MELAS综合征和Leigh病患者的影像学观察

目的观察线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和Leigh病患者的影像学特点。方法对12例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS与Leigh病叠加患者的影像学特点进行系统分析。结果 12例MELAS综合征患者脑CT及MRI示病灶多位于枕、颞、顶叶皮质及皮质下,且病灶在左侧占优势;7例leigh病患者病变部位主要在双侧基底节、丘脑及脑干。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者、1例叠加的核磁波谱检查示病变区乳酸水平明显增高。DWI仅显示新病灶,FLAIR可观察到所有新旧病灶,较T2像敏感。MELAS可见部分病变侧MRA血管增粗增多,且病情复发时病灶有迁徙,旧病变有萎缩的特点。结论 MELAS和Leigh的影像学特点有显著差异,前者以脑叶皮质及皮质下受累为主,病变范围较大,不符合大脑动脉供血区分布。Leigh患者主要病变部位在脑干、基底节,且病灶发展变化趋势有一定的规律性。FLAIR与DWI是不可缺少的扫描像位。MRS对线粒体脑病和线粒体脑肌病的诊断有重要价值,应作为本病常规扫描序列。     

第56例——智能减退半年

病历摘要 患者女性，40岁，黑龙江农民，因“智能减退半年”于2003年9月22日入院，患者于半年前无诱因隐匿出现记忆力减退，近2个月来更著，远近记忆均差，有时反应迟钝，答不切题，计算能力下降，影响工作。自觉头部发沉，但无头晕，头痛，无恶心，呕吐。     

发作性头痛4年,发作性右侧肢体抽搐、偏盲2年--临床病理讨论

患者男,19岁，发作性头痛4年，加重伴右侧偏盲、抽搐2年，于2002-04-25入作者医院。曾于1998-04首发剧烈头痛，为持续性全头痛，以前额及双颞为主。查头CT结果示正常，行脑脊液检查后诊断为“病毒性脑膜脑炎”，经治疗后好转(具体不详)。自此患者常有头痛发作。2000-06头痛发作时伴右侧偏盲，右侧半视野雾状，其中有闪光感。持续数分钟缓解，并曾出现神志不清，口吐白沫，左面部、四肢躯干强直抽搐，数分钟缓解。     

脑膜癌病7例分析

目的 通过对脑膜癌病临床表现，影像学和细胞学检查了解，提高对该病认识。方法 脑膜癌病有原发和继发性，早期诊断比较困难，临床表现以颅压增高和脑膜刺激征为主，常伴精神症状，意识障碍，多组颅神经受累，影像学头颅核磁提示脑枕叶表面及小脑幕等处脑膜明显不规则增厚。脑脊液反复找肿瘤细胞才能确认。结果 脑膜癌常以转移癌多见，对出现头痛、呕吐、视乳头水肿患者，除注重影像学检查外，脑脊液反复查找肿瘤细胞必不可缺少。结论 对患有原发肿瘤病史出现颅压增高和脑膜刺激征时要高度警惕脑膜癌转移。脑膜癌治疗困难愈后差。     

POEMS综合征

目的 对我院的５例ＰＯＥＭＳ患者进行分析并进行文献复习。方法 报告各患者的临床表现体征之特点、实验室检查及病理结果,结合近５年国外文献进行发发病机制及治疗方面的讨论。结果 ５例患者的确诊经过了５月～２年不等的时间,临床上有心梗、伴有锥体束征、血小板显著增高等少见表现。结论 ＰＯＥＭＳ综合征是多系统的病变,应注意哆系统的检查,尤其是神经系统的检查,这样或许能减少该病的误诊。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

目的：探讨线粒体脑肌病中ELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及 诊断方法。方法：对4例MELAS患者的临床、影像学（CT、MRI）及组织商理学特点进行系统分析,观察3例患者的肌活检及2例患者的脑活检结果。结果：患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐,局灶或全身性癫痫,认知障碍,脑卒中样发作,神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱,乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处、CT可见基底节及小脑钙化,肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）和异常线粒体,脑活检灰质呈分层性坏死,小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积,符合MELAS型诊断,结论：根据MELAS的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。     

丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察

目的 初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果.方法 4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析.结果 4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效.结论 丁苯酞通过保护和改善线粒体功能有望成为神经系统变性病及遗传疾病的有效治疗手段,但尚需大样本临床试验证实.     

视神经脊髓炎谱系疾病复发相关因素的临床研究

目的研究视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的复发率及其临床特征,分析多因素与NMOSD复发的相关性。方法分析2009年7月29日~2015年12月31日就诊于本院神经内科确诊73例NMOSD患者的临床、实验室检查及扩展残疾状态量表(EDSS)评分等资料。运用卡方检验、Logistic回归分析等统计学方法分析影响NMOSD复发的危险因素。结果 73例NMSOD患者中,男性12例,女性61例,男女比例约1∶5,首次发病中位年龄38岁。血清水通道蛋白-4抗体(AQP4-Ab)阳性检出率84.9%(62/73),血清其他自身免疫抗体阳性72.6%(53/73),脑脊液(CSF)AQP4-Ab阳性检出率45.1%(23/51),CSF蛋白升高率43.9%(25/57)。有序Logistic回归分析结果显示血清AQP4-Ab(OR=14.5561,95%CI 0.120~2.809)、自身免疫抗体(OR=4.3281,95%CI 0.684~4.673)阳性可能是NMOSD发病3 y内复发的独立危险因素。结论血清AQP4-Ab及其他自身免疫抗体阳性可能与NMOSD发病3 y内复发频次呈正相关。     

经病理证实的以瘤样脱髓鞘病为首发表现的多发性硬化临床分析

目的研究经病理证实的以瘤样脱髓鞘病变(tumefactive demyelinating lesions,TDL)为首发表现的多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者的临床、影像学及病理学特点。方法收集2011-01-01-2013-08-05就诊于海军总医院以TDL为首发表现的MS患者6例。6例患者均在首次发病时行脑立体定向活检术,分析所有患者的临床资料及诊治经过,并定期随访24个月(最后1例患者末次随访日期为2015-10-20)。结果 6例患者中男4例、女2例,年龄12~44岁,平均(33.5±12.4)岁。6例患者中:(1)首次发病(TDL表现)表现为头痛3例、肢体无力2例、头晕伴耳鸣1例;实验室检查:IgG合成指数3例升高;病灶部位:分布于侧脑室旁6例、基底节区3例、额叶4例、延髓3例、颞叶2例、胼胝体2例。(2)复发(MS确诊后表现)表现为肢体麻木伴感觉异常3例、伴肢体无力2例,头晕伴耳鸣1例,1例随访仅见2次影像学复发,无神经系统功能缺损症状;实验室检查:脑脊液寡克隆区带(OCB)3例阳性,血清MBP升高4例,脑脊液MBP升高3例;病灶部位:多累及额叶4例、侧脑室旁4例、颞叶3例、基底节区3例、胼胝体2例、延髓3例、大脑脚2例、桥脑2例。6例均以TDL起病,TDL出现距MS确诊的时间约6~24个月,平均(12.0±7.6)个月。所有患者均有≥2次临床或影像学发作史,平均复发次数为(3.2±1.0)次,年平均复发次数约(1.5±0.5)次/年。结论以TDL首发的MS临床表现多样,多以头痛起病,首次发病与复发期的脑MRI病灶多位于脑室旁,复发期脑脊液OCB可能由阴性转为阳性。重视复发期脑脊液OCB和脑MRI的动态复查有助于判断TDL的临床转归,减少MS的临床漏诊。