CYP1A1-HincⅡ和GSTT1基因遗传多态性与原发性痛经关系分析

目的 研究原发性痛经的遗传易感性。方法 收集某纺织厂499名新婚女工的资料,采用Logistic回归分析,评价CYP1A1－Hinc II和GSTT1多态性与重度原发性痛经的关系。结果 在未调整环境因素时CYP1A1－Ainc II变异基因型虽对痛经有缓解趋势。但差异无显著性（CYP1A1－Hinc II:OR=0.64 95%CI：0．35－1．17）,而GSTT1变异基因型可增加重度原发性痛经危险性（GSTT1：OR＝1。83,95％,CI：1．04－3．21）。调整潜在环境影响因素后,CY1A1－Hinc II变异基因型显示对原发性痛经有缓解趋势（CYP1A1－Hinc II,OR=0.58,95%,CI:0.31-1.08),但差异仍无显著性,而GSTT1变异基因型仍显示可增加重度原发性痛经的危险性（GSTT1：OR＝2．01,95％,CI：1．12－3．62）。结论 重度原发性痛经与GSTT1遗传多态性相关。     

踝臂指数的流行病学研究与进展

背景：踝臂指数的测量是诊断外周动脉疾病(踝臂指数< 0.90)的简便有效无创的方法。患有外周动脉疾病的患者通常有局部血管的动脉粥样硬化症状,并且增加了心血管事件发生和死亡的风险。 目的：总结近年来踝臂指数的流行病学研究进展,为进一步开展外周血管疾病的预防和控制提供循证医学的依据。 方法：检索Pubmed数据库,纳入论点论据可靠并与踝臂指数方面的研究相关的文章,排除重复性研究或者与文章研究目的无关的文章。保留26篇文章做进一步分析。 结果与结论：有研究表明外周动脉疾病能够预测心血管疾病发生率和死亡率。研究发现慢性肾病、胰岛素使用、蛋白尿、亚甲基四氢叶酸还原酶677T基因型、高龄、女性、超重肥胖、高血压、糖尿病史、吸烟史、升高的高敏感性C反应蛋白以及较低的高密度脂蛋白等是外周动脉疾病患者的危险因素,建议应该加强对糖尿患者、高血压患者以及高脂血症等“三高”人群的非传统危险因素的检测和干预。外周动脉疾病作为动脉粥样硬化的经典指标,不仅仅能够反映下肢动脉缺血性疾病,而且也能预测到心血管疾病的发生发展。利用踝臂指数能够很好的诊断外周动脉疾病(踝臂指数< 0.9)。尽管外周动脉疾病能够很好的预测心血管事件的发生和死亡,但经常未被诊断和处理。目前,踝臂指数的临床筛查在国内尚未得到全面普及和推广。针对外周动脉疾病高危人群及有下肢动脉疾病风险的患者应建议进行常规踝臂指数检查。     

凝血因子XⅢ基因Val34Leu突变与脑出血神经功能的相关研究

目的探讨凝血因子XⅢ(FXⅢ)基因Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑卒中对照组FXⅢ基因的基因型位点频率。结果在所研究的人群中发现了4例FXⅢ基因Val34Leu突变的杂合子,全部位于脑出血组,没有发现突变型的纯合子。等位基因Val34和Leu34在所研究的中国人群中的频率分别是99.3％和0.7％。结论FXⅢ基因Val34Leu突变可能与中国人群的脑出血有潜在的关系。     

血管紧张素转化酶基因多态性与脑出血的相关研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑出血发病的相关关系.方法利用聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑血管病对照组ACE基因的多态性位点频率.结果脑出血组D等位基因频率为39%,对照组为30%,差异有显著意义(P<0.05).基因型分布频率在病例组DD型为14%,对照组为9%,经多元回归分析DD型患脑出血的比值比(OR)为2.50(P=0.04),分层分析后同时有高血压时ID型和DD型的OR值分别为26.96和80.58(P<0.01).结论ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACED等位基因可能对脑出血的发病有协同作用.     

