试述单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态性(SNPs)是基因组织中最常见的一种遗传模式。文章在对人类基因组中SNPs的概念做简要说明的基础上,介绍了SNPs的检测、分析技术和方法,以及应用前景。     

小麦蜡质突变体Wx蛋白突变基因的分子鉴定

蜡质型小麦面粉对于改善面食品的加工品质、适口性、风味特点和延长货架寿命具有重要意义.淀粉粒结合型淀粉合酶I被称为蜡质蛋白(Waxy Protein,简称为Wx蛋白),是决定胚乳中直链/支链淀粉比例的关键酶.Wx基因发生突变并不影响产量等其它性状的表现.小麦三个Wx基因位点中Wx-D1的天然突变型遗传资源非常稀有.本实验对EMS诱导扬麦158的6个蜡质型突变体及其子代系进行了基于PCR的遗传多态性分析、单粒种子Wx蛋白SDS-PAGE电泳鉴定、PCR产物的克隆分析.利用自行设计的引物为5个突变体子代找到了STS标记;查明了两个突变体突变位点及其突变方式,是新的突变方式.     

南瑞苕及其后代SRAP聚类分析

甘薯是我国重要的粮食和工业原料作物,南瑞苕及其后代是四川省最重要的甘薯品种.以南瑞苕及其后代20个甘薯品种(系)为试验材,运用SRAP标记技术.筛选出16对SRAP引物进行PCR扩增.SRAP分析表明,不同品种具有不同的DNA 扩增带型,反映了不同品种遗传背景上的差异;计算了20个甘薯品种(系)的N ei,s 相异系数,通过聚类分析建立了它们的UPGMA 系统树,分析了20 个甘薯品种(系)间的亲缘关系.其结果表明了20个甘薯品种(系)亲缘关系较近,其平均遗传距离为0.32235,这可能与它们有共同的南瑞苕血缘有关,这为甘薯育种亲本的选择提供了依据.     

几种油脂生成分的同质多晶晶型

针对固态油脂中大量共同存在的对称型脂肪酸甘油酯进行详尽的研究，报告它们的多晶态种类及晶型结构等问题。     

HLA系统及其研究现状

HLA(人类白细胞抗原)是人类主要组织相容性抗原系统.HLA的化学本质是糖蛋白,可分作两类:第一类是由一条重链和一条轻链构成,第二类是一条α链和一条β链.编码HLA的基因是一个基因复合体,它的4个主要基因均为复等位基因系列.几乎所有的人此座位皆为杂型合子;由于每一单倍型组合方式的巨大变异性,使得HLA基因型相同者极为罕见. 关于HLA的研究,领域十分广泛.抗原活性及其独特表位的研究表明,只有当β_2-m存在时重链才显免疫活性,似乎β_2-m的作用在于保持重链在细胞膜上的构型.因而,β_2-m的微小差异都将影响HLA的活性.许多疾病与特定的HLA基因型有联系,HLA与寿命或衰老的关系是自70年代发展起来的一个热门课题. 关于HLA的研究显示了巨大的潜势.除上述,有如在法医学中亲子关系的确定,以及对人类的进化与种族的形成,都将提供有价值的资料。     

Malaria vaccine

Summary Among infectious diseases caused by protozoa, malaria is still the greatest killer of children. Mortality in adults living in endemic areas is significantly lower because they frequently acquire partial or complete immunity to the major pathogen,Plasmodium falciparum. This natural protection indicates that vaccination may be possible, and the first candidate antigens were cloned with the use of human immune sera as probes. Genetic and biochemical analysis of the parasite proteins revealed that they are polymorphic, and frequently gene sequences were discovered which were specific for a particular parasite isolate, which eliminated most antigens for purposes of vaccine development. The most promising candidate antigens today are the major surface proteins of sporozoites and blood stage parasites. However, the immune response against those is not sufficient for complete protection, and additional, intensive research is necessary to identify new molecules to be included in a vaccine cocktail against malaria. The current spread of the disease due to increasing drug resistance of parasites and mosquito vectors emphasizes the urgent need for a vaccine.     

SUR1基因多态性与磺脲类药物疗效的相关性

采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了178例2型糖尿病和132例健康对照者磺脲类药物受体1(SURl)基因外显子16-3c／t多态性，并对其中112例糖尿病患者观察了磺脲类降糖药的疗效．与对照组相比，“t”等位基因频率和“tt”基因型(纯合子)在糖尿病组中的分布显著升高，“tt”基因型患者反映其胰岛素分泌功能的Homap指数较其他基因型(tc和cc)组显著降低，糖尿病中33例磺脲药治疗失效组t等位基因频率明显多于79例磺脲药治疗有效组．提示SURl基因变异可能导致2型糖尿病胰岛素分泌功能障碍，SUR1基因外显子16-3c／t多态性与磺脲类降糖药的疗效间存在连锁不平衡．     

棕色田鼠减数分裂及精细胞染色体数目的研究

以棕色田鼠精母细胞为研究对象，观察减数分裂各时期染色体特征性变化，特别对精细胞染色体构成及数目进行了研究．结果表明，ｘ型和ｙ型精细胞均显示了染色体数目的多态性（２ｎ＝２４，２５，２６），可以认为这是造成棕色田鼠体细胞染色体数目多态性的原因之一．     

基于OCL约束的多态性时序图测试用例生成方法

由于UML时序图不能够描述多态性,导致根据时序图生成的测试用例存在不足,无法测试多态性方法.提出了一种对多态性时序图的形式化及相应测试用例的生成方法.根据类约束和满意集规则确定类的多态性方法集CSPM(class sets of polymorphism methods),并将多态性时序图转换为多态扩展有向无环图PCOMDAG(polymorphism class object method acyclic graph).使用提出的测试覆盖准则及深度优先算法对PCOMDAG图进行遍历,自动生成多态性时序图的测试用例.通过实例验证方法的有效性,其结果表明,本方法能够生成基于OCL约束时序图的测试用例对多态性方法进行测试,提高时序图测试集的覆盖度.     

分子标记鉴定红莲型细胞质雄性不育杂交水稻组合及其亲本

利用RAPD分子标记对红莲型细胞质雄性不育(HL—CMS)杂交水稻组合及其亲本进行了DNA多态性分析。从124个随机引物中筛选出具有非常明显的多态性，且只能扩增出1～5个片段的4个引物能有效地区分和鉴定红莲型(HL)2个杂交水稻组合(粤泰系列，从广系列)的杂种及其亲本。