生态遗传学——概念,进展及前景

本讲座将对生态遗传学（Ｅｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ）的概念、进展和前进行一些讨论，其目的是通过讨论，增加互相了解，以便取长补短，促进我国的生态遗传学研究早日走向世界先列。     

空气污染与儿童最大呼气流速变化的关系

本文通过对北京市大气污染较严重地区６０名健康儿童最大呼气流速（ＰＥＦ）的测定以及同步测定大气中ＳＯ２和ＮＯ２浓度及儿童个体接触ＳＯ２和ＮＯ２的剂量，观察空气污染与ＰＥＦ动态变化关系。发现空气中ＮＯ２浓度与家庭用煤取暖和儿童ＰＥＦ的变化显著相关，儿童ＳＯ２个体接触剂量与ＰＥＦ亦有显著相关性。     

绝经前女性双生子前臂桡骨骨密度的遗传度分析

目的 探讨绝经前女性前臂桡骨骨密度值的遗传度大小及其在年龄上的变化趋势。方法 根据统一的问卷收集443对5－55岁女性双胞胎的人口学特征及环境资料,利用Nosrland公司生产的周末双能X线吸收骨密度仪（pDEXA）测量前臂桡骨骨密度。将研究对象分成5－,20－,35－三个年龄组,根据经典的双生子模型进行遗传度分析。结果 同卵双生子（MZ)为272对,异卵双生子（DZ）为171对;经t检验,5－及20－年龄组MZ听骨密度对内差值显性小于DZ;方差分析结果表明MX及DZ的对内均方显性低于对间均方,这种趋势在MZ中更为显;另我们发现各年龄组中MZ对内相关系数均大于DZ,MZ的对内相关系数随年龄呈显性降低;MZ与DZ对内相关系数的差异随年龄而降低;根据Falconer公式,前臂桡骨密度遗传度介于0．2－0．6之间,平均遗传度值为0．474,5－年龄组及20－年龄组的遗传度略高于35－年龄组。结论 遗传因素与前臂骨密度值的大小密切相关,并且遗传度随年龄有下降趋势。     

I、Ⅱ相代谢酶基因多态性与胃癌遗传易感性的病例对照研究

目的探讨I、Ⅱ相代谢酶中CYP1A1,GSTM1和GSTT1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系,以及基因-基因、基因-环境之间的交互作用.方法采用社区为基础的病例对照研究,代谢酶基因多态性的检测用PCR和PCR-RFLP方法,资料分析用SAS软件进行多因素Logistic回归分析.研究对象:1997年1月～1998年12月经扬中市人民医院确诊,肠型胃癌病例112例;同期该地无上消化道肿瘤的"健康"人群为对照,共675例.结果在调整了混杂因素后,仅GSTM1缺失基因型与胃癌易感性有显著性相关,OR=1.95(CI:1.22-3.14);当GSTM1和GSTT1同时缺失时,对胃癌发生的交互作用有显著性意义,OR=1.98,CI:1.02-3.85;未见CYP1A1突变基因与GSTM1或GST1缺失基因型对胃癌的发生有交互作用.在多因素Lo gistic回归分析中,也以GSTM1缺失基因型为最重要的遗传危险因素,胃癌家族史也有显著意义,环境危险因素主要包括:既往吸烟史和既往饮酒史.同时发现CYP1A1和GSTM1基因与吸烟、饮酒因素存在交互作用.结论具有GSTM1缺失或CYPlAl突变基因型的个体属胃癌高危险人群,在肿瘤防治方案中应加以注意.     

以晕厥为首发症状的肺血栓栓塞症6例

肺血栓栓塞症(PTE)是来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉或其分支所致的疾病,以肺循环和呼吸功能障碍为其临床和病理生理特征,占肺栓塞(PE)的绝大多数(约90%以上).其临床表现多种多样,缺乏特异性,其中晕厥占11%～20%,可为PTE的唯一或首发症状[1].自2003年5月至2005年2月,我们共诊治PTE39例,其中以晕厥为首发症状者6例(15.4%),现就其临床情况予以总结归纳,以期引起人们的高度重视.     

