Effects of Interferon on Mitomycin C-Induced Sister Chromatid Exchanges and on Ultraviolet Induced Unscheduled DNA Synthesis

This article is about the effects of interferon(IFN)on sisterchromatid exchange(SCE)frequencies induced by mitomycin C(MMC)and/or unscheduled DNA synthesis(UDS)induced by ultra-violet light(UV).The result shows that SCE frequencies in peri-pheral lymphocytes from 4 normal individuals and 3 patients withxeroderma pigmentosum(XP)treated with IFN before the additionof MMC were much lower than those of the controls.But after thetreatment of IFN followed by UV irradiation,no difference was fo-und between the UDS levels of the lymphocytes from 2 normal in-dividuals and 2 patients with XP and those from the controls.Thewriters deduce that IFN may have some effect of antimutation     

nm23H1正反义表达载体的构建

目的;构建ｎｍ２３Ｈ１正反义表达载体ｐｃ３ＡＮ和ｐｃ３ＡＭ。方法：将ｎｍ２３Ｈ１基因正,反向插入质粒ｐｃＤＮＡ３和ｐＲＣ／ＣＭＶ,并转染肝癌细胞ＳＭＭＣ７７２１。结果：转染正义表达载体后ｎｍ２３Ｈ１ｍＲＮＡ和蛋白表达水平增加,转染反义表达载体后ｎｍ２３Ｈ１ｍＲＮＡ和蛋白表达水平降低。结论：构建的载体能在肝癌细胞内有效表达。     

家族性心肌病

家族性心肌病是一种亚急性或慢性的心肌病变。临床上主要可以分为肥厚型(非对称性心室间隔肥厚)、充血型和限制型三型。心律不齐和传导阻滞是本病的临床特征,而大多在出生后就可以发生。这种病人在40—50岁之间极易发生心力衰竭。本文报告一个家族性心肌病的家系。在该家系中,有一个值得注意的问题是非对称性心室间隔肥厚(肥厚型)常常与充血型同时存在。这种现象,Goodwin(1970)解释为肥厚型心肌病是充血型心肌病的早期阶段,也就是说充血型是肥厚型的发展结果。但从本家系的分析结果来看,充血型心肌病     

EST技术及其在基因全长cDNA克隆上的应用策略

随着人类基因组计划的顺利进行 ,EST技术被广泛应用于基因识别、绘制基因表达图谱、寻找新基因等研究领域。利用人类基因组研究不断产生的数据 ,从 ESTs即 c DNA的部分序列入手 ,通过同源筛选 ,获得基因部分乃至全长 c DNA序列 ,避免或减轻了构建与筛选 c DNA文库等繁琐的实验室工作。本文从原理、应用及其在科学研究上产生的影响等方面对EST技术进行了概述     

Aarskog综合征

本综合征于1970年Aarskog首先报导。由于在临床上是以面部、手指及生殖器畸形为其主要特征,所以又称为“面—指—生殖器综合征”。 Aarskog综合征在临床上有下列表现; (1)身材:出生时的身长及体重大多在正常范围。但在婴幼儿期的生长发育明显减慢,身高往往下降到百分位数的3％以下,体重下降到百分位数的10％以下。到了青春期生长发育才明显加快,其身长可以迅速地长到一定的高度(一般为150～160cm)。(2)面部:圆脸,眼间距增宽,眼睑下垂,上腭发育不全,上耳轮肥厚下垂,人中沟宽长及下唇皱痕等。有的患者还可以出现斜视,上下颌咬合不正及唇裂和腭裂等。(3)胸部:不一定所有的患者均有异常,     

乙型肝炎病毒转基因小鼠C57-TgN(adr2.0)SMMU品系的免疫病理研究

目的: 研究乙型肝炎病毒 (HBV)转基因小鼠C57 TgN(adr2. 0型)SMMU品系的免疫病理学特征, 并与临床人慢性乙肝相比较。方法: 以 20只SPF级肝脏有明显病变的HBV转基因小鼠为研究对象, 用间接免疫荧光法通过流式细胞仪, 分别检测转基因小鼠及正常C57BL/6小鼠外周血淋巴细胞表面CD3、CD4和CD8表达的水平, 同时取其肝组织和5例本院病理科存档确诊为慢性中度乙型肝炎患者的肝组织石蜡标本, 用EnVision免疫组化染色法检查肝组织内T细胞亚群的分布。结果: 转基因小鼠外周血淋巴细胞表面CD3、CD4和CD8表达的水平低于正常对照组小鼠; 肝组织内浸润的单个核细胞多数为CD3 CD4 细胞, 未发现CD57 、CD8 细胞。慢性乙型肝炎患者的肝组织内浸润的单个核细胞主要为CD3 CD4 或CD3 CD8 细胞和少量CD57 细胞。结论: C57 TgN(adr2. 0型 )SMMU的HBV转基因小鼠外周血及肝组织中CD的表达与人慢性乙肝患者的外周血及肝组织有明显不同。     

通过不按时DNA合成和复制后修复的分析来进行着色性干皮病(C群)的产前诊断

着色性干皮病(xeroderina pigmentosum,XP)是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特征为皮肤对阳光过敏,并且容易发生皮肤癌。大多数XP病人的皮肤成纤维细胞,都表现为对紫外线(UV)诱发DNA分子中形成的胸腺嘧啶二聚体的切除修复功能缺陷。互补研究证明XP切除修复缺陷的遗传异质性,目前已发现了有七个不同的互补群。另外有一种病人(XP杂种),通过测定不按时DNA合成(unscheduled DNA synthesis,UDS)发现其切除修复和修复复制都是正常的,但这种病人的皮肤成纤维细胞则不能把新合成的DNA分子的分子量从低转化     

先天性毛发缺乏症的常染色体隐性遗传

先天性的全部或部份毛发缺乏,一般都是与外胚层发育不全的综合征和其它异常同时存在。如果是以毛发全部或部份缺乏单独存在,就把它称之为先天性毛发缺乏症。从遗传学家和皮肤科医师认识到此病是一种遗传病以后,虽然引起了一些注意,但其遗传方式仍一直没有确定,常染色体显性遗传和     

乙型肝炎病毒X基因转基因小鼠的建立及其表型分析

乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus，HBV)x基因(HBx)是HBV复制和扩散所必需的基因，在乙肝慢性化和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma，HCC)的发生中具有重要作用。为了建立研究HBx基因功能的转基因小鼠模型并在体内研究X蛋白的功能，本研究采用基因重组技术构建了含有CMV启动子和HBx基因开放阅读框的HBx基因表达载体pcDNA3-HBx，