线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作氧摄取分数和脑血流的MRI随访研究

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episode,MELAS)是一种母系遗传性脑肌病,以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征.它主要与DNA突变有关,可以引起线粒体蛋白合成缺陷,从而造成三磷酸腺苷(ATP)生成不足[1].笔者通过MRI动态追踪观察了2例MELAS患者卒中样发作区域代谢的变化情况,以促进对病变发展的病理生理学机制的了解.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的MRI表现与研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是以线粒体功能异常为诱因,累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床表现与脑卒中较为相似,病灶主要发生于顶枕叶皮层区,同时颅内血管成像一般无明显狭窄,有时甚至轻度扩张,结合相应的临床诊断标准,容易诊断该病,但当     

MELAS综合征1例MRI征象分析并文献复习

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和/(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如线粒体肌病伴乳酸血症与卒中样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征、MERRF综合征、     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病(mitochondnal encephalopathy，ME)是1组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，现报道1例线粒体肌病伴高乳酸血症、中风样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)综合征的CT及MRI表现，并结合文献对其影像表现进行探讨。     

ASL技术在中枢神经系统中的应用进展

动脉自旋标记(ASL)是通过射频脉冲标记动脉血来进行脑血流的无创评估,属于绝对定量灌注。ASL无需使用对比剂且没有电离辐射,可在短期内对病人重复评价,其衍生技术在中枢神经系统中的应用越来越广泛。介绍ASL的成像原理、衍生技术,并对比分析多种灌注技术。同时就ASL技术在缺血性疾病、脑肿瘤、癫、神经退行性疾病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征、脑炎等疾病中的应用进展予以综述。     

脑出血与线粒体脑肌病4例

目的 本文报告的4例与线粒体脑肌病(MEM)有关的脑出血患者(2男、2女，年龄都在40岁以内)，旨在探讨脑卒中发病的年青化与线粒体脑肌病的相关性，所有病例均为MEM的MELAS型。方法 对患者肌活检标本进行电镜观察、Gomory组化染色、血乳酸测定及肌电图检测。结果 4例受检脑出血患者的肌活检标本均可见不整红边纤维（RRF)，血乳酸检测值增高，线粒体形态异常。结论 提示部分年青的脑血管疾病患者发病与MEM有关。     

线粒体脑肌病卒中样病灶的磁共振诊断及波谱分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症与卒中样发作事件(MELAS)脑内卒中样病灶的磁共振成像表现及~1H磁共振波谱特征.方法 回顾分析7例MELAS患者的临床及磁共振检查资料.结果 本组病例所行12次磁共振检查共计评价超急性期卒中样病变12个、急性期病灶12个、亚急性10个和慢性病灶6个.MELAS脑内卒中样病灶最初表现为局限大脑皮层的水肿信号灶,可累及皮层下区,多发于颞、枕、顶叶.磁共振扩散加权成像,病变在超急性期(3 d内)表现为以细胞毒性水肿为主,呈边界清楚的高信号灶;急性期(4～7 d)、亚急性期(2～4周)至慢性期(＞4周)病变逐步扩大,边界变模糊,以血管源性水肿为主.~1H磁共振波谱分析,脑卒中样病变在早期以高耸的双乳酸峰为特点,伴N-乙酰天门冬氨酸(NAA)等脑代谢物成分不同程度降低;随后,乳酸峰逐步降低,NAA等代谢物浓度可部分恢复.结论 MELAS卒中样病灶主要累及大脑皮层和皮层下区,细胞毒性水肿出现早但持续时间短,~1H磁共振波谱以典型的双乳酸峰为特征并伴有NAA浓度降低.     

DWI、MRS和CASL-PWI联合应用在MELAS型线粒体脑肌病诊断中的价值

目的 明确扩散加权成像(DWI)、磁共振波谱成像(MRS)和连续动脉自旋标记(CASL)灌注成像(CASL PWI)等无创性检查的联合应用在线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断中的应用价值.资料与方法 2例MELAS患者,除了常规MRI检查序列,补充了DWI、MRS和CASL-PWI.结果 在MELAS急性期,DWI显示病灶呈略低信号,MRS显示乳酸峰升高,在看似正常的脑组织中乳酸峰亦轻度升高.CASL-PWI显示病灶为高灌注.结论 通过DWI、MRS和CASL-PWI等无创性检查联合应用对于MELAS有极大诊断价值,并且可以鉴别MELAS急性期与脑梗死急性期.     

质子磁共振波谱对线粒体脑肌病的诊断作用

目的 探讨质子磁共振波谱在线粒体脑肌病中的特点及其诊断价值.方法 对2例临床诊断为线粒体脑肌病的患者行常规磁共振及质子磁共振波谱检查,分析其谱线特点.结果 2例患者行质子磁共振波谱检查均有明显的乳酸峰出现,1例在常规磁共振成像上显示正常的区域也有小的乳酸峰.结论 质子磁共振波谱可以早期反映线粒体脑肌病的异常代谢,有助于提高诊断的准确性.     

MELAS 综合征的 MRI 诊断

目的：回顾性分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的 MR 表现特点,提高对 MELAS 综合征早期诊断的能力。方法收集经临床诊断的 MELAS 综合征共16例,均由肌肉病理活检证实。所有患者均行 MR 平扫,其中3例行 ASL 扫描,15例行 MRA 检查,14例行 DWI 扫描,3例行 MRS 扫描,并回顾性综合分析其影像学资料。结果MRI 检查发现,本组 MELAS 综合征多表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶,病变多位于大脑半球后部脑皮质区,向皮层下的白质蔓延,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波 T1 WI 呈低信号、T2 WI 呈高信号,FLAIR 呈高信号;DWI 呈高信号;3例行 MRS 分析提示病灶区典型乳酸峰;其中1例 MRA 检查提示病灶区分支血管增多,1例分支血管减少;3例行 ASL 检查提示病灶区高灌注。16例中4例随访病灶具有游走性、多变性、此起彼伏等表现,旧病灶有脑萎缩、脑软化等表现。16例行肌组织活检见破碎样红纤维(RRF);电镜见线粒体体积增大、数量增多,肌纤维粗细不等,少数萎缩变细。3例行线粒体基因测序发现线粒体 DNA(mtDNA)A3243G 点突变。结论DWI、MRS 及 ASL 在 MELAS 综合征诊断中具有良好的价值。