一个先天性甲状腺功能亢进症家系的排除性定位分析

目的 对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因.方法 选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据. 结果 3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因. 结论 常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因.     

消渴丸联合阿卡波糖治疗Ⅱ型糖尿病疗效观察

糖尿病(DM)是临床常见的内分泌疾病,以Ⅱ型DM最为常见,属中医消渴病范畴.我们应用消渴丸联合阿卡波糖治疗Ⅱ型DM 30例,现报告如下.     

动脉粥样硬化分子遗传学研究进展与转化医学应用

动脉粥样硬化,是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的复杂性疾病,主要包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。自2007年,已有22项全基因组关联分析研究发现了超过40个动脉粥样硬化相关基因,这极大地推动了动脉粥样硬化的分子遗传学研究进展,并为未来的转化医学研究和临床实践提供了基础。     

漫话松花蛋

松花蛋,又名皮蛋,是我国传统的名特产品。因其表面具有松花状花纹,故得此名。将松花蛋剥壳切开,蛋内各色纷呈,所以有些地方也称其为彩蛋。而国外则习称松花蛋为百年蛋。 由于松花蛋食法简便,风味独特,既保持了鲜蛋的营养价值,又便于贮存保管,因此深受消费者的喜爱。我国制作松花蛋的历史悠久,据考证有关松花蛋的记载最早见于明末戴羲著的《养馀月令》。《养馀月令·二     

腋窝真皮下血管网构筑的解剖学基础

目的：研究腋窝真皮下血管网构筑的解剖学基础和临床意义。方法：16侧经肱动脉灌注红色乳胶液、常规福尔马林固定的尸体解剖并6例上肢血管铸型标本,解剖观测真皮下层的动静脉网结构以及血管来源、分布和吻合情况。结果：真皮下血管网位于真皮网状层和皮下组织交界处。若保留真皮下血管网完整而不受损伤,则需保留真皮下脂肪2～3mm。构成此血管网的分支多是各皮动脉较粗分支或主干终末支,口径较粗（直径0.3～0.5mm）,多向浅面发出,垂直或斜穿少量浅筋膜很快进入真皮下层构成吻合稠密的真皮下血管网。腋中线和腋后线附近的真皮下血管网吻合稠密程度高于腋前线附近的吻合稠密程度。结论：腋窝真皮下血管网构筑的特点是临床应用的基础。     

腋窝顶泌汗腺的应用解剖与组织病理学观察

目的 研究腋臭顶泌汗腺的分布范围与层次,为治疗腋臭提供应用解剖与病理学依据.方法 对2具腋臭,8具非腋臭10%甲醛固定成人尸体,进行腋窝应用解剖;对25例重度腋臭患者予以顶泌汗腺去除手术的组织病理学观察.结果 顶泌汗腺分泌部肉眼清晰可见,呈粟粒样颗粒;尸体上呈黑褐色,活体上为粉红色;主要分布在腋毛区域内,可超过腋毛区域外,但未超过1.0 cm;以腋窝中央横皱襞处最为密集,外围呈散在分布.顶泌汗腺分泌部位于真皮网状层与腋浅筋膜之间的浅层脂肪组织内,在真皮网状层下方已移行为导管部.在靠近真皮网状层处,其被结缔组织缠绕,形成完整、坚韧、不易刮除的膜状结构;在下方与腋浅筋膜连接紧密,不易分离.真皮面上白色突起颗粒为皮脂腺毛囊复合体.结论 直视下去除真皮下粉红色粟粒样组织和腋浅筋膜,干净去除顶泌汗腺分泌部;结合紧贴真皮面剪除毛囊处理导管部,可根治腋臭.手术范围不可过宽,以腋毛区域外1.0 cm为宜.     

儿茶酚胺介导的多形性室速研究进展

儿茶酚胺介导的多形性室速是一种少见却严重的遗传性心律失常,表现为无器质性心脏病的个体在运动或激动时发生双向性、多形性室速导致发作性晕厥及进展为心室颤动导致猝死。心肌细胞肌浆网异常释放钙离子使细胞内钙离子超载引起的延迟后除极可能是儿茶酚胺介导的多形性室速发生的机制。目前已知的和儿茶酚胺介导的多形性室速相关的基因为常染色体显性遗传的RyR2（位于1q42.1-q43）和常染色体隐性遗传的CASQ2（位于1p13.3-p11）。治疗：β-阻断剂适用于所有临床症状的个体和可能有RyR2突变而没有心脏事件（晕厥）或运动试验诱发的室性心律失常等病史的个体。反复心脏骤停患者需植入式心律转复除颤器。每6至12个月随访以监测疗效。患者所有的一级亲属,都应予心脏评估。     

中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测

目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析,确定其致病原因.方法 调查患者家系系谱,取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察,获取临床信息.抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA.PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因(human hair basic keratin 6 gene,hHB6)的所有外显子和外显子-内含子交界区.采用直接测序法检测突变.用限制性片段长度多态性分析验证突变和在该家系内突变是否与疾病共分离,以及该突变是否在正常人群中存在.结果 在其中一个患者中检测到了hHB6基因的一个杂合突变c.1204G＞A(p.E402K).限制性片段长度多态性分析确证了母女俩患者均携带该突变,而家系中其他人(表型均正常)和150名不相关的正常中国汉族人不携带该突变.结论 在中国汉族人念珠状发患者中检测到了hHB6基因c.1204G＞A(P.E402K)突变,由母亲遗传给其女儿.结果表明毛发角蛋白hHB6在念珠状发发病机制中起关键的作用,初步显示hHB6基因常见c.1204G＞A(P.E402K)突变也是导致中国人患念珠状发的原因.     

自发性心室纤颤的基因基础和分子机制

 目的研究心脏钠离子通道基因SCN 5 A的突变是否能够引起自发性心室纤颤(IVF),以帮助IVF的基因诊断和合理治疗.方法用单链构型多态性(SSCP)和DNA序列分析法伴有IVF的6个小家系和2个散发的病人的血样,在已知离子通道基因,包括心脏钠离子通道基因SCN 5 A上进行了识别突变的研究.并通过测试突变通道和正常通道在卵母细胞中的电生理活动来判定突变对IVF发生机制的影响.结果在3个IVF家族中从SCN 5 A密码范围内识别了…个错义突变和一个读码突变.电生理研究显示含有错义突变的钠离子通道比正常通道从静止中恢复得更快,而读码突变使钠离子通道失去功能.结论我们的工作显示了伴有RBBB和ST段抬高的IVF是一种明显的综合征,并且心脏钠通道基因SCN 5 A与IVF的发生密切相关.     

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2,和 KCNJ2.目前,中国人LQTS基因突变的报道较少,本研究目的是找到中国LQTS基因突变.方法:应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国14个省、市、自治区的31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的2个LQTS致病基因KCNQ1 和 KCNH2.结果:发现了2个KCNQ1 新突变:S5跨膜片段的S277L 和孔区的G306V ;3个KCNH2 新突变:跨膜片段S1的L413P、跨膜片段S5的L559H和发生于跨膜片段S3的L520V.KCNH2 L413P 和L559H突变患者的ECG T波为双峰;KCNQ1 S277L和G306V 突变患者的ECG T 波高尖.结论:本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1 (6.5%) 和KCNH2 (10%)低于北美和欧洲患者.