尿道下裂患儿细胞遗传学特点分析

目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形,其中15例合并单侧或双侧隐睾,5例阴囊分裂,3例阴茎阴囊转位,3例小阴茎,3例合并腹股沟斜疝,1例重复尿道,1例鞘膜积液,1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中,性染色体异常28例(62.22%),包括47,XXY、46,XX/47,XXY、45,X0/47,XYY等核型;性反转8例(17.78%),均为46,XX;常染色体异常4例(8.89%),包括46,XY,9p+、46,XY,10p+和46,XY,1q+;染色体多态性4例(8.89%),包括46,XY,inv(9)和46,XY,16qh+;平衡易位1例(2.22%),为45,XY,-21,-22,+t(21;22)。45例中8例染色体核型为46,XX的尿道下裂患儿,即性反转患儿,均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常,包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位,其中性染色体异常最多见,平衡易位最少见。     

郑州地区491例隐匿性阴茎患儿细胞遗传学分析

目的::通过对本地区491例隐匿性阴茎患儿进行细胞遗传学分析,以了解此类患儿性染色体异常情况及所伴染色体病特点,为临床诊治提供资料。方法:回顾性分析本院2017年5月—2019年7月临床诊断为隐匿性阴茎的491例患儿的细胞遗传学资料。结果:在491例隐匿性阴茎患儿中,共发现性染色体异常9例,异常检出率为1.83%。其中克氏综合征患儿共7例,占总体异常检出率的77.78%,检出超雄综合征患儿1例,占总体异常检出率的11.11%,另检出男性特纳氏综合征患儿1例,占总体异常检出率的11.11%。结论:隐匿性阴茎是一种先天发育异常及常见的阴茎畸形性疾病,部分此类患儿可合并有性染色体异常,最多见的是克氏综合征,细胞遗传学手段能够明确隐匿性阴茎患儿是否伴有染色体病。对于伴有染色体病的此类患儿,不仅要及时采用手术治疗隐匿性阴茎,也应及早发现并诊疗染色体病,另外遗传咨询及健康教育对于伴染色体病的隐匿性阴茎患儿的生长发育及预后具有重要意义。     

小儿卵睾性性发育疾病的诊治(附9例报告)

目的:分析探讨小儿卵睾性性发育疾病的诊断及治疗。方法:回顾分析我院泌尿外科收治的卵睾性性发育疾病患儿共9例,分析其临床表现、诊断及治疗方法。结果:9例卵睾性性发育疾病患儿,初诊年龄为9个月至9岁,社会性别男性7例,女性2例,核型46,XX4例,46,XX/46,XY2例,46,XY1例,其余2例无染色体资料。临床多以出生后外生殖器畸形就诊,男性表现为会阴型或阴茎阴囊型尿道下裂,伴或不伴隐睾,女性有阴蒂肥大,外阴畸形。所有患儿均经性腺活检明确诊断,通过手术切除与抚养性别不符的性腺,矫正外生殖器畸形。结论:卵睾性性发育疾病最终性别的选择主要根据外生殖器的发育情况,结合性腺分化、染色体核型和内生殖器的结构以及家属的意愿综合考虑决定。腹腔镜技术在卵睾性性发育疾病的盆腔性腺探查活检和切除及睾丸下降固定等方面与传统手术相比具有优势。     

荧光原位杂交技术检测河南地区472例尿道下裂患儿的分析

目的:分析472例尿道下裂患儿性染色体及SRY基因检测,探讨其与尿道下裂的遗传学效应。方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,检测患儿的性染色体和SRY基因[CSP X/CSP Y染色体着丝粒特异性探针及SRY(Yp11.2)/Yqh(DYZ1)基因探针]。结果:受检的472例患儿中,6例患儿出现异常,异常检出率为1.27%。结论:FISH技术对尿道下裂患儿潜在的基因异常有一定的诊断价值,对于结果有异常的患儿应再进行染色体核型分析及染色体微阵列技术检测。     

