幽门螺杆菌基因多态性与致病性关系的研究进展

幽门螺杆菌感染是世界上最常见的人类细菌感染之一,其感染病灶主要集中在消化道.由于幽门螺杆菌是一组基因组结构变异很大的细菌,幽门螺杆菌基因碱基突变而产生的基因多态性使其不同基因型对不同消化系疾病的发病和临床结局产生不同影响.所以检测幽门螺杆菌基因多态性对发现幽门螺杆菌相关消化系疾病的易患人群和开展幽门螺杆菌的防治工作具有重要意义.文章综述了幽门螺杆菌基因多态性与消化病感染临床结局关系的研究进展状况.     

ODF1基因多态性与四川地区特发性弱精子症的相关性研究

本研究探讨四川地区外周致密纤维1（outer dense fiber1, ODF1）基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明：与对照组相比,ODF1基因中27- bp缺失变异体（c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA）的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高（OR=1.783,95%CI=1.178~2.700,P=0.006）,并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失（C218-P229delinsNPCSPCNPCS）.通过PROVEAN与PMP软件分析,27- bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27 -bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

Nicotinic Acetylcholine Receptor α4 Subunit Gene Variation Associated with Attention Deficit Hyperactivity Disorder

Previous pharmacological, human genetics, and animal models have implicated the nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene in the pathogenesis of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). The objective of this study is to examine the genetic association between single nucleotide polymorphisms in the CHRNA4 gene (rs2273502, rs1044396, rs1044397, and rs3827020 loci) and ADHD. Both case-control and family-based designs are used. Children aged 6 to 16 years were interviewed and assessed wi...     

引入青海省乐都县小尾寒羊血钾型多态性的研究

采用火焰光度计法对引入青海省乐都县152只小尾寒羊红细胞钾浓度的多态性特征进行了研究.结果表明：①在红细胞钾浓度位点上存在高血钾（HK）和低血钾（LK）两种表型，以HK为优势表型（占80.26%）；②Kh和K1等位基因频率分别为0.8959和0.1041，以Kh为优势等位基因；③基因杂合度、有效等位基因数和基因纯合度指数分别为0.18651、.2293和0.6269.     

关于杂合体优势的数学讨论

本文从数学角度系统讨论了在对杂合体有利选择的情况下的等位基因频率变化羧关系，多态平衡稳定性以及平衡致死系统，说明了自然选择的重要作用机制。     

大熊猫线粒体DNA酶切片段长度多态性研究

用１２种限制性内切酶（ＢａｍＨⅠ，ＥｃｏＲⅠ，ＥｃｏＲⅤ，ＸｈｏⅠ，ＰｓｔⅠ，ＭｓｐⅠ，ＸｂａⅠ，ＰｖｕⅡ，ＨｉｎｄⅢ，ＨａｅⅢ，ＳａｃⅠ，ＨｐａⅡ）对秦岭大熊猫线粒体ＤＮＡ进行了酶切。测定和分析了每种酶所产生片段的数量和大小，并与四川大熊猫的限制性片段进行了比较，发现在相同的６种酶的１６个酶切位点中有一个不同，表明这两地群体间存在着线粒体ＤＮＡ的多态性。其研究结果为进一步研究和保护大熊猫提供了重要依据。     

遗传标记测定在畜禽育种中的作用（综述）

综述了畜禽育种中尚存在的问题，列举了许多研究结果，从定义，研究内容以及十个重要研究方向，特别讨论了遗传标记的测定。它在动物育种中具有十分广泛的用途。本文还讨论了几种酶的多态性以及辅助导入。     

Mitochondrial DNA variation in social wasps (Hymenoptera,Vespidae)

Summary Patterns of restriction fragment length polymorphisms (RFLP) of European Vespinae were more similar within genera than between them. Distance trees were constructed that support the hypothesis of monophyly of the generaVespula andDolichovespula. Within the genusVespula, V. germanica was more closely related toV. rufa than toV. vulgaris. The position of the genusVespa remained uncertain due to the precision limits of the RFLP technique.     

Quantitative Estimates of Outcrossing Rates in a Natural Population of Caldesia grandis （Alismataceae）

Outcrossing rate in a natural population of Caldesia grandis was estimated by the dominant random amplified polymorphism DNA (RAPD) marker using 10 open-pollinated progeny arrays of 24 individuals. The multilocus outcrossing rate estimated based on all 25 RAPD loci was 0.872 ±0.033 and the single-locus outcrossing rate was 0.795 ±0.032. Multilocus estimates did not differ significantly from the single-locus estimates. The fixation index, F, in the progeny estimated from RAPD data was -0.142 ±0.000. The estimates of multilocus outcrossing rates (t_m) and single-locus outcrossing rates (t_s) obtained from MLDT clearly indicate that outcrossing is predominant in the open-pollinated C. grandis population. An empirical analysis suggests that 15 should be the minimum number of dominant marker loci necessary to achieve robust estimates of t_m.