妊高征胎盘组织脂代谢相关基因的异常表达

目的：了解妊娠高血压综合征患胎盘组织有关代谢基因的表达，寻找妊高征血管内皮损伤的原因．方法：选择4例重度妊高征胎盘组织为研究对象，以混合的4例正常胎盘总RNA为对照，用cy5dUTP和cy3dUTP分别标记妊高征胎盘组织cDNA和对照cDNA．将与代谢、凋亡等有关基因的cDNA点在特殊的硅化玻片上，制成4000点的cDNA表达谱芯片，用该芯片检查相关基因的表达．结果：在4次芯片杂交过程中，共有58-131条不等的基因发生差异表达，其中出现2次以上重复一致的异常表达基因共22条：表达增高的有13条，表达降低的有9条．脂代谢相关基因脂肪分化相关蛋白(ADRP)基因在3例胎盘组织中表达增高；脂蛋白脂酶(LPL)基因在4例妊高征胎盘组织中表达均降低．结论：脂代谢相关基因表达异常可能是血管内皮损伤的原因之一．     

缺氧诱导因子1α在妊娠高血压综合征患者胎盘组织中的表达

目的　研究缺氧诱导因子 1α在妊娠高血压综合征 (妊高征 )患者胎盘组织中的表达 ,及其在妊高征发病机制中的作用。方法　采用组织芯片技术和免疫组化方法检测 4 9例妊高征患者 (妊高征 1组 )及 2 6例正常孕妇 (对照 1组 )的胎盘组织中缺氧诱导因子 1α蛋白的表达。采用RT PCR技术检测 12例 (从妊高征 1组中选出 )妊高征患者 (妊高征 2组 )及 12例 (从对照 1组中选出 )正常孕妇(对照 2组 )的胎盘组织中缺氧诱导因子 1αmRNA的表达。结果　 (1)妊高征 1组缺氧诱导因子 1α蛋白的阳性表达率为 6 3 1%、中度阳性表达率为 2 3 3% ,显著高于对照 1组缺氧诱导因子 1α阳性表达率的 2 0 9%、中度阳性表达率的 7 0 % (P <0 0 1)。 (2 )妊高征 2组缺氧诱导因子 1αmRNA表达水平为 0 96± 0 37,对照 2组为 0 95± 0 2 0 ,两组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 (1)妊高征患者胎盘组织中缺氧诱导因子 1αmRNA的表达水平与正常胎盘组织相似 ,但缺氧诱导因子 1α蛋白水平明显高于正常胎盘组织。 (2 )缺氧诱导因子 1α通过蛋白水平上的调节参与妊高征病理生理过程 ,而不是在转录水平。     

高功率微波辐照后大鼠生精细胞凋亡的变化

目的 :研究高功率微波 (HPM)辐照对大鼠生精细胞凋亡的影响。　方法 :12 5只健康成年雄性SD大鼠分为对照组 (2 5只 )和实验组 (10 0只 )。实验组应用S波段平均功率密度为 10、2 0mW/cm2 的HPM ,分别固定持续照射5、10min ,并随机分为 10mW/cm2 、5min组 ,10mW/cm2 、10min组 ,2 0mW/cm2 、5min组 ,2 0mW/cm2 、10min组 (每组2 5只 )。再根据取材时间不同随机分为 6h组 ,2 4h组 ,4 8h组 ,72h组和 5d组 ,共 2 0小组 ,每组 5只。应用原位末端标记技术 (TUNEL)检测各组凋亡细胞。　结果 :10、2 0mW/cm2 辐照 5min后的 6、2 4、4 8h组 ,大鼠睾丸凋亡生精细胞数量明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,以 10mW/cm2 、5min、6h组凋亡细胞数量最多 ,达 (16 1.2 7± 5 .90 )个 /5个精曲小管。 72h组、5d组及 10、2 0mW/cm2 辐照 10min ,各组与对照组间差异无显著性 (P均 >0 .0 5 )。　结论 :HPM诱导大鼠睾丸组织发生凋亡与照射时间和取材时间有关 ,本实验条件下的HPM辐照大鼠 5min可触发生精细胞凋亡数增加 ,影响大鼠生殖功能。     

2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测

目的:探讨多数牙先天缺失患者的基因突变位点.方法:从两例多数牙先天缺失患者与家庭成员的静脉血中提取DNA,在Pax9基因内设计引物,采用PCR方法扩增Pax9基因的外显子2、3、4,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行单核甘酸多态性分析.结果:外显子3的第88、89位点上发现两个单核甘酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs),其中第88位为C变为T,第99位为G变为C,前者是同义突变,后者是错义突变,由丙氨酸变为脯氨酸.结论:多数牙先天缺失可能与Pax9基因外显子3的第88、89位点上的两个SNPs有关.     

