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目的初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异。结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY。(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43%(6/14),能检测到250kb~16.5M染色体片段的改变。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率。结论高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率。可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。 相似文献
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目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行无创性唐氏综合征检测的可行性及其应用前景。方法:选取2013年6月~2014年1月在陕西地区参加产前检测的单胎妊娠孕妇809例。采集参检孕妇10ml外周血,提取血浆游离DNA,构建测序文库,在HiSeq 2500平台上进行高通量测序,测序结果与人类标准参考基因组进行比对分析并判断胎儿患唐氏综合征的风险;检测结果为高风险的孕妇,后期采集胎儿羊水,经细胞培养后进行染色体核型分析验证。结果:809例样本经过DNA测序和数据统计分析,检测出9例21-三体综合征和1例18-三体综合征,其余检测结果未见异常;其中8例测序分析结果为高风险的孕妇经后期核型分析验证,与羊穿结果符合率100%。结论:孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA,可用于唐氏综合征的无创性产前筛查,该方法具有特异性强、假阳性率低和无并发症发生率低等优势。 相似文献
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产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。目前,产前诊断主要以创伤性诊断方法为主,包括孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。技术成熟, 相似文献
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