临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

经鼻插管机械通气抢救Ⅱ型呼吸衰竭患者护理

机械通气是抢救呼吸衰竭患者最常用的手段。Ⅱ型呼吸衰竭患者因呼吸道分泌物增多，咳痰不畅，严重影响其通气功能，常需机械通气抢救其生命。纤维支气管镜引导下经鼻气管插管，操作全过程在直视下进行，解剖位置清晰，不需反复试插，减少了损伤、喉痉挛等并发症，成功率高，置管时间长，为患者的早期通气创造了条件，可以取得抢救治疗的最佳时机。南通大学医学院附属海安医院呼吸科采用纤维支气管镜引导下经鼻气管插管抢救Ⅱ型呼吸衰竭26例，效果满意，现报告如下。     

临床护理路径对腮腺肿瘤手术患者进行健康教育

随着我国医疗制度的改革,如何让患者在用尽可能少的费用尽早康复的同时又享受到优质的护理服务,是所有护理人员共同的心声。临床护理路径(CNP)的目的是为服务对象提供最佳照护质量的一种管理模式[1-2]。它由患者的每一个诊断常规护理计划综合而成,能够指导护士有预见性地、主动     

NF-κB在早期心肌缺血-再灌流损伤中的作用

目的探讨核转录因子-κB(NF-κB)在心肌早期缺血-再灌流损伤中的作用.方法将18只山羊随机分为单纯体外循环(CPB)组、缺血-再灌流(IR)组、缺血-再灌流加特异性NF-κB抑制剂二硫代氨基甲酸吡咯烷(PDTC)组.建立山羊CPB模型,心脏行缺血60 min,恢复血流-再灌流90 min,PDTC组在心肌缺血前应用PDTC(100 mg/kg).于心肌再灌流后,测量血流动力学数据及测定局部心功能,并应用TUNEL染色检测心肌细胞凋亡数量,同时采用凝胶电泳迁移率改变分析(EMSA)法检测心肌组织中NF-κB的含量.结果缺血-再灌流能引起典型心肌缺血损伤的组织学改变,IR组NF-κB在缺血心肌组织中大量激活,心肌组织中NF-κB的活性水平显著高于CPB组(P＞0.05);而PDTC组再灌流60、90 min后,NF-κB的核转录活性明显减弱,显著低于IR组(P＜0.05);原位末端标记表明,IR和PDTC组中心肌细胞凋亡指数分别为(11.2±0.4)%和(6.4±0.2)%,心肌损伤显著减轻(P＜0.05).结论核转录因子-κB在心肌早期缺血-再灌流损伤中起重要作用,PDTC通过抑制NF-κB的核转录活性,从而减轻了心肌缺血-再灌流损伤.     

心理干预对鼻出血病人的影响

目的：探讨心理干预对鼻出血病人焦虑、恐惧情绪以及再出血的影响。方法：将96例鼻出血病人随机分为两组,实验组（采用有针对性的心理干预）和对照组（接受所在病区的健康教育和一般心理护理）,采用焦虑自评量表（SAS）和抑郁自评量表（SDS）进行测量。结果：干预后实验组SAS和SDS评分明显低于对照组（P〈0.01）,实验组再出血发生率明显低于对照组（P〈0.05）。结论：对鼻出血病人进行心理干预,可明显缓解病人的焦虑恐惧情绪,减少再出血的发生。     

双水平气道正压呼吸机治疗慢性阻塞性肺病合并Ⅱ型呼吸衰竭的护理

慢性阻塞性肺部疾病(C0PD)是老年人多发病、常见病,合并Ⅱ型呼吸衰竭者其预后较差,自1998～2001年我院采用双水平气道正压(BIPAP)呼吸机经鼻面罩气道正压治疗COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭,取得较好的疗效,在护理上积累了一定经验,现报告如下:     

