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1.
线粒体肌病     
早在1962年,Luft等人从临床、生化、形态三个方面对一位非甲状腺性代谢亢进的女性患者进行了认真的研究,随后世界各地陆续有同样的散发病例报道,Price将这一组疾病统称为线粒体肌病(mitochondrial myopalhies)。目前已经证实,线粒体肌病是一组临床和生化的异质性疾病,包括数种不同的综合征:Kearns—Sayre综合征、锯齿样红纤维性  相似文献   
2.
儿童型早老症(Hutchinson-Gilfordprogeria syndrome下称HGPS)Hutchi-nson 1886年首次在医学文献报道,1985年发表第2例简要报告。Gilford1904年发表HGPS尸体剖检所见,并作进一步描述。嗣后国外文献时有报道。国内HGPS最早记载为《实用儿科学》1973年版,中华儿科杂志6例综  相似文献   
3.
This article is about the effects of interferon(IFN)on sisterchromatid exchange(SCE)frequencies induced by mitomycin C(MMC)and/or unscheduled DNA synthesis(UDS)induced by ultra-violet light(UV).The result shows that SCE frequencies in peri-pheral lymphocytes from 4 normal individuals and 3 patients withxeroderma pigmentosum(XP)treated with IFN before the additionof MMC were much lower than those of the controls.But after thetreatment of IFN followed by UV irradiation,no difference was fo-und between the UDS levels of the lymphocytes from 2 normal in-dividuals and 2 patients with XP and those from the controls.Thewriters deduce that IFN may have some effect of antimutation  相似文献   
4.
酿洒酵母是子囊孢子型真核微生物。用于遗传毒物的检测中有细菌学方法无可比拟的作用。它有自己的代谢活化系统,检测前致癌剂无需外加外源性激活物;它有染色体结构,可以检测引起染色体畸变的药物。因此,我们引进国外测试菌株,于1987年4月,在国内首次建立了该检测系统。填补了国内空白,并把该系统用于化学物的遗传毒性检测和抗变剂的筛选。实验结果表明,N-甲基-N-硝基-亚硝基胍(MNNG)、4-硝基奎宁-1-氧化物(4-NQO)和苦味酸等常见诱变剂可引起酵母D7菌株的基因转变,回复突变和有丝分  相似文献   
5.
用正常成人包皮组织建立NHF8细胞系在体外长期传代培养达400余天。细胞形态为成纤维样并呈规则的放射状生长。细胞培养于含有15%小牛血清的Ⅰ号培养液中并以1:2比例传代培养。细胞系的群体倍增肘间为26小时,其生长曲线呈“S”形。该细胞系染色体众数为46,自发姐妹染色单体交换率(SCE)为0.144/每染色体,紫外线(UV)诱发SCE率为0.143/每染色体。该细胞系经UV诱发的非合成期DNA修复合成(UDS)水平也是正常的。上述结果表明,NHF8细胞是具有正常DNA损伤修复功能的人二倍体细胞系,可以用于许多研究中作为正常对照细胞。此外,我们还利用该细胞系进行了体外细胞恶性转化及环境诱变物质检测等方面的工作。  相似文献   
6.
基于pSPORTl质粒的转基因小鼠家系的建立   总被引:6,自引:3,他引:3  
目的:建立在基因组中整合有pSPORT1质粒的转基因小鼠家系,为体内基因突变研究提供有效的动物模型。方法和结果:将2594个经显微注射pSPORT1质粒DNA的小鼠受精卵分别移入103只受体母鼠的输卵管中,共产下237只仔鼠,采用PCR、PCR-Southern和基因组Southern杂交三级筛选法鉴定仔鼠。最后选择8只体质健壮,并经Southern杂交证实在基因组中pSPORT质粒结构完整的小鼠  相似文献   
7.
Here presents a brief summation of studies on the home-made drughydroxypiperaquine,which has been shown to be an effective malarial suppressant.The chemistry,antimalarial activity,clinical efficacy in malarial chemotherapy aswell as the principal toxicity data of this drug are summarized in this paper.  相似文献   
8.
作者报告了在羊水细胞中,发现一个额外的中央着丝粒小染色体,确定了它的来源和提出了遗传咨询的意义。受检者为一有两个健康孩子的母亲,34岁,因丈夫的家系里有Down综合征病例发生,而要求做产前细胞遗传学检查。妊娠14周时,经腹羊膜穿刺,进行羊水培养。足月分娩一外观健康的男孩,现一岁,智力发育正常。  相似文献   
9.
对羊水中AFP浓度的测定,一般已作为神经管缺陷或其他严重畸形的一种检查方法,但少数怀有神经管缺陷胎儿的孕妇,羊水中AFP的浓度仅临界水平的升高,而怀正常胎儿孕妇的羊水中,AFP的浓度也有轻度升高的,所以鉴别假阳性和假阴性试验方法的建立,是具有很大临床意义的。 1979年Hindersson等用刀豆素A交叉亲和免疫电泳技术,分析了羊水中AFP的刀豆素A反应型,作者把此法稍加改进,用来研究了25名怀有神经管缺陷或其他伴有AFP浓度升高异常胎儿的孕妇羊水和128名正常孕妇的羊水标本,所有标本均以交叉线形亲  相似文献   
10.
本文报告了关于干扰素对丝裂霉素C诱发的姊妹染色单体互换频率和(或)对紫外线诱发的非合成期DNA合成的影响的研究。结果发现,4例正常人和3例着色性干皮病病人的淋巴细胞经干扰素处理后再用丝裂霉素C所诱发的姊妹染色单体互换频率显著地低于对照组,而2例正常人和2例着色性干皮病病人的淋巴细胞经干扰素处理后再用紫外线所诱发的非合成期DNA合成水平则与对照组相似。作者认为,干素扰可能具有抗变效应。  相似文献   
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