具有不良孕产史夫妇染色体分析

目的探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系。方法对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38%。男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28%;女性333例,染色体异常者5例,检出率1.50%。异常染色体有染色体易位8例(1.10%),表现为复发性流产,男性少弱精症;倒位1例(0.14%),意义不明的变异46XX,10q11.1+,1例(0.14%)均表现为复发性流产。染色体多态性改变91例(12.57%),女性中染色体多态性占5.71%,男性中染色体多态性占18.41%,表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症。结论不良孕产史与染色体畸变有关,染色体多态性在不良孕产史患者有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。     

410对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 对410对不良孕产史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与不良孕产史的关系.方法 用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对410对不良孕产史夫妇患者进行染色体G显带核型分析.结果 410对不良孕产史夫妇中检出异常染色体核型49例,占受检夫妇的5.98%;其中常染色体结构异常占22.45%;性染色体数目异常占6.12%;性染色体结构异常占6.12%;染色体异染色质区变异占65.31%.结论 染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对不良孕产史的患者应检查夫妻双方的染色体,以排除染色体畸变的可能.     

无精子及少精子症患者染色体及生殖激素水平分析

目的分析214例无精子及少精子症患者的染色体核型和生殖激素水平,探讨男性不育患者的遗传学因素。方法采用外周血培养及G带染色分析214例无精子及少精子症患者的染色体核型,电化学发光法测定其血清生殖激素水平。结果染色体分析显示,染色体正常核型150例,占样本总量的70.09%;性染色体异核常型39例,占18.22%;染色体多态性变异21例,占9.81%;染色体平衡易位携带者4例,占1.87%。与染色体正常组相比,染色体异常组的卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)和血清泌乳素(PRL)水平显著升高(P0.05),T值呈降低趋势(P0.05),E_2无显著性差异(P0.05)。结论少精子及无精子症与染色体畸变及血清生殖激素异常密切相关,染色体核型及生殖激素的分析和检测,对临床不育症的诊治有指导意义。     

290例精液异常不育患者的染色体核型分析

目的 研究男性少精子症及无精子症患者与染色体核型异常的关系.方法 对290例经精液常规检测,临床诊断为少精子症或无精子症的不育患者,抽取外周血进行淋巴细胞培养、G显带、核型分析.结果290例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析中检出异常核型78例,其中性染色体异常68例,占全部被检者23.45％,占异常核型87.18％;常染色体异常10例占全部被检者21.38％,占异常核型12.82％.结论 染色体异常是造成男性少精子症及无精子症的重要因素,对临床上少精子及无精子患者进行染色体检查非常必要.     

男性生育异常与染色体多态相关性分析

目的探讨宁夏地区男性生育异常与染色体多态性的关系。方法收集2016年1月至2018年5月来我院生殖中心就诊的男性生育异常患者3 102例,抽取患者外周静脉血2～4ml进行淋巴细胞培养,并进一步做G显带及染色体核型分析;对患者进行常规精液检测,根据精液结果分为精液正常组(n=2 741)、无精子症组(n=259)及少弱精子症组(n=102),比较分析三组间染色体多态性检测情况。结果患者中检出染色体多态者共计588例,检出率18.95%。染色体多态核型分析结果显示,222例(37.76%)为D/G组(包括13、14、15、21、22号染色体)随体增加;67例(11.39%)为1号、9号、16号染色体次缢痕的增加;29例(4.93%)为9号染色体臂间倒位;270例(45.92%)为Y染色体多态变异。无精子症组、少弱子精症组及精液正常组患者染色体多态检出率分别为22.01%、28.43%和18.31%,少弱精子症组染色体多态检出率显著高于其他两组(P0.05),而无精子症组与精液正常组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论染色体多态与男性无精、少精等生育异常密切相关,在临床遗传咨询和诊断治疗中应引起重视。     

染色体变异与生殖异常的关系

目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析。结果1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0.9%,具有临床表现9例、构成比13.8%。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。     

复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异常检出率为13.6%。染色体异常包括X染色体数目及结构异常,46,XY、45,X0/46,XY以及常染色体结构异常。结论染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核型分析对闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

精液分析异常患者的染色体分析

目的 探讨男性不育症中少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症与染色体异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 在精液分析异常的567例患者中共发现101例染色体异常,异常率为17.8%(101/567).在少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症患者中异常染色体检出率分别为6.8%(6/88)、15.4%(2/13)、14.3%(3/21)、0%(0/1)和20.3%(90/444).还发现各种类型的染色体多态51例,发生率为9.0%(51/567).结论 染色体的异常是精子发生障碍的原因之一,染色体检查对精液分析异常患者的诊断与治疗有重要意义.     

四川地区2754名供精志愿者染色体筛选及结果分析

目的 分析四川地区供精志愿者染色体筛选结果,为精子库排除志愿者遗传缺陷提供依据。方法 选取2013年1月至2022年12月于四川大学华西第二医院生殖男科/人类精子库进行精液筛查的2 754例供精志愿者,分析其染色体核型结果。据染色体结果将供精志愿者分为染色体正常组(2 661例)、染色体核型异常组(7例)及染色体多态性组(86例),比较3组间的人群特征及精液参数。结果 2 754例供精志愿者中,有93例供精志愿者为染色体核型异常或染色体多态性,检出率为3.38%(93/2 754)。染色体正常组、染色体核型异常组及染色体多态性组3组间的年龄、身高、体重及体质量指数(BMI)均无显著差异(P>0.05);3组间冷冻前及复苏后的精液质量也均无显著差异(P>0.05)。93例染色体核型异常或染色体多态性的供精志愿者中,染色体核型异常的志愿者有7例,占比7.53%(7/93);染色体多态性86例,占比92.47%(86/93)。染色体多态性中以D组(13、14、15号)和G组(21、22及Y)染色体随体区变异最多,多态性占比34.88%(30/86);其次为25例1号、9号、16号...     

