常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选

目的：了解中国视网膜色素变性患者（rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法：应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果：15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论：本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

有益健康的双歧杆菌及其制品

双歧杆菌是一种与人体健康极为密切的正常生理性细菌。自1899年法国巴斯德研究所的Henry Tissier博士首先从母乳喂养婴儿的粪便中分离得到以来,许多科学工作者对它进行了一系列的深入研究,证明了双歧杆菌对人体的健康具有重要的生理功能。 双歧杆菌在人体内的功能主要有以下几个方面: 一、维持肠道正常微生物区系平衡 双歧杆菌通过细胞壁的磷壁酸与肠粘膜上皮细胞     

长Q-T间期综合征的临床实践指南

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。     

遗传性心肌病的临床实践指南

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。     

内镜下止血治疗烧伤后应激性溃疡大出血

目的观察内镜下止血治疗烧伤后应激性溃疡大出血的临床效果。方法对15例烧伤后应激性溃疡大出血患者应用电子胃镜行病灶局部注射硬化剂止血,并同时给予综合治疗。结果所有病例均在内镜下止血成功。平均随访一年,无一例复发,未进行外科手术。结论内镜下止血治疗烧伤后应激性溃疡疗效确切,使病人避免了外科手术治疗,复发率低,值得开展。     

高校教师应提高自我保健意识

世界卫生组织指出:21世纪威胁人类的头号杀手是不良的生活方式及由它引起的疾病"前奏"--亚健康[1].亚健康使教师处于疾病突发的"火山口",直接影响到教育事业的发展.有关资料显示,近年来因工作压力、过度劳累等引发的"过劳死",使一批年轻的高级知识分子英年早逝,给国家造成重大损失[2].近年来,部分高校教师的发病越来越年轻化,发病率呈逐年上升趋势,而健康教育是解决此问题的有效方法之一.据此,我们在吉林地区某高校开展了健康教育活动,收到良好效果,现报告如下.……     

TLRs与HBV宫内传播的研究进展

TLRs是一类模式识别受体,能够被病原体的特异性成分和某些宿主分子所激活,在先天免疫系统中起着决定性的作用.本文的目的是探讨TLRs在乙型肝炎病毒宫内传播中的作用,目前尚无相关报道.但越来越多的证据显示滋养层细胞通过表达TLRs能识别病原体并作出相应反应,而且有研究显示TLRs在病毒性肝炎的发生及发展机制中有相当作用,这对乙型病毒型肝炎宫内传播的发病和防治研究有所帮助,故本文从TLRs在妊娠中母体胎儿界面上的作用和在乙型病毒型肝炎中的作用两方面来进行综述.     

早期肠道营养预防烧伤后应激性溃疡

目的 探讨早期肠道营养预防严重烧伤患者并发应激性溃疡上消化道出血的疗效.方法 78例严重烧伤患者(烧伤面积大于50%)被随机分成抑酸治疗组(38例)与早期肠道营养组(40例).抑酸治疗组在烧伤后48小时内仅用制酸药:法莫替丁20毫克,每12小时1次.早期肠道营养组在烧伤后48小时内鼻饲能全力进行早期肠道营养,不用制酸药和静脉营养.观察并比较两组烧伤后应激性溃疡出血的发生率.结果 抑酸治疗组应激性溃疡出血发生率21.05%(8/38),早期肠道营养组应激性溃疡出血发生率7.5%(3/40),经统计学比较,有显著性差异(P＜0.01).结论 早期肠道营养对严重烧伤患者并发应激性溃疡上消化道出血的预防疗效优于抑酸治疗;早期肠道营养对严重烧伤患者的胃肠道粘膜有一定的保护作用,一定程度上预防了烧伤后应激性溃疡出血的发生.     

饮用水消毒技术研究与应用

城市饮用水消毒是水处理中一道重要的工艺流程，其作用旨在消除水中致病微生物，以防通过饮用水传播疾病。水消毒工艺中所用的消毒剂很多，包括氯气及其化合物、二氧化氯、臭氧、紫外线等消毒技术。     

Identification of a new lamin A/C mutation in a chinese family affected with atrioventricular block as the prominent phenotype

Even though mutations in LMNA have been reported in patients with typical dilated cardio-myopathy(DCM)and atrioventricular block(AVB)previously,the purpose of this study was to disclose this novel genetic abnormality in one Chinese family with the atypical phenotype of progressive AVB followed by DCM with normal QRS interval.Genome-wide linkage analysis mapped the AVB gene in this family to a marker at chromosome 1q21.2,where the LMNA gene was located.Direct DNA sequence analysis revealed a heterozygous G t...