幽门螺杆菌基因多态性与致病性关系的研究进展

幽门螺杆菌感染是世界上最常见的人类细菌感染之一,其感染病灶主要集中在消化道.由于幽门螺杆菌是一组基因组结构变异很大的细菌,幽门螺杆菌基因碱基突变而产生的基因多态性使其不同基因型对不同消化系疾病的发病和临床结局产生不同影响.所以检测幽门螺杆菌基因多态性对发现幽门螺杆菌相关消化系疾病的易患人群和开展幽门螺杆菌的防治工作具有重要意义.文章综述了幽门螺杆菌基因多态性与消化病感染临床结局关系的研究进展状况.     

以抗生素抗性为选择标记的毛壳菌种间原生质体融合

以抗生素抗性为选择标记进行角毛壳菌和球毛壳菌种间原生质体融合。角毛壳菌CH21-I-402菌株对潮霉素有抗性、对G418敏感,球毛壳菌CH08对潮霉素和G418敏感。根癌农杆菌介导的新霉素磷酸转移酶基因转化球毛壳菌,得到成功转化新霉素磷酸转移酶基因的球毛壳菌菌株,转化子对G418抗性提高3~4倍,对潮霉素仍然比较敏感。以耐潮霉素、不耐G418的角毛壳菌和不耐潮霉素、耐G418的球毛壳菌为出发菌株,以PEG6000为助融剂进行原生质体融合,用G418和潮霉素抗性进行筛选,获得再生菌株。经AFLP分析表明:再生菌株PF1、PF26为融合菌株,融合菌株菌落形态均与亲本存在明显差异。     

云岭牛HMGA2基因InDel多态及其与生长性状的关联分析

为了探索高迁移率蛋白2(high mobility group AT-hook 2,HMGA2)基因插入缺失(InDel)多态与云岭牛体尺性状的关联性,以356头云岭牛为实验对象,采用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和Sanger测序的方法检测HMGA2基因的遗传变异,并利用SPSS软件对其InDel多态性与云岭牛体尺性状进行了关联分析.结果发现,在HMGA2基因的ARS-UCD1.2 5:47872723位点存在15 bp缺失,并根据缺失的类型,分为野生型(II)、杂合型(ID)、突变型(DD)(I:insertion,D:deletion),这3种不同的基因型所对应的个体,在腹围性状方面存在显著差异,而在其他的体尺性状上则不存在显著差异.因此,可以把HMGA2基因此位点InDel多态作为云岭牛腹围性状选择的候选分子标记,应用于肉牛新品种的标记辅助培育.     

藏羚羊5个微卫星标记的多态性分析

藏羚羊是我国青藏高原的特有物种.为分析藏羚羊独特的遗传变异特征和核DNA遗传多样性,以5个微卫星标记对50只藏羚羊的等位基因多态性进行了研究.研究结果表明:5个微卫星标记共检测到92个等位基因,每个标记的平均等位基因数为18.4个(在16~23之间),平均有效等位基因数为11.1;5个微卫星标记的多态信息含量均在0.8573以上,为高度多态标记,其中L03标记的多态信息含量最高,达0.9372;各标记的观测杂合度在0.4898~0.9091之间,期望杂合度在0.8770~0.9504之间,平均期望杂合度为0.8990,属于高度杂合标记,遗传变异丰富.这些筛选出的多态性微卫星标记可应用于藏羚羊遗传多样性、遗传结构分析及遗传图谱的构建等工作.     

藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系

目的:通过研究藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系,在分子水平上分析其产蛋性能低下的原因,目的是筛选出高产基因型以帮助选育高产藏鸡,为保护纯种藏鸡、促进规模化养殖提供理论依据和指导.方法:以高产蛋量鸡品种罗曼鸡为对照,选择禽类繁殖调控轴上的促卵泡激素β亚基(FSHβ)、垂体特异性转录因子1(POU1F1)和促卵泡激素受体(FSHR)三个基因,克隆、分析这三个基因部分编码区(CDS区)单核苷酸序列多态性(SNP)及其与藏鸡产蛋量的相关性.结果:1.藏鸡与罗曼鸡FSHβ基因第2外显子和第3外显子种内、种间均不具有多态性,表现为单一基因型.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点,具有各自独特的基因型.exon3上藏鸡为AA基因型,罗曼鸡为AB基因型;exon4上藏鸡为CC基因型,罗曼鸡为CD基因型;exon6上藏鸡为TT基因型,罗曼鸡为TW基因型.而该基因第5外显子序列在两物种的种内和种间均未表现出多态性.3.FSHR基因exon1和exon4在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点.exon1上藏鸡为EE基因型,罗曼鸡为EF基因型;exon4上藏鸡表现为3种基因型(GH,GI,HI),而在罗曼鸡上仅具有一种基因型(GH),且罗曼鸡的基因型与藏鸡种群内的一种相同.结论:1.FSHβ基因不具有多态性,与产蛋量间的关系有待进一步研究.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6具有多态性.此3个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P0.01),这6个SNP与藏鸡产蛋量具有显著相关性.3.FSHR基因的exon1和exon4具有多态性.此2个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P0.01),该基因的SNP与产蛋量具有显著相关性.     