多巴胺D2受体基因启动子A-241G多态性在精神分裂症家系中的连锁不平衡传递

目的:探讨多巴胺D2受体基因(dopamine D2 receptor,DRD2)启动子A-241G多态性与精神分裂症的关系.方法:采集101个家系,每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症诊断标准患病同胞且父母存活.对DRD2启动子的A-241G多态性进行检测.结果:(1)DRD2启动子的A-241G等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性,在3组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显著性;(2) 传递不平衡检验发现在患病同胞(χ2 =0.94,P>0.05,OR=0.83,95%可信区间0.57～1.21)中未表现传递不平衡性,而在非患病同胞(χ2 =6.76,P<0.01,OR=3.17,95%可信区间0.41～24.71)中存在传递不平衡性,其中-241A等位基因在非患病同胞中传递较多;(3) 基因型与妄想总分、幻觉总分、思维形式障碍、情感障碍、精神性失语及症状持续时间等临床特征相关.结论:DRD2启动子的A-241G多态性对精神分裂症的发病和临床表现具有一定影响.     

芳香烃和母亲某些代谢酶基因多态性对新生儿出生身长的影响

目的 :探讨芳香烃溶剂暴露和母亲细胞色素P45 0氧化酶 (MSP1) ,谷胱甘肽S转移酶Theta(GSTT1)和谷胱甘肽S转移酶M 1(GSTM1)的基因多态性对新生儿出生身长的影响。方法 :采用回顾性流行病学调查方法 ,使用统一调查表 ,由经过培训的调查员在北京燕山地区调查了 6 44个母亲婴儿对。结果 :(1)单因素分析发现 :GSTM1缺失基因型可致新生儿出生身长显著降低 ,但未观察到基因GSTT1、MSP1及芳香烃溶剂暴露对新生儿出生身长的影响。 (2 )采用多元线性回归模型 ,经母亲文化程度、年龄、被动吸烟、倒班、生育史、孕前身高、孕前体重、父亲身高、体重、婴儿性别、孕周、出生体重调整后 ,可见基因GSTM1、GSTT1及芳香烃溶剂暴露均能显著致新生儿出生身长降低。 (3)我们将芳香烃溶剂 (暴露与非暴露 ) ,母亲基因MSP1(野生型、杂合子 /突变型 )与基因GSTM1(存在型 ,缺失型 )分为 8组 ,在芳香烃溶剂暴露组 ,可见母亲基因型致出生身长呈斜线降低 ,然而在芳香烃溶剂非暴露组 ,其母亲基因型对出生身长的影响无明显改变。在芳香烃溶剂 (暴露与非暴露 ) ,MSP1杂合子 /突变基因型合并GSTT1缺失基因型组 ,我们得到了类似的结果。结论 :基因MSPI ,GSTT1,GSTM 1与芳香烃溶剂暴露之间对新生儿出生身长的影响可能存在交互作用 ,这为基因     

某石化企业和化纤企业女工不良妊娠结局的危险因素分析

目的 分析职业女工不良妊娠结局的危险因素。方法 按标准要求和方法,在调查员统一培训后,同时调查了某大型石化企业和化纤企业1992－1997年登记结婚的女工1241人和1208人,通过单因素和多因素非条件Logistic回归分析,探讨了影响女工不良妊娠结局的危险因素。结果和结论 导致女工发生不良妊娠结局的因素主要有人工流产、倒班、苯系混合物（苯、甲苯、二甲苯）接触和饮酒,其中苯系混合物接触可作为一项独立的危险因素。     

农村地区空气污染人群暴露评价研究

目的了解我国农村欠发达地区空气污染的状况及农村人群对空气污染的实际暴露水平。方法选择安庆市所属两个县18个乡镇的189个家庭,对其室内、外空气污染水平进行环境监测 ,同时对上述家庭中年龄在15～65岁之间的488名调查对象进行入户问卷调查。结果被调查地区存在严重的室内外空气污染 ,污染物以可吸入颗粒物PM10 为主 ,厨房、卧室、庭院、田间分别为(518±27)μg/m3,(340±9)μg/m3,(287±9)μg/m3,(270±10)μg/m3,室内污染水平显著高于室外 (P<0.01) ;SO2 和CO的污染水平较低 (P>0.05)。结合个体暴露时间和环境暴露浓度对个体的综合空气污染暴露进行综合评价的结果显示 ,该地区农村居民冬季对PM10 的实际暴露水平明显高于国家卫生标准 ,而其室内外空气污染主要来源是由于做饭和取暖的燃料燃烧引起。结论该地区农村室内空气污染严重 ,污染物以PM10 为主