甘利欣治疗肺部感染并肝功能异常的疗效观察

目的观察甘利欣对肺部感染并肝功能异常的降酶疗效。方法126例病人随机分为2组。治疗组66例,男34例,女32例,年龄47.08±8.64岁,用甘利欣150mg加入10%葡萄糖250ml静滴,qd;对照组60例,男32例,女28例,年龄49.89±11.31岁,用能量组液体250ml静滴,qd,均10d为一疗程。结果治疗组降ALT、AST、GGT的有效例数有效率分别为6497%、6497%和6293.9%,对照组分别为4880%、5083.3%和4676.7%,两组比较差异有显著意义P<0.01。结论甘利欣对肺部感染并肝功能异常有较好的降酶效果。     

低浓度芳香烃溶剂暴露对自然流产影响的基因多态性研究

目的 探讨女工芳香烃溶剂暴露和细胞色素P450氧化酶MSP1基因和谷胱甘肽S转移酶GSTM1基因的多态性对自然流产的影响。方法 采用回顾性流行病学调查方法。使用统一调查表，由经过培训的调查员在北京燕山地区调查了276个女工，其中有自然流产史者58人，无自然流产史者218人。结果 单因素分析发现；GSTM1缺失基因型可致女工自然流产的危险度显著增加[OR=2.07(95%CI:1.15-3.71)]，但未观察到MSP1基因及芳香烃溶剂暴露对女工自然流产的影响，采用多元Logistic回归模型。经文化程度，年龄，倒班，体重指数，被动吸烟，职业紧张混杂因素调整后，可见GSTM1缺失基因型能显著致女工自然流产危险度增加[OR=2.15(95%CI;1.17-3.98)]。以GSTM1存在基因型和MSP1野生基因型为参照组。采用多元Logistic回归模型。并将文化程度，年龄，倒班，体重指数，被动吸烟，职业紧张混杂因素放入回归模型进行调整，在调整混杂因素前后，与参照组比较，均可见MSP1杂合子/突变基因型合并GSTM1缺失基因型使女工自然流失基因型与MSP1突变纯合子/杂合子基因型之间对自然流产的影响存在相加的联合作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关研究

高同型半胱氨酸 (ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ ,Ｈｃｙ)血症为脑血管病独立危险因素 ,亚甲基四氢叶酸还原酶 (ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ ,ＭＴＨＦＲ)是Ｈｃｙ代谢关键酶 ,ＭＴＨＦＲ基因Ｃ677Ｔ位点突变使酶活性下降。我们探讨了我国汉族人群ＭＴＨＦＲ基因Ｃ677Ｔ位点多态性与脑梗死的相关性。资料和方法 :脑梗死组 2 34例 ,男 1 4 0例 ,女 94例 ,平均年龄 63 9岁 ,来自 1 999年 1 0月至 2 0 0 1年 2月我院神经科病房 ,病例符合第四届全国脑血管病学术会议制定的诊断标准 ,经头颅ＣＴ/ＭＲＩ确…     

血清脂蛋白(a)与缺血性脑卒中

采用 1∶1配比病例对照研究方法 ,对 10 5对缺血性脑卒中病人和非脑卒中的对照组病人 ,进行了血清脂蛋白 (a)、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的检测和分析 ,以评价它们与缺血性脑卒中的关系。结果显示 :病例组血清脂蛋白 (a)平均值为2 38.37mg/L ,明显高于对照组的 149.98mg/L ,t=3.97,P <0 .0 0 1,不同年龄组的比较中 ,只有 70岁以上年龄组血清脂蛋白 (a)明显高于 50岁以下年龄组 ,而性别在病例组内或对照组内均无显著性差异 ,将血清脂蛋白 (a)按不同等级进行分析 ,发现随着血清脂蛋白 (a)水平升高 ,缺血性脑卒中的危险性逐渐增加 ,有明显的剂量效应关系 ,多因素logistic回归分析表明 ,血清脂蛋白 (a)为缺血性脑卒中的独立危险因素 ,OR =1.93,其他危险因素还包括甘油三脂 ,而高密度脂蛋白胆固醇是缺血性脑卒中的保护因素 ,OR =0 .32。     

生态遗传学——概念,进展及前景

本讲座将对生态遗传学（Ｅｃｏｇｅｎｅｔｉｃｓ）的概念、进展和前进行一些讨论，其目的是通过讨论，增加互相了解，以便取长补短，促进我国的生态遗传学研究早日走向世界先列。     

NAD(P)H:醌氧化还原酶1基因与2型糖尿病相关性研究

NAD(P)H :醌氧化还原酶 1(NQO1)是一个含 2 74个氨基酸的黄素蛋白 ,又称DT 黄递酶 ,可催化双电子还原以及降解醌及其衍生物的毒性 ,从而保护细胞对抗氧化还原循环以及氧化应激[1] 。由于醌及醌异构体可以抑制胰岛素的分泌 ,因此 ,NQO1对 β细胞以及胰岛素分泌也具有保护作用。研究发现 ,NQO1基因P187S纯合突变可导致NQO1蛋白活性的丢失[2 ] 。我们应用PCR RFLP方法对 198例中国汉族人进行基因型检测 ,旨在研究NQO1基因P187S多态性与 2型糖尿病的相关性 ,报告如下。对象与方法1.研究对象 :全部研究对象均来自北京地区的汉族人…