肝豆状核变性新突变p.I930del的基因诊断和产前诊断

目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行ATP7B基因所有外显子及5'UTR区突变检测.结果:该家系WD由p.I930del,p.T977M,p.G943S 3个基因突变引起,p.I930del源自父方,100个正常人测序结果没有发现该位点的缺失；p.T977M,p.C943S分别来自不同的母方.产前诊断结果表明胎儿没有携带致病基因.结论:位于跨膜区的p.I930del 为一个新的肝豆状核变性致病突变；该缺失可能通过影响跨膜区结构的形式影响该蛋白的功能.     

Rhodanese activity in Lotus corniculatus s.l.

Rhodanese (EC 2.8.1.1) is a sulphurtransferase which catalyses in vitro the formation of thiocyanate from cyanide and thiosulphate or some other sulphur donor. One proposed function of this multifunctional enzyme in vivo is detoxification of cyanide.

Lotus corniculatus s.l. is genetically polymorphic for cyanogenesis. Here we present the first investigation of such a polymorphic species group for its rhodanese content.

Enzymatic thiocyanate formation was easily detected in the leaves of Lotus alpinus and L. corniculatus from various natural habitats in Switzerland. All samples taken from these two species were found to contain a higher level of rhodanese activity than samples from the leaves of the six cultivated higher plants examined. Most interestingly, the differences observed within the Lotus species appear to be correlated with the polymorphism of cyanogenesis: cyanogenic plants AcLi showed much higher rhodanese activities than the acyanogenic types Acli and acLi. This correlation suggests that rhodanese provides a mechanism to detoxify cyanide in cyanogenic plants.     

On the polymorphism of cyanogenesis in Lotus corniculatus L.

Most populations of the legume Lotus corniculatus are polymorphic for the characters of leaf cyanogenesis and petal cyanogenesis. The distribution of these phenotypes was investigated in a section of chalk quarry where the vegetation ranged from pioneer species growing on almost bare chalk through to a mature grassland assemblage. The vegetation surrounding randomly chosen L. corniculatus individuals was recorded and this information was used to compare the environments in which the different phenotypes were growing. Leaf cyanogenic plants were found to occur at higher frequencies in grassland areas than in the more open conditions typical of earlier stages in the succession at the quarry. Factors that may be responsible for the distribution of the phenotypes are discussed.     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

新疆8个地域维吾尔族群线粒体DNA V区9 bp缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性研究

 为研究新疆8个地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性,分别采用PCR扩增直接测序法和PCR结合琼脂糖凝胶电泳检测法对群线粒体DNA 9 bp缺失频率与Y 染色体DYS287位点多态性进行分析。结果表明在新疆的喀什、和田、库车、且木、哈密、吐鲁番、伊梨和尉梨县的240个无关现代维吾尔族群体中,线粒体DNA 9 bp缺失频率为3.3%,3.3%,6.6%,3.3%,6.6%,3.3%,3.3%,10%。在180个无关现代维吾尔族群男性个体中Y染色体DYS287位点全部显示为YAP-,没有显示为YAP＋。结果提示新疆不同地域现代维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp缺失频率相当低,9 bp缺失不是现代维吾尔族的母系遗传传结构特征,而且不同地域维吾尔族群体线粒体DNA 9 bp缺失频率没有显著性的差异。父系遗传结构单一, YAP+不是现代维吾尔族群体的父系遗传特征。研究获得了新疆不同地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性数据,为不同地域维吾尔族群体遗传关系的分析,法医鉴定及不同地域维吾尔族群体之间的起源关系差异提供了一定的遗传背景资料。