高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用

目的初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异。结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY。(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43%(6/14),能检测到250kb~16.5M染色体片段的改变。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率。结论高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率。可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。     

鸡胚尿囊膜黑色素移植瘤模型中微循环模式药物干预观察

目的:观察内皮抑素和多西环素对鸡胚尿囊膜黑色素移植瘤模型中不同微循环模式的影响,为黑色素瘤临床治疗提供实验依据.方法:分别于瘤细胞接种后3 d(A组)和5 d(B组)给予内皮抑素干预,于瘤细胞接种后3 d(C组)和5 d(D组)给予多西环素干预,给予无菌PBS溶液干预为对照组(E组),用HE和免疫组织化学染色的方法观察移植瘤中不同微循环模式面积的变化.结果:与E组比较,A组和B组移植瘤内内皮依赖性血管面积减小(P ＜ 0.01),A组血管生成拟态的面积增加(P ＜ 0.05);D组移植瘤内内皮依赖性血管和血管生成拟态的面积减少(P ＜ 0.05).结论:内皮抑素能抑制内皮依赖性血管的生成,但不能抑制血管生成拟态的形成,而多西环素能同时抑制内皮依赖性血管和血管生成拟态的形成.     

一个基层单位对科研管理的几点体会

基层科研管理部门是科研管理的组成细胞和承担具体任务的载体,基层科研管理水平直接影响科研工作的进行和完成效果。本文结合实际工作总结出几点切实可行的管理方法,为基层单位科研管理工作的顺利进行提供参考。     

PRRX1的表达对卵巢癌血管生成拟态形成及患者预后的影响

目的:检测配对相关同源框1(PRRX1)及其通路分子在卵巢癌中表达情况以及其与血管生成拟态(VM)的关系,推测PRRX1对卵巢癌患者预后的影响。方法:采用免疫组化法检测62例卵巢癌中 PRRX1、Wnt5a、β-catenin的表达情况,采用CD31/PAS双染法检测卵巢癌中VM的情况。采用χ²检验和Pearson相关分析来分析PRRX1与VM形成和临床病理资料之间的关系以及PRRX1与Wnt5a、β-catenin的关系。采用Kaplan-Meier法评估 PRRX1对卵巢癌患者生存预后的影响。结果:PRRX1表达对卵巢癌患者的FIGO分期、转移及VM形成有影响且具有统计学意义(P <0.05),而对患者的年龄、肿瘤大小、组织学类型、肿瘤分化程度的影响无明显的统计学差异(P >0.05)。PRRX1表达与β-catenin的核表达有关,与Wnt5a、β-catenin的浆表达无关。PRRX1阳性表达和有VM形成的患者生存时间比PRRX1阴性表达或无VM形成的患者短(P <0.05)且预后差;PRRX1阳性表达和β-catenin核阳性表达的患者生存时间短于PRRX1阴性表达或β-catenin核阴性表达的患者(P <0.05);而PRRX1阳性表达与Wnt5a阳性表达、β-catenin的浆阳性表达的患者生存时间与PRRX1阴性表达或Wnt5a阴性表达、β-catenin的浆阴性表达的患者生存时间相比,差别无意义(P >0.05)。结论:PRRX1通过 Wnt/β-catenin信号通路调节VM形成从而影响卵巢癌患者预后,PRRX1可作为卵巢癌诊断和预后预测的指标。     

妊娠合并甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症77例临床分析

Objective To investigate the maternal and fetal outcomes of pregnant women with hypothyroidism or subclinical hypothyroidism. Methods From Jan. 2005 to Mar. 2008, clinical records of 77 women with hypothyroidism (n=57) or subclinical hypothyroidism (n = 20) during pregnancy who delivered at Peking Union Medical College Hospital were reviewed. The basic information, maternal complications and neonatal outcomes of the patients were compared with 79 healthy women who delivered during the same period. Results The prevalence of maternal hypothyroidism during the study period was 0.74% ,and that of maternal subclinical hypothyroidism was 0.26%. The mean neonatal birth weight of women with hypothyroidism was lower than that of the control [(3191.8±659.47 g) vs (3301.9±423. 1 g), P<0.05], the incidence of abnormal glucose metabolism was higher (24.6% vs 11.4% ,P<0.05), and small for gestational age infants were more common than in the control group (12. 3% vs 2. 5%, P<0. 05). The maternal and fetal outcomes of women with subclinical hypothyroidism during pregnancy showed no difference compared with the control. Conclusions Early screening for the high risk women and appropriate management are important to improve the neonatal and fetal outcomes of women with hypothyroidism and subclinical hypothyroidism during pregnancy.     

