| 高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用 |
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| 引用本文： | 蔡莉蓉,戚红,祝建疆,杨锴,陈佳靓,曾雯,闻小慧,玄兆伶,肖飞.高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用[J].生殖医学杂志,2014(8). |
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| 作者姓名： | 蔡莉蓉 戚红 祝建疆 杨锴 陈佳靓 曾雯 闻小慧 玄兆伶 肖飞 |
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| 作者单位： | 北京市海淀区妇幼保健院遗传室;安诺优达基因科技有限公司; |
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| 摘 要： | 目的初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异。结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY。(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43%(6/14),能检测到250kb~16.5M染色体片段的改变。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率。结论高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率。可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。
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| 关 键 词： | 流产 绒毛 核型分析 高通量测序 拷贝数变异 |
Application of next-generation sequencing technique in genetic analysis of patients with spontaneous abortion |
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