母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA A3243G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者，外周血白细胞标本提取DNA，PCR扩增线粒体DNA目的片段，以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243G点突变。结果3个家系18例患者中，平均发病年龄32岁，其中MIDD7例（39％）；线粒体糖尿病3例（17％）；遗传性耳聋4例（22％）；线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作（MELAS）4例（22％）；糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力；8例患者行胰岛素治疗，遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降；11例患者进行了基因检查，其中10例发现mtDNA A3243G点突变（91％）；所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243G点突变有较高的发生率，mtDNA A3243G点突变筛查对这类糖尿病和／或耳聋的诊断有重要意义。     

急性脑梗死并发急性坏死性胰腺炎一例

患者男,53岁.因"右侧肢体无力、言语不清1 h"于2007年12月29日急诊入院.既往有长期大量饮酒史,脂肪肝,发病前晚饮酒,约100 g.入院体检:BP 180/90mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),心肺腹未见异常.言语不清,右上肢肌力2-级,右下肢肌力3-级.血常规及凝血3项正常,头颅CT未见异常.发病2 h给予注射用重组组织纤维蛋白溶酶原激活剂(rt-PA)50 mg静脉溶栓.溶栓后肌力改善.     

大剂量丙种球蛋白治疗吉兰-巴雷综合征的疗效观察

目的观察大剂量静脉注射人血免疫球蛋白(intravenous immune globulin,IVIG)治疗吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床疗效。方法回顾性分析39例GBS患者的临床资料,其中IVIG治疗组28例,按体质量0.4g/(kg·d)给予IVIG治疗,疗程5～20 d,平均(9.43±4.96)d;糖皮质激素治疗组11例,给予地塞米松10～20mg/d治疗,10 d后逐渐减量。比较两组患者治疗效果,同时对IVIG治疗的起始时间、疗程及发病严重程度与疗效的关系进行相关分析。结果 IVIG治疗组疗效明显优于糖皮质激素治疗组(P0.05);IVIG用药起始时间(r=-0.441,P0.05)、疗程(r=0.403,P0.05)及发病严重程度(r=0.576,P0.05)与疗效具有相关性。结论 IVIG治疗GBS疗效优于糖皮质激素治疗,早期、足量、足疗程行IVIG治疗对GBS患者疗效至关重要。     

丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察

目的 初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果.方法 4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析.结果 4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效.结论 丁苯酞通过保护和改善线粒体功能有望成为神经系统变性病及遗传疾病的有效治疗手段,但尚需大样本临床试验证实.     

视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现

<正>视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现(RVCL-S)是一种单基因常染色体显性遗传性内皮细胞病。该病在不同时期被描述为不同的疾病实体。1988年首次由Grand等描述为脑视网膜血管病，1991年由Storimans等描述为遗传性血管视网膜病，1997年Jen等将其更名为遗传性内皮病、视网膜病、肾病和脑卒中。2007年Richards等通过分子生物学研究发现该病为3号染色体短臂TREX1基因突变所致。2016年Stam等总结了11个家系，78例TREX1基因突变携带者的临床特点，并命名为RVCL-S。该病是一种单基因常染色体显性遗传性疾病，目前已报道的突变位点有11个。RVCL-S主要表现为视网膜血管病、中枢神经系统、肝、肾受累等症状体征，另可引起血液系统、皮肤、甲状腺功能、骨骼系统等损害。确诊需要进行基因检测^[1]。     

家族性面神经麻痹的临床及电生理特点

目的:探讨家族性面神经麻痹的临床以及电生理特点。方法:收集周围性面神经麻痹1家系所有患者的临床资料,对先证者及其哥行详细的电生理检查。结果:该家系3代20名成员中共有面神经麻痹患者5例,其中男3例,女2例;右侧面瘫2例,左侧面瘫2例,双侧1例;发病年龄8～31岁;4例多次反复发作;电生理结果示右侧面神经神经性受损;瞬目反射示传出型障碍。结论:面神经麻痹可表现为家族性,临床特点与散发患者类似,电生理无特征性表现。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.     

MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。