静脉溶栓后双重抗血小板聚集治疗内囊预警综合征一例

<正>患者男,47岁。因"发作性右侧肢体无力,伴言语含糊不清3 h"入院。患者于2013年3月13日无明显诱因出现右手食指活动不利,无法正常写字,伴言语不清,持续约3 min自行缓解。其后30 min内出现2次发作,表现为右上肢不能抬举、右下肢不能行走,言语含糊,每次持     

中国成年脑腱黄瘤病临床和基因特征及一家系分析

目的分析并总结中国成年脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征, 提高临床医生对于CTX的认识, 以利于早发现、早诊断、早治疗。方法收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料, 系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例, 回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像(MRI)影像学改变及基因突变特征。结果患者女性, 39岁, 神经系统及其他系统广泛受累且发病较早, 神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调, 其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.1477-2A>C纯合突变, 为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者, 但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献, 发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%(31/56), 男女性别比为...     

提高对血管内治疗后迟发性非缺血性脑增强病变的认识

迟发性非缺血性脑增强（NICE）病变是颅内血管内治疗（EVT）后，尤其是动脉瘤栓塞术后的一种罕见并发症，主要累及EVT远端流域，具有复杂且较一致的影像学特征，临床表现多样，预后良好，但诊断困难，目前尚无统一的诊断治疗标准。该文阐述迟发性NICE病变的流行病学、发病机制、病理特征、临床影像特点及诊断治疗，以提高对该病的诊疗水平。