迷宫手术保留右心耳对血浆心房钠尿肽的影响及其临床意义

为评价慢性心房颤动 (简称房颤 )施行迷宫手术时保留右心耳对心房钠尿肽 (ANP)分泌的影响 ,及其对肾脏水钠排泄功能的作用 ,选择行二尖瓣替换术和改良迷宫手术的风湿性心脏病 (简称风心病 )患者 43例 ,根据术中有无切除右心耳 ,分成切除组 (n =2 3)和保留组 (n =2 0 ) ,另选同期行二尖瓣和主动脉瓣替换术的风心病患者 2 0例作为对照组。各组分别于术前 1天、术后 1,3,7,14天采用放射免疫法测定血浆ANP的含量 ;同时记录术后 7天内每日液体的入量、尿量以及体重的变化。结果发现 ,切除组和保留组术后 1个月窦性心律的维持率无统计学差异 ;各组术后 7天内各时间点的血浆ANP含量均较术前明显降低 (P <0 .0 5 ) ,其中尤以术后第 1天下降最为明显 ;术后 3天保留组和对照组血浆ANP含量均较术后 1天明显升高 (P <0 .0 5 ) ;保留组术后第 3,7天血浆ANP含量显著高于切除组 (P <0 .0 5 ) ;术后每日液体入量、尿量、体重以及术后 7天体液的总平衡量各组间均无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;切除组术后 7天内应用多巴胺和速尿的总量均显著高于保留组和对照组 (P <0 .0 5 )。提示保留右心耳的迷宫手术同样能达到治疗慢性房颤的目的 ,并且对ANP的分泌的影响相对较小、从而相对改善术后肾脏水钠排汇功能。     

新媒体时代医学教学方式变革探讨

随着无线网络和移动智能终端的普及,新媒体技术正深刻改变人们的生活和学习方式。第二军医大学长征医院胸心外科将新媒体技术应用于八年制医学生本科阶段教学中,充分调动了学生的学习积极性、主观能动性,并极大地拓展了学生的知识面;同时,也丰富了教学手段,取得良好的教学效果。     

高原地区体外循环应用超滤对儿童术后右心室功能的影响

目的　探讨高原地区体外循环 (CPB)中应用血液超滤技术对心内直视手术后右心室功能的保护作用。方法　选择在海拔 370 0m开展的CPB心脏手术患者 12例 ,根据CPB过程中有无应用血液超滤技术 ,将患者分成血液超滤组和对照组 ,分别于CPB前、CPB结束时以及CPB后 1h、3h、6h、12h、2 4h ,测定肺动脉平均压 (MPAP)、右心房压 (RAP)、右心室舒张末容积指数 (RVEDVI)、右心室射血分数 (RVEF)、心脏指数 (CI)、右心室每搏容量指数 (RVSI)和肺血管阻力指数 (PVRI)。结果　CPB结束和CPB后 6h内 ,对照组MPAP、RVEDVI以及RAP均较CPB前明显升高 (P <0 0 5 ) ,而RVEF、CI和RVSI较CPB前降低 (P <0 0 5 ) ;CPB后 12h对照组MPAP、RVEDVI以及RAP均逐渐减低 ,但RVEF、CI和RVSI仍未高于CPB前 ;血液超滤组RVEF、CI和RVSI在CPB后各时间点均显著高于对照组 (P <0 0 5 )。结论　高原地区在CPB下施行心内直视手术后早期 ,右心室心肌收缩力显著降低 ,右心室的泵血功能受损 ;CPB中应用血液超滤技术有利于CPB后心脏泵血功能的恢复。     

经皮二尖瓣球囊成形术在二尖瓣狭窄合并房颤中的应用

经皮二尖瓣球囊成形术（PBMV）治疗二尖瓣狭窄的效果已十分肯定。但对于二尖瓣狭窄合并房颤的患者，其治疗效果目前还不是十分明确。目前治疗二尖瓣狭窄合并房颤主要是通过对PBMV的改进以及与一些其他方法的联用。如溶栓治疗的改进、经皮左心耳封闭技术（PLAATO）等一些新技术的发展和治疗房颤技术的改革等。通过PBMV与这些技术相结合，很大地提高二尖瓣狭窄合并房颤的治疗效果。