少弱精神患者染色体与内分泌异常70例分析

少弱精是男性不育的主要原因之一 ,而不育男性中染色体异常的发生率显著高于正常人群 ,有报道染色体异常占男性不育的 1 8%～2 0 % [1] 。作者对少弱精与染色体异常及内分泌之间的关系进行了分析。一、资料与方法自 1 999年 3～ 8月在我院不育门诊及生殖医学中心就诊的男性不育患者中 ,经精液常规检查 (按 WHO1 990年诊断标准 )精子密度 <2 0 .0× 1 0 6 / ml、a级运动 <2 5 %或 a b级运动<5 0 %为少弱精症患者共 70例 ,年龄 2 6～ 40岁 ,进行外周血染色体核型检查 ,其中 61例作了卵泡刺激素 (FSH)、黄体生成素 (L H)、睾酮(T)三项测定…     

男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对91例无精子症患者和42例严重少精子症患者,采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测。结果91例原发性无精子症患者中,染色体数量异常者16例,占总数17.5%;染色体平衡易位5例,占总数5%;10例AZF区域STS位点缺失,占总数11%;二项检测异常发生率为34%。42例严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%;AZF区域STS位点缺失5例,占总数11.9%,二项检测异常发生率为21.4%。结论染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性生精障碍重要的遗传检测指标。     

自然流产史染色体检查结果分析

目的:探讨自然流产与染色体异常的关系,为临床诊断提供依据;方法:采集218对有自然流产史夫妻外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析;结果:检测出染色体异常核型17例,占受检夫妻的3.29%,其中平衡异位6例,倒位4例,染色体数目异常3例,罗伯逊异位2例,丢失2例;染色体多态变异46例,占受检夫妻的8.65%,主要表现为Y染色体、9号染色体、16号染色体多态变异;结论:染色体异常是导致自然流产的重要因素,应加强对有自然流产史夫妻的染色体检查,实现优生优育。     

2477例不育男子的染色体分析

目的通过2477例不育男性的染色体检查分析,探讨遗传性因素在男性不育症中的重要性。方法采取2477例不育男性的外周血进行染色体核型分析。结果检出染色体异常465例,阳性检出率为18．7%,其中明显异常348例(14．0%),多态等微细变异117例(4．7%)。结论染色体异常是男性不育的重要病因,染色体检查不但有助于明确诊断而且可避免盲目治疗。     

无精症患者的遗传因素与性激素水平的临床分析

目的:探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法:选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组,30例精子数量正常人作为对照组,分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果:在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%),异常核型具体如下：47,...     

男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点

目的探讨男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的2 408例患儿的临床资料。平均年龄(38±7)个月。其中尿道下裂1 115例, 隐睾189例, 小阴茎304例, 隐匿性阴茎681例, 性发育异常119例。所有患儿均行外周血染色体550带检测, 并分析染色体的核型。结果本组2 408例, 共检测出异常染色体核型131例, 检出率5.4%, 其中染色体数量异常46例, 结构异常85例;性染色体异常64例, 常染色体异常67例。最常见的异常染色体核型为46, XY, inv(9)(p12q13), 共28例, 占比21.4%;其次为47, XXY, 共16例, 占比12.2%。性发育异常、尿道下裂、隐睾、小阴茎、隐匿性阴茎患儿染色体异常检出率分别为12.6%(15例)、5.5%(61例)、5.3%(10例)、4.9%(15例)、4.4%(30例)。结论男性常见外生殖器畸形患儿中染色体异常不罕见。染色体结构异常较数量异常更常见, 性染色体异常与常染色体异常占比相当。     

严重生精功能障碍患者助孕前遗传学检查的意义

检测严重生精功能障碍患者外周血染色体，为拟行ICSI技术助孕的患者提供遗传咨询。方法按常规方法进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备、核型分析。结果61例无精子症患者中有22例染色体核型异常，异常率36.1%：36例严重少精子症患者中有1例染色体异常，异常率2.78%，根据染色体结果及生精功能障碍程度选择不同的诊治方案。结诊（1）染色体异常是导致男性生精功能障碍的重要原因之一。（2）ICSI助孕前，夫妇双方须行遗行学检查以避免遗传缺陷后代的出生。     

高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用

目的初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异。结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY。(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43%(6/14),能检测到250kb~16.5M染色体片段的改变。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率。结论高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率。可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。     

2230对生殖异常夫妇男性染色体异常因素分析

目的探讨生育异常夫妇中男性染色体异常出现的频率和类型及少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失出现的频率和类型。方法对2230对生育异常夫妇中男性外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析;对其中432例少精子症或无精子症患者外周血提取DNA,通过实时荧光定量PCR进行Y染色体微缺失检测。结果 2230例男性中异常核型75例,异常检出率3.36%(75/2230),432例少精子症或无精子症男性检测出32例存在Y染色体AZF区域缺失,检出率7.41%(32/432)。结论对生育异常的男性进行核型分析,同时对少精子症或无精子症男性进行Y染色体微缺失的检测有助于病因的诊断及遗传咨询,进行生育指导。     

金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学结果进行总结分析,以期临床诊疗提供指导。方法509对有不良妊娠史的夫妇进行外周血培养,制片,行G显带染色体核型分析。结果 509对夫妇中检出59例染色体异常,异常检出率为5.80%,明显高于一般人群。结论不良妊娠与染色体异常密切相关,不同类型的染色体异常通过不同的发病机理引起流产、不孕不育、畸形儿等不同的临床表现;开展外周血染色体检测,有助于指导临床优生优育工作,降低出生缺陷的发生。