宫颈锥切术后妊娠结局临床分析

目的探讨宫颈锥切术对妊娠结局的影响。方法锥切组为2007年9月1日至2011年8月31日期间在北京海淀区妇幼保健院住院分娩的共82例妊娠前曾因宫颈上皮内瘤样病变行宫颈锥切术(手术方式包括冷刀锥切术和环形电刀锥切术)的患者,随机选择同期480例未行宫颈锥切术的患者为对照组,比较两组患者的分娩方式、妊娠并发症等。结果 (1)锥切组剖宫产率59.76%(49/82),产钳助产率15.85%(13/82),明显高于对照组,自然分娩率24.39%(20/82),明显低于对照组,差异有统计学意义(P﹤0.01);如果去除剖宫产指征为社会因素的患者,锥切组剖宫产率31.71%(26/82),对照组剖宫产率29.58%(142/480),两组比较差异无统计学意义(P﹥0.05)。(2)锥切组早产发生率19.51%(16/82),胎儿窘迫发生率18.29%(15/82),明显高于对照组,差异有统计学意义(P﹤0.01);胎膜早破发生率23.17%(19/82),与对照组比较,差异有统计学意义(P﹤0.05)。软产道裂伤0例,低出生体重儿8.54%(7/82),与对照组比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。(3)宫颈锥切术与妊娠间隔时间≤1年早产的发生率8.6%(3/35),间隔时间﹥1年早产的发生率27.7%(13/47),后者高于前者,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论宫颈锥切术将会影响继之的妊娠结局,增加早产、胎膜早破等的发生率。如果去除社会因素,并没有增加剖宫产率。     

医学生综合能力考核方法的改革实践与思考

文章从医学生综合能力考核改革的背景、考核的内容和与一阶段考试的差别以及综合能力考核反馈和效果等方面介绍了自2005年来天津医科大学基础医学院医学生综合能力考核方法的改革实践,提出考核方法要符合教学目标,才能促进学生学习、促进教师教学,起到引导督促的作用。     

孕中期唐氏综合征血清学不同筛查方案的前瞻性对照研究及卫生经济学分析

目的比较孕中期唐氏综合征血清学二联与三联的筛查效率与经济学分析。方法收集2008年9～12月在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期唐氏综合征筛查的孕妇,应用时间分辨荧光免疫法（TR—FIA）进行血清学筛查二联[甲胎蛋白（AFP）＋游离β-人绒毛膜促性腺激素（β—hCG）]及三联[AFP＋游离β—hcG＋游离雌三醇（E3）]检测,并随访其妊娠结局。结果（1）本研究共收集孕中期孕妇血清样本4,707例,随访到妊娠结局的4,245例,失访462例,妊娠结局随访率90．2％。其中唐氏综合征（21-三体）3例,其他染色体异常4例,神经管畸形1例。未出现因侵人性产前诊断流产患者。（2）三联筛查唐氏综合征检出率66．7％、假阳性率5．26％,所有染色体异常检出率75％;二联筛查检出率33．3％、假阳性率4．01％,所有染色体异常检出率37．5％;神经管畸形（NTD）检出率100％、假阳性率0．4％;18-三体假阳性率0．24％。三联筛查检出率高于二联筛查。（3）三联筛查每筛查出1例唐氏儿,所花血清学筛查及产前诊断费用约为499,375元,二联筛查为781,200元,二联筛查费用明显高于三联。结论中孕期血清学筛查效率三联筛查优于二联筛查,用于产前筛查与产前诊断费用三联筛查也低于二联筛查。     

单纯性肝功能异常与妊娠并发症关系研究

目的：分析妊娠期单纯性肝功能异常与妊娠并发症的关系。方法：选取单纯性肝功能异常孕妇122例为肝功能异常组,同期正常孕妇122例为对照组,统计肝功能异常组转氨酶变化情况;比较2组孕妇妊娠并发症发生率。结果：单纯性肝功能异常转氨酶升高3倍以内占89．08％。在肝功能异常组中,妊娠合并胎膜早破、胎儿窘迫和高血压病的情况高于对照组,差异有显著的统计学意义（P〈0．05）。与对照组相比,妊娠合并血糖异常、羊水过少和羊水过多的情况无显著的统计学差异（P〉O．05）。结论：妊娠期单纯性肝功能异常患者妊娠并发症发病率高,对于妊娠早期发现单纯性肝功能异常的孕妇,需加强监护,积极处理并发症,减少不良妊娠并发症的出现。     

妊娠合并甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症77例临床分析

Objective To investigate the maternal and fetal outcomes of pregnant women with hypothyroidism or subclinical hypothyroidism. Methods From Jan. 2005 to Mar. 2008, clinical records of 77 women with hypothyroidism (n=57) or subclinical hypothyroidism (n = 20) during pregnancy who delivered at Peking Union Medical College Hospital were reviewed. The basic information, maternal complications and neonatal outcomes of the patients were compared with 79 healthy women who delivered during the same period. Results The prevalence of maternal hypothyroidism during the study period was 0.74% ,and that of maternal subclinical hypothyroidism was 0.26%. The mean neonatal birth weight of women with hypothyroidism was lower than that of the control [(3191.8±659.47 g) vs (3301.9±423. 1 g), P<0.05], the incidence of abnormal glucose metabolism was higher (24.6% vs 11.4% ,P<0.05), and small for gestational age infants were more common than in the control group (12. 3% vs 2. 5%, P<0. 05). The maternal and fetal outcomes of women with subclinical hypothyroidism during pregnancy showed no difference compared with the control. Conclusions Early screening for the high risk women and appropriate management are important to improve the neonatal and fetal outcomes of women with hypothyroidism and subclinical hypothyroidism during pregnancy.