子基因、ApoEε4等位基因多态性。结果驻京部队干休所汉族老年人群中PRNP129密码子甲硫氨酸纯合(MM)基因型频率为94.08%,甲硫氨酸缬氨酸杂合(MV)基因型频率为5.92%,未发现缬氨酸纯合(VV)型。ApoEε4等位基因分层前后,MM基因型发生LOAD的风险性差异无统计学意义。PRNP129密码子MM型不是LOAD的独立危险因素(OR=3.27,95%CI=0.402～26.605)。结论东亚人群与欧洲人群PRNP129密码子多态性分布不同。PRNP129密码子MM基因型携带者发生LOAD的风险无显著增高,提示MM基因型不参与LOAD发病。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

大剂量甲泼尼龙冲击联合丙种球蛋白治疗重症脱髓鞘脑病2例

脱髓鞘疾病是以神经系统白质脱髓鞘为主要病理改变的疾病,其发病机制与免疫异常有关[1],重症患者常规治疗效果差、并发症和后遗症多、病死率高,目前缺乏统一有效的治疗方法.本文对2例确诊的已行过激素冲击治疗疗效不佳的重症脱髓鞘脑病患者,再次采取大剂量甲泼尼龙冲击和静滴丙种球蛋白、神经节苷脂联合治疗,取得良好效果,现报道如下.