无精症患者的遗传因素与性激素水平的临床分析

目的探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组,30例精子数量正常人作为对照组,分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%),异常核型具体如下:47,XXY共21例(58.3%)、性反转共6例(16.7%)、易位共1例(2.8%)、倒位共2例(5.6%)、Y缺失共1例(2.8%)、性染色体嵌合共1例(2.8%)、染色体多态共4例(11.1%),对照组未检出异常,试验组患者的染色体核型异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组Y染色体AZF微缺失16例(14.2%),其中AZFa缺失1例(6.3%),AZFb缺失2例(12.5%),AZFc缺失6例(37.5%),AZFb+AZFc缺失4例(25.0%),AZFa+AZFb+AZFc缺失3例(18.8%),对照组未见异常。试验组患者的AZF微缺失异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)与催乳素(PRL)水平均显著高于对照组,试验组患者的睾酮(T)水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。异常染色体核型患者中47,XXY(Klinefelter综合征)发生率最高。异常核型患者中46,XX(性反转)的发生率仅次于47,XXY。6例性反转患者染色体核型均为女性核型(46,XX),其LH、FSH、PRL水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组中其他染色体异常核型患者的LH、FSH、PRL、T水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型异常、Y染色体AZF微缺失、性激素水平异常与无精症密切相关。因此对无精患者进行染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素联合检测,能更加科学、有效地了解患者病情,有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

1667份孕妇羊水染色体检测结果分析

目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率.     

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析

目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型.结果 758份羊水培养成功757份,发现染色体核型异常45例,异常率5.9%;其中21-三体17例,18-三体6例,13-三体2例,臂间倒位8例,性染色体异常3例,易位6例,其他异常3例.染色体多态19例,多态率2.5%.结论 对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效减少异常胎儿出生.     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析

目的 探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析.结果 2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20例.结论 染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系,需在临床实践中引起高度重视.     

1230份孕中期脐带血染色体核型分析

目的 开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义.方法 在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺,抽取脐带血1～2 mL,培养、制片及G显带后进行核型分析.结果 1230份脐带血培养成功1225份,共检出异常核型68例,其中数目异常60例,染色体结构异常8例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺,进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义.