真两性畸形并右阴囊内女性全套内生殖器1例

患儿,男,15岁。以“先天性外生殖器异常,检查发现两性畸形9年”入我院。患儿出生时即发现外生殖器异常,当地医院初诊为会阴型尿道下裂,因经济困难家属未要求手术治疗。9年前(6岁时)查性染色体示,46,XX,怀疑假两性畸形,未予处理,一直按男性抚养,未有血尿出现。1年前在外院复查性     

51057例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究

目的 对51 057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析，探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法 收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51 057例生殖异常患者为研究对象，抽取外周血进行淋巴细胞培养，行常规染色体制片及G显带染色体核型分析。根据染色体数目异常和结构异常等分类方法分别统计，分析不同染色体异常核型与生殖异常之间的关系。结果 共检出768例染色体核型异常患者(不包括染色体多态性),检出率为1.50%。常染色体异常共348例，占染色体异常核型的45.31%,检出率为0.68%;性染色体异常400例，占染色体异常核型的52.08%,检出率为0.78%;性反转共20例，占染色体异常核型的2.60%,检出率0.04%。共检出染色体多态性改变2 274例，检出率约为4.45%。结论 染色体异常是导致不孕不育等生殖异常的重要遗传因素之一，进行常规染色体核型分析有助于明确病因，并及时进行遗传咨询，以采取合理的干预措施。     

尿道下裂的临床治疗方法和进展

尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形,属常染色体显性遗传.据统计,在出生男婴中占0.4%～0.8%,组织胚胎学认为该病是由于胎儿在母体发育过程中尿生殖褶合并不良所致,尿道外口在阴茎下方形成尿道下裂.尿道下裂的解剖学特征主要有：①尿道外口异位;②阴茎下弯;③系带缺如.     

染色体变异对男性生育能力影响的分析

目的探讨染色体的异常对男性生育能力的影响。方法对男性不育就诊的4183例男性患者进行G显带核型分析。结果1097例染色体异常核型中,常染色体数目异常占1．73%(19/1097)；常染色体结构异常13．49% (148/1097)；性染色体数目异常占30．08%(330/1097)；性染色体结构异常例占53．24%(584/1097)；嵌合体占1．46%(16/1097)。结论染色体变异对男性生育有重要影响。对于睾丸发育不良、畸形精子多、少精子、无精子以及其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

男性假两性畸形的病因学分析

目的 探讨男性假两性畸形的病因学特点. 方法回顾性分析42例男性假两性畸形患者的临床资料.社会性别女性39例,男性3例.年龄8～19岁,平均10岁.临床表现为外生殖器发育异常、隐睾、尿道下裂、盆腔包块或腹股沟区包块.染色体核型46,XY 39例;45,X/46,XY2例;45,X/47,XXY 1例.42例均经细胞遗传学、内分泌学、影像学及剖腹探查和病理学检查确诊.结果 42例均行手术治疗,按照亲属意见选择其社会性别.其中保留女性性别36例,根据其表现分别行子宫、输卵管切除,或睾丸、阴茎切除.阴道成形术.选择男性性别6例,分别行睾丸下降固定、尿道下裂修补和阴茎延长术.患者术后根据其保留社会性别分别给于雄激素或者雌激素替代治疗.随访33例,随访时间7～10年.保留女性性别者30例,第二性征获得改善;18例结婚未孕,性生活正常;6例婚后性生活不满意;未婚6例.保留男性性别者3例,1例术后1年并发精原细胞瘤后死亡;1例行尿道下裂修补及阴茎延长术后,勃起功能障碍,婚后未育;1例Müller管抵抗综合征患者外生殖器发育正常,有正常勃起反应.结论 男性假两性畸形病因包括雄激素抵抗综合征、睾酮合成酶缺乏、睾丸对LH/hCG抵抗、单纯型性腺发育不全、混合型性腺发育不全及MOiler管抵抗综合征.认识其病因对提高疗效及患者生括质量有重要意义.     

家族性尿道下裂三例报告

例1男,16岁.因自幼不能站立排尿于1993年5月入院,诊断为先天性尿道下裂(阴茎阴襄型).体检:阴茎稍短,尿道口位于阴茎阴囊交界处,阴襄及两睾丸发育尚可.染色体核型为46XY.父母系近亲结婚,染色体分析均正常,其父亲、祖父及外祖父均无尿道下裂.行阴襄皮瓣尿道下裂一期成形术.术后随访,排尿通畅.     

