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| 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例 | |
| 引用本文： | 宾世平,周立霞,王藏海,李彩英,宋学琴.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例[J].中华放射学杂志,2012,46(3). |
| 作者姓名： | 宾世平 周立霞 王藏海 李彩英 宋学琴 |
| 作者单位： | 河北医科大学第二医院医学影像科,石家庄,050005 |
| 摘 要： | 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常见分型,也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一.其MRI有一定特点,可以帮助临床诊断.笔者搜集2000至2010年我院行MR检查的MERRF综合征3例,并经肌活检及基因分析后确诊. |
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