临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

调脂汤治疗冠心病稳定型心绞痛合并高脂血症的临床效果

目的:探讨调脂汤治疗冠心病稳定型心绞痛合并高脂血症的临床效果。方法:选取2012年3月至2013年3月我院收治的冠心病稳定型心绞痛合并高脂血症患者100例,按照随机数字表法分为观察组和对照组各50例,2组均给予常规治疗,在调脂治疗方面观察组给予自拟调脂汤联合辛伐他汀,对照组给予辛伐他汀,观察2组患者治疗前后心绞痛症状、血脂水平及心电图变化并评价疗效。结果:观察组和对照组的心绞痛改善总有效率分别为(86.0%vs 70.0%),血脂改善总有效率分别为(88.0%vs70.0%),心电图改善总有效率分别为(86.0%vs 68.0%),临床总有效率分别为(92.0%vs 74.0%),观察组均明显高于对照组,差异有统计学意义。结论:调脂汤治疗冠心病稳定型心绞痛合并高脂血症临床疗效显著且安全高,充分体现了中国传统医学的优势,值得临床推广应用。     

维生素D在多囊卵巢综合征中的研究进展

目的探讨维生素D在多囊卵巢综合征(PCOS)中的研究进展,分析维生素D与PCOS之间的相关性,为临床进一步认识及治疗PCOS提供新思路,为中医治疗肾虚型PCOS提供理论依据。方法查阅大量文献,根据PCOS的病理、临床表现,从中西医角度就目前维生素D在PCOS中的相关研究进行综述。结果国内外研究表明,在PCOS患者中普遍存在维生素D缺乏,25-羟基维生素D水平与PCOS患者的排卵障碍、月经紊乱、低妊娠率或不育、高雄激素血症、胰岛素抵抗和肥胖等密切相关。维生素D与肾虚型PCOS可能存在相关性。结论维生素D可能在PCOS的发病及临床症状中发挥了重要的作用,补充维生素D对PCOS有治疗作用,补肾中药可改善肾虚型PCOS临床症状,但仍需更有力证据进一步证实。     

大孔树脂纯化北五味子中总木脂素的工艺研究

目的:研究大孔树脂纯化北五味子中总木脂素的工艺条件。方法:以吸附量和解析率为指标,通过静态吸附-解析试验,从不同型号的大孔树脂中筛选出最佳型号的树脂;以解析率为指标,采用单因素试验考察乙醇体积分数、乙醇用量、上样浓度及上样量等对北五味子总木脂素大孔树脂纯化工艺的影响。采用紫外分光光度法测定总木脂素含量。结果:最佳纯化工艺为:取AB-8型树脂20 m L(湿体积)湿法上柱,上样液浓度1.5 mg/m L,上样量6 BV,加5 BV的95%乙醇按3 BV/h的流速进行洗脱。结论:AB-8型大孔树脂对五味子中总木脂素有良好的纯化效果。     

合肥市托幼机构教师心理健康状况调查

托幼机构教师的心理健康状况不仅仅影响自身,更为重要的是直接影响着幼儿的心理健康。由于社会的高期待、家长的高要求、教育体制的改革,教育教学任务的繁重等等使得托幼机构教师负担加重,心理健康状况每况愈下,如何在做好儿童心理卫生保健工作的同时做好托幼机构教师的心理卫生保健工作是摆在我们面前的一个严峻的课题。     

高分级动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者转归的预测因素:单中心病例系列研究

目的 探讨影响高分级动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,aSAH)患者转归的预测因素.方法 回顾性分析高分级(Hunt-Hess分级Ⅳ～V级)aSAH患者的临床资料.术后6个月时采用格拉斯哥转归量表(Glasgow Outcome Scale,GOS)进行转归评价,4～5分定义为转归良好,1～3分定义为转归不良.利用单变量分析和多变量logistic回归分析确定影响患者转归的相关因素.结果 共连续纳入96例高级别aSAH患者,男性41例,女性55例;年龄18～80岁,平均(61.2±11.4)岁;Hunt-Hess分级Ⅳ级47例,V级49例;41例行显微手术夹闭,9例行介入栓塞,46例保守治疗.转归良好组32例(33.33％),转归不良组64例(66.67％).单变量分析显示,转归良好组伴有高血压(40.6％对65.6％;x2=6.580,P=0.010)、脑实质出血(50.0％对78.1％0=8.836,P=0.003)、脑室积血或铸型(34.4％对68.8％;x2=10.302,P=0.001)以及脑疝征象(18.8％对45.3％;x2 =6.497,P=0.013)的患者比例显著低于转归不良组,而Hunt-Hess分级Ⅳ级(71.9％对31.7％;x2=10.088,P=0.001)、动脉瘤直径＜10 mm(84.4％对45.3％;x2=13.393,P＜0.001)、动脉瘤位于前交通动脉(53.1％对29.7％;x2=5.000,P=0.025)以及选择积极干预治疗(手术或介入)(93.8％对31.3％;x2 =33.391,P＜0.001)的患者比例则显著高于转归不良组.多变量logistic回归分析表明,高血压[优势比(odds ratio,OR)2.326,95％可信区间(confidence interval,CI)3.037 ～ 15.331;P=0.023]以及脑室出血或铸型(OR 3.274,95％ CI2.156 ～5.311;P=0.020)是高级别aSAH患者转归不良的独立危险因素,而选择积极干预治疗(手术或介入)是其独立保护因素(OR 0.04,95％ CI0.003 ～0.565;P=0.017).结论 高级别aSAH患者的预后与高血压、脑室铸型以及治疗方案的选择密切相关.     