SRY阴性XX男性综合征一例报告

20 0 3年9月我们收治1例4岁合并会阴型尿道下裂和双侧隐睾的性别决定区基因(SRY)阴性XX男性综合征患者,现报道如下。患者,男,4岁。因先天性尿道下裂合并双侧隐睾入院。查体阴茎发育正常,会阴型尿道下裂,双侧阴囊发育差,双侧睾丸未下降至阴囊,双侧腹股沟可以触到睾丸,但双侧睾丸发育差,睾丸质地偏软。术前检查未发现其他部位和脏器的畸形。术前两次染色体检查均为4 6XX ,没有染色体缺失和配体异常,睾酮(T)、雌激素(E)、卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)均明显下降,PCR法两次检测SRY基因,均为阴性。逆行尿道造影未发现尿生殖窦,B超检…     

52例原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征分析

目的通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析。结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常(46,XX)者27例,占51.92%(27/52);核型异常者25例,占48.08%(25/52)。25例异常核型中,性染色体异常21例(84.00%,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY),常染色体异常4例(16.00%)。临床诊断为特纳综合征(Turner’s综合征,16例)、46,XY单纯性腺发育不全(Swyer’s综合征,5例)、苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征,8例)、嗅觉缺失综合征(Kallmann’s综合征,4例)、特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH,15例)和常染色体异常(4例)。结论染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,其中性染色体异常最常见,包括Turner’s综合征和Swyer’s综合征,而MRKH综合征、Kallmann’s综合征以及IHH患者的核型正常。因此对原发性闭经患者常规进行染色体核型检查重要且必要,早期行病因诊断,可为下一步临床诊治提供依据。     

外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义

目的 探讨遗传学检查在生殖器发育畸形患者临床诊断和治疗中的作用.方法 收集20例不同程度外阴发育异常患者的外周血,运用G显带技术进行染色体核型分析,PCR技术检测SRY基因(sex-determining region of Y chromosome,SRY).结果 6例真两性畸形的核型为46,XX;45,X;46,XX/46;XY和46,XX/47,XXY,其中1例46,XX个体的SRY(-),其余5例SRY(+);6例男性假两性畸形,存在睾丸组织,核型均为46,XY,且SRY(+);2例女性假两性畸形,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例46,XY女性综合征,具子宫及双侧卵巢间质,核型46,XY,SRY(-);1例46,XX男性综合征,隐睾,核型46,XX,SRY(+);3例母孕期药物影响女婴,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例肥胖引起的埋藏阴茎,核型46,XY,SRY(+).结论 临床上对生殖器发育畸形患者进行核型分析和SRY基因检测,有利于早期对性腺发育的判断,促进疾病的诊断和治疗.妇女孕期性激素的使用应加强管理.     

单侧睾丸缺如三例报告

例16岁.因外生殖器畸形,左侧阴囊无睾丸,尿道口异位,于1990年4月入院.体检:一般情况好,心、肺、腹部无特殊.外阴发育不良,阴囊形如阴唇,阴茎短小而屈曲,形如阴蒂,不能拉直,尿道口位于阴囊上部.左侧阴囊空虚无睾丸,左腹股沟及左下腹未触及形似睾丸之包块.右侧阴囊、睾丸、附睾、输精管均清楚可及,直肠指诊未触及条索状物,尿道口下方无阴道口.核型(G带)46XY,口腔粘膜涂片,X染色质0%.诊为尿道下裂和左侧腹腔型隐睾.     