晚期正常妊娠及妊娠高血压综合征患者血浆、脐血和胎盘组织中心钠素水平及其意义

为了探讨心钠素(ANP)在正常妊娠及妊娠高血压综合征(简称妊高征)中的病理生理意义,我院进行了临床和实验系列研究,并应用人工固相合成的高活性ANP(24 A.MW=2550 d)治疗妊高征取得显效。     

特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的研究

目的：探讨无精子缺失（deleted in azoospermia，DAZ）基因与精子发生的关系，以及特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的发生率。方法：应用聚合酶链反应对特发性无精症或严重少精症患者DAZ基因进行检测，并结合患者的生殖激素水平及临床表型进行分析。结果：38例特发性无精症或严重少精症患者中有3例DAZ基因缺失，缺失率为7.9%，3名患者的血清FSH水平均升高。20名精子计数正常、有生育能力的男性无DAZ基因缺失。结论：DAZ基因可能与精子发生相关，DAZ的微缺失可能是造成男性不育的原因之一。     

男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测

目的：研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor,AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系．方法：应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGYl(SPer-matogenesis Gene locus on the Y)基因．结果：无精子症患中6例SPGYl基因缺失(6／42)；严重少精子症患中5例SP—GYl基因缺失(5／31)；73例男性不育患AZFc区SPGYl基因缺失率为15％(11／73)．40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGYl基因的缺失．结论：Y染色体SPGYl基因缺失可能是造成男性不育的原因之一，有必要对男性不育患进行Y染色体基因缺失的检测。     

新基因Tctex5在雄鼠生殖细胞中的表达

目的探讨雄鼠生殖细胞中是否有Tctex5基因的表达。方法从三株体外培养的雄鼠生殖细胞CRL-1715、CRL-2053和CRL-2196细胞株中提取总RNA和蛋白，采用RT-PCR和Western blot分别从mRNA和蛋白质水平分析基因产物的表达。结果Tctex5基因在CRL-1715、CRL-2053、CRL-2196三株细胞中都有高表达。结论Tctex5基因作为一个未知功能的基因，在雄鼠生殖细胞中有丰富的表达，可能参与了精子发生的功能调节，作为男性正常生育的。个新的标志物，它可能在精子发生中扮演了一个重要的角色，该基因在雄性生殖细胞中的发现可能会对男性不育的诊断与治疗提供新的途径。     

子痫前期胎盘组织中人类白细胞抗原G的表达及其临床意义

子痫前期是妊娠期特有疾病，其发病机理仍未阐明。人类白细胞抗原G（HLA—G）属非经典性人类白细胞抗原Ⅰ类基因，在母胎免疫耐受上起重要作用。本研究采用实时荧光定量RT—PCR和Western印迹，分别在mRNA和蛋白水平比较了正常妊娠与重度子痫前期患者胎盘组织中HLA—G的表达，探讨HLA—G在子痫前期病理生理过程中的作用及其临床意义。     

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

卵巢癌是严重威胁妇女健康的常见恶性肿瘤之一，是妇科恶性肿瘤致妇女死亡的首位疾病。近年来的研究发现，遗传因素是卵巢癌发病最重要的危险因素。有学者将卵巢癌和乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性3类。散发性癌多是指在患者的一级或二级亲属中没有乳腺癌或卵巢癌发生；家族性癌是指有2个或以上的一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌，但不具有明显的遗传倾向；遗传性癌则是在家族中有卵巢癌或乳腺癌聚发，并符合常染色体遗传特征，多有基因突变。约有5％～7％的乳腺癌以及10％的卵巢癌有遗传倾向。已经确定的3个遗传性卵巢癌综合征包括：遗传性位点特异性卵巢癌综合征，遗传性乳腺癌．卵巢癌综合征（hereditary breast-ovarian cancer syndrome，HBOC）及遗传性非息肉性结直肠癌。其中，以HBOC最常见。HBOC是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向。了解和研究HBOC在临床上对于发现具有卵巢癌高发风险的人群，并进行严密的观察、咨询、预防、早期诊断和治疗具有重要意义。