急性前循环大血管闭塞Solitaire支架取栓患者预后的影响因素分析

目的探讨急性前循环大血管闭塞性卒中Solitaire支架取栓患者预后的影响因素。方法回顾性连续纳入2015年3月至2017年3月解放军第一○一医院及南京金陵医院收治的前循环大血管急性闭塞患者222例,均经DSA证实,并行Solitaire AB支架取栓术。根据患者治疗后90 d改良Rankin量表(mRS)评分,分为预后良好组(0~2分,120例)和预后不良组(3~6分,102例)。分析两组患者的基线资料及临床资料,包括心脑血管病危险因素、基线美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、闭塞部位(颈内动脉或大脑中动脉闭塞)、侧支代偿、发病至穿刺时间、手术时间、发病至再通时间、再通状态、术前Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS)、症状性脑出血等,并进一步对患者预后的影响因素进行多因素Logistic回归分析。结果 (1)预后良好率为54.1%(120/222)。两组患者年龄、入院NIHSS评分、入院ASPECTS以及性别、高血压病、闭塞部位、侧支良好比例的差异均有统计学意义(均P0.05),其余基线资料的组间差异均无统计学意义(均P0.05)。(2)预后良好组患者发病至穿刺(中位数)时间、发病至成功再通(中位数)时间低于预后不良组[182(138,230)min比236(170,305)min,237(175,269)min比288(223,367)min],成功再通比例高于预后不良组[98.3%(118/120)比78.4%(80/102)],术后症状性脑出血比例低于预后不良组[2.5%(3/120)比21.6%(22/102)],组间差异均有统计学意义(均P0.01);两组手术时间的差异无统计学意义(P0.05)。(3)以单因素分析中P0.05的参数为自变量,以预后情况为因变量进一步行多因素Logistic回归分析,结果显示,年龄增高(OR=1.096,95%CI:1.050~1.144)、伴高血压病史(OR=8.401,95%CI:2.960~23.845)、基线NIHSS评分增高(OR=1.071,95%CI:1.007~1.138)、发病至成功再通时间延长(OR=1.019,95%CI:1.003~1.035)、术后发生症状性脑出血(OR=18.110,95%CI:4.656~70.434)均为预后不良的危险因素(均P0.05);入院ASPECTS分值较高(OR=0.641,95%CI:0.451~0.911)及成功再通(OR=0.127,95%CI:0.024~0.664)均为预后良好的保护因素(均P0.05)。结论入院ASPECTS较高、成功再通是急性前循环大血管闭塞Solitaire支架取栓患者预后良好的保护因素,年龄增高、伴高血压病史、基线NIHSS评分增高、发病至成功再通时间延长、术后发生症状性脑出血均为急性前循环大血管闭塞Solitaire支架取栓患者预后不良的危险因素。     

五味消毒饮熏洗联合心理疏导综合干预阿帕替尼后手足综合征(热毒壅盛)随机平行对照研究

[目的]观察五味消毒饮熏洗联合心理疏导护理综合干预阿帕替尼后手足综合征(热毒壅盛)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将60例住院患者按信封法随机分为两组。心理疏导:使患者了解化疗和靶向药物副作用表现、机理和处理措施,减少恐惧心理;皮肤护理:避免手足部摩擦、受压,避免激烈运动和体力劳动,减少手足接触热水次数(包括洗碗碟和热水澡);避免涂刺激性药物及酒精、碘酒;避免接触化学洗涤剂;穿鞋舒适宽松,用减震鞋垫,坐或卧位将手足放在较高位置;避免阳光曝晒,涂抹防晒霜,冬季晒太阳也只能在窗户后。对照组60例尿素软膏外涂;复合维生素B,2片/次,2次/d;疼痛明显塞来昔布,0.2g/次,1次/d。治疗组60例五味消毒饮熏洗(金银花、蒲公英各30g,野菊花20g,紫花地丁30g,紫草、赤芍各15g,当归12g,大黄10g,地黄30g,侧柏叶15g,皮损明显加丹皮、苦参、徐长卿各15g);手足麻木加海风藤15g,路路通30g,川芎10g;皮肤瘙痒加蛇床子、地肤子各15g,蝉蜕10g,上药煎制200mL/袋,1袋/次,加42℃温水熏洗40min,用保鲜膜包裹足部红斑处。连续治疗2周为1疗程。观测临床表现、红肿消除时间、疼痛缓解时间、手足综合征积分(中医证候积分)、皮肤病生活质量指数(DLQI)、不良反应。治疗1疗程(2周),判定疗效。[结果]治疗组痊愈10例,有效18例,无效2例,总有效率93.33%;对照组痊愈6例,有效10例,无效14例,总有效率53.33%;治疗组疗效优于对照组(P0.05)。红肿消除时间、疼痛缓解时间治疗组改短于对照组(P0.05)。DLQI、中医证候积分两组均有改善(P0.01),治疗组改善优于对照组(P0.01)。[结论]五味消毒饮熏洗联合心理疏导护理综合干预阿帕替尼后手足综合征(热毒壅盛),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。