尿道下裂与男性生育力

尿道下裂是常见的先天性男性外生殖器畸形,发病率达1/250～1/300,主要表现为尿道异位开口于尿道腹侧阴茎头部至会阴的任何部位,且常合并其他畸形,最常见的是隐睾和腹股沟疝,其他如苗勒氏管囊肿、尿道憩室等.手术治疗是矫正尿道下裂的唯一有效治疗方法,其目的是矫直阴茎,重建尿道,恢复良好的阴茎外观,创建正常的排尿和性功能,已报道的手术方式超过300种.     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异常检出率为13.6%。染色体异常包括X染色体数目及结构异常,46,XY、45,X0/46,XY以及常染色体结构异常。结论染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核型分析对闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

尿道下裂分型及与外生殖系统畸形的关系

目的 探讨尿道下裂分型及与合并外生殖系统畸形的相关性.方法 回顾性分析2000年1月至2009年10月收治的632例尿道下裂患者资料,分别统计各型尿道下裂的比例及合并外生殖系统畸形的比例,采用精确概率法及Spearman秩相关分析进行统计学处理.结果 632例尿道下裂患者中,轻度尿道下裂80例(12.6%),中度144例(22.8%),重度273例(43.2%),特重度135例(21.4%).发生阴茎阴囊转位、隐睾、鞘膜积液、隐匿型阴茎、假阴道等外生殖系统畸形共184例次,合并畸形157例,占24.8%.尿道下裂分型与总体畸形、阴茎阴囊转位、隐睾的发生具有统计学意义,并呈正相关;而尿道下裂分型与鞘膜积液的发生无统计学意义.结论 尿道下裂患者以中度以上者占多数,以合并阴茎阴囊转位者最常见,其次为隐睾、鞘膜积液;尿道下裂越严重,合并外生殖系统畸形的概率及发生阴茎阴囊转位、隐睾的概率越高.

Abstract：

Objective To investigate the correlation of the type of hypospadias and external genital system malformations. Methods From Jan 2000 to Oct 2009, the data of 632 patients diagnosed with hypospadias was analyzed retrospectively. The proportion of all types of hypospadias and the frequency of external genital system malformations were statistically analyzed. Results Among all cases, 12.6% exhibited mild hypospadias, 22. 8% moderate, 43. 2% severe and 21.4% had extremely severe hypospadias. One hundred and eighty-four cases with external genital system malformations were classified into penoscrotal transposition, cryptorchidism, hydrocele of tunica vaginalis,concealed penis and pseudovagina. The probability was about 24.8% (157 cases) of 632 patients with hypospadias. There was significant difference and a positive correlation among the type of hypospadias with total malformations, penoscrotal transposition, cryptorchidism. Conclusions In this patient cohort, moderate and severe hypospadias accounted for the majority of hypospadias. Penoscrotal transposition was the most frequent external genital system malformation in hypospadias, followed by cryptorchidism and hydrocele of tunics vaginalis. More severe hypospadias is accompanied with a higher probability of the external genital system malformations, penoscrotal transposition and cryptorchidism.     

常染色体畸变者的泌尿生殖系先天性异常

自1970年至1982年作者共诊断常染色体畸变(不包括Down氏综合征)111例,男45例,女66例。对其中94例调查了泌尿生殖系先天性异常情况,诊断方法包括体格检查、排泄性尿路造影、排尿期膀胱尿道造影和/或尸解。共发现53个病人有泌尿生殖系先天性异常,占56%。生殖系异常中最多的是隐睾(18例),其次是巨阴蒂(9例)、小阴茎(8例)、阴唇发育不良(6例)、阴囊发育不良和尿道下裂(各3例)。泌尿系异常中最常见的是马蹄肾(14例),     

46,XX男性性别逆转综合征(附四例报告)

目的　总结 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床、内分泌和遗传学特点。　方法　回顾分析 4例 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床资料。　结果　 4例患儿社会性别均为男性 ,2例隐睾 ,3例尿道下裂 ,1例重度阴茎下曲伴短尿道畸形 ;B超及盆腔手术探查未见卵巢、子宫 ;血清性激素水平检查提示为高促性腺激素型性腺功能不全 ;染色体核型为 4 6 ,XX。　结论　 4 6 ,XX男性性别逆转综合征表型接近正常男性 ,但有睾丸发育不良 ,多数不育 ,治疗重点在于矫正泌尿生殖系统畸形和青春期雄激素替代治疗。     

高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用

目的初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异。结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY。(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43%(6/14),能检测到250kb~16.5M染色体片段的改变。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率。结论高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率。可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。