银川地区尿酸转运相关基因多态性与高尿酸血症相关性研究

目的 分析银川地区居民尿酸水平的影响因素,探讨溶质载体家族30成员3(SLC30A3)基因多态性与高尿酸血症发生的关系.方法 选取高尿酸血症患者614例,同期年龄和性别构成相当的尿酸正常健康体检者600例为对照组.使用Haploview软件筛选SLC30A3基因tagSNP,共得到2个SNP位点(rs13267319,rs24628779),分析SLC30A3基因多态性与银川地区居民高尿酸血症的关系.结果 银川地区居民中男性受试者尿酸水平与BMI值、腰围、收缩压、GLU呈正相关,与HDL-C呈负相关;女性受试者尿酸水平与腰围、GLU、TC、TG呈正相关,与HDL-C呈负相关.多因素Logistic回归分析显示:BMI值、收缩压、舒张压、TG、LDL-C、Cre是高尿酸血症的独立危险因素,HDL-C是高尿酸血症的保护因素.SLC30A3基因rs13267319位点在高尿酸血症组AG型和AA型比例均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);与GG型相比,AG型和AA型患高尿酸血症的危险性均明显降低;等位基因A相对于G对高尿酸血症有保护作用.SLC30A3基因rs24628779位点在高尿酸血症组CT型和TT型比例均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);与CC型相比,CT型和TT型患高尿酸血症的危险性均明显增高.等位基因C相对于T对高尿酸血症有促进作用.结论 SLC30A3基因rs13267319,rs24628779位点与银川地区居民高尿酸血症的发病机制存在明显关联.     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

温度对相同引种地三个秋茄居群遗传多样性的影响

秋茄是世界分布最北的红树植物,研究温度对其遗传多样性的影响有助于阐明其抗冻机制．文章同时应用RAPD和ISSR分子标记技术,对3个不同纬度地区秋茄居群的遗传多样性和遗传分化进行分析,根据RAPD和ISSR数据计算遗传距离并进行聚类分析．2种方法均显示3个居群分为2大支：西门岛和象山港两居群之间遗传距离最小,两者之间的遗传一致度最大,首先聚为一类;漳江口和象山港居群之间的遗传距离最大,两者之间的遗传一致度最小,因此单独为一支．由于温度的原因对引种的秋茄进行了筛选,导致遗传多样性减少．     

西南地区地方品种猪血液蛋白遗传多样性的研究

采用垂直板聚丙烯酰胺凝胶技术,研究了6个品种360头猪8个基因座位的蛋白质多态性,结果表明,6个品种中Alb和Pi-II均呈单态,在Xiangzhu和Rongchang中,Pi-I呈单态;对于Po-I,除Kele外,其余品种均呈单态;CA,Cp,Po-II,AMy-I在6个品种中均表现出多态性, 本遗传变异指标计算结果显示,6个品种蛋白座位的平均杂合度为：0．342I（Dianxiao),0\3229(Dahe),0.3060(Xiangzhu().0.3479(Kele),0.3377(Neijinang),0.2656(Rongchang)(以8个座位计算）,根据基因频率奈式遗传距离,并用UPGMA法进行聚类分析,得出Neijiang和Rongchang遗传距离最近,其它品种聚类结果稍有差别。     

Genetic typing of mitochondrial DNA in sheep (Ovis aries )

Using PCR-RFLP and DNA sequencing, this study confirmed that HinfI polymorphism in the ovine mitochondrial COI gene resulted from the T-C substitution at the nucleotide 234 but this mutation did not encode another amino acid, which was actually a synonymous mutation. This single nucleotide polymorphism can be used as gene typing marker for mitochondrial genome in the research of the interactions between mitochondria and nucleus, extranuclear gene effects, and as molecular discriminating marker for embryo or individual in the research area of gene transfer and animal cloning.     

ODF1基因多态性与四川地区特发性弱精子症的相关性研究

本研究探讨四川地区外周致密纤维1（outer dense fiber1, ODF1）基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明：与对照组相比,ODF1基因中27- bp缺失变异体（c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA）的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高（OR=1.783,95%CI=1.178~2.700,P=0.006）,并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失（C218-P229delinsNPCSPCNPCS）.通过PROVEAN与PMP软件分析,27- bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27 -bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.     

新疆柯尔克孜族人群PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与2型糖尿病的关联

 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP 位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50 例,糖尿病患者50 例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG 基因31 个SNP 位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2 型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2 型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG 基因所选的31 个SNP 位点中有23 个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P<0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。非条件Lo-gistics 回归分析显示,PPARG 基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR 值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P<0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282 和rs6782475 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05)。结果显示,PPARG 基因的4 个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM 可能存在关联。     

北京地区部分汉族男性维生素D受体基因Tru9 I多态性与骨密度的关系

探讨维生素D受体(VDR)Tru9 I基因多态性与北京地区部分汉族男性骨密度(BMD)的关系.筛选长期居住北京地区无血缘关系的健康20～80岁汉族男性230人,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测研究对象维生素D受体基因的Tru9 I基因型,使用双能X线吸收测定法检测随机抽取的106例受试者腰椎和髋部的BMD.研究对象中VDR基因Tru9 I的3种基因型TT、Tt、tt的频率分别为66.9%、30.5%、2.6%,符合Hardy-Weinberg定律;在各年龄组不同部位Tt与tt基因型BMD值之和大多偏高于TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).但在20岁组的L2-4部位Tt与tt基因型BMD值之和明显高于TT型(P=0.058).校正年龄、体质量、身高和体质量指数对BMD的影响后,在各年龄组男性中Tru9 I不同基因型组间与腰椎、股骨近端部位的BMD值未见明显差异(P>0.05).因此VDR Tru9 I基因位点多态性分型对男性BMD的关系尚不明确,其基因型的检测对骨质疏松症发病机制的研究尚待展开更大样本的调查.     

AFLP技术在昆虫分子系统学研究中的应用

概述了AFLP分子标记技术在昆虫分类鉴定、遗传图谱构建、遗传多样性分析、群体遗传结构和分化、生态型分析等分子系统学应用研究方面取得的较大进展．总结了AFLP的改进技术,并提出对相关问题的思考．     

TLR9基因遗传多态性与疾病关系的研究进展

近年来对TLRs的研究主要集中在人类的TLRs的遗传多态性在各种疾病中的免疫学作用等方面的研究。对其他哺乳动物TLRs的免疫学研究还不是很多。本文综述TLR9基因的遗传多态性与几种疾病关系的研究最新进展。