中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析

目的：确定中国致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者相关基因突变的患病率，并探索潜在的基因型-表型关系。方法：根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准，对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果：18例（18/32,56.3%）患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2 (DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变，包括6个新突变（6/17,35.3%）；非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中，PKP2突变11例（11/32,34.4%）,DSP突变3例（3/32,9.4%）,DSG2突变3例（3/32,9.4%）,DSC2突变4例（4/32,12.5%）。5例（5/32,15.6%）患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论：PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。     

推动心肺预防康复事业高质量高水平发展

2012年我国心肺预防康复事业再次启航时,全国存留下的心脏康复中心仅有8家,而且大多不受医疗机构重视,被边缘化。我国地市级医院和多数大城市三级甲等医院不做运动负荷心电图,心肺运动评估开展的极少。我国自主研发的体外反搏技术在国内医疗机构几乎荡然无存,反而被美国推荐用于稳定性冠心病的康复。大量稳定性冠心病患者被过度支架,而无术后的康复/二级预防。     

三位医生的故事

应对慢病的严峻挑战,需要弥合临床医学、公共卫生和预防医学的裂痕,实现以治病为中心向以健康为中心的伟大转折。在这个过程中,我希望更多的医生能改变理念和行为,和疾控中心、预防医学、公共卫生的'战友们'并肩战斗在慢病预防控制的最前线。在此,我想给大家讲讲对我影响比较大的三位医生的故事。第一位是吴英恺教授。吴英恺教授年轻时在北京协和医院工作,解放后相继创办了解放军胸科医院。     

冠心病心脏康复基层指南(2020年)

心脏康复应用与发展60多年来,大量临床研究支持心脏病患者从心脏康复治疗中获益。首先,心脏康复能降低急性缺血性冠状动脉事件的发生率和再住院率,使急性心肌梗死患者1年内猝死风险降低45%;降低心肌梗死后患者全因死亡率8%~37%,降低心血管病死率7%~38%;其次,稳定性心绞痛、冠状动脉旁路移植术(CABG)、经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)、心脏瓣膜置换或修复术后以及心脏移植术后患者均可从心脏康复运动训练程序中获益,并降低各种原因导致的慢性心力衰竭再住院率和病死率。     

在循证医学原则指导下构筑心血管疾病全面防线

动脉粥样硬化是可致残致死的全身性疾病,它导致的严重后果包括脑卒中、心肌梗死、缺血性肾病和间歇跋行。它是全球性疾病,不仅是现今发达国家威胁人类健康与生命的头号杀手,也是包括中国在内的发展中国家面临的严峻挑战。     

重新评价药物洗脱支架,规范使用介入技术

2006年9月2～6日，世界心脏病学术大会和欧洲心脏病学术大会在西班牙巴塞罗那举行。此次会议最引人关注的是如何评价药物洗脱支架（Drug-eluting stent，DES）的安全性。 2001年在瑞典斯德哥尔摩召开的欧洲心脏病大会上公布了高度选择的简单病变植入雷帕霉素涂层支架6个月后极低的再狭窄发生率这一令人振奋的结果。在之后短短5年内，全世界600万患者接受了DES治疗。     

组织速度成像评价正常人心动周期时间间期的研究

目的根据组织速度图中速度-时间曲线确定心脏心动周期的时间间期及其正常参考值。方法获取29例健康志愿者标准心尖二腔、心尖长轴和心尖四腔观组织速度图,根据心肌各节段的速度曲线,测量左、右心室各室壁基底段和中段收缩期与舒张期的时间间期。结果组织速度图在各室壁的基底段进行采样和分析,其成功率为100%。对左室室间隔基底段与右室游离壁基底段各时间间期进行配对t检验,显示两者在等容收缩时间、加速收缩时间、收缩达峰时间、等容舒张时间、R波至快速充盈峰值时间、快速充盈时间、心房收缩时间、舒张后期时间、快速充盈加速时间、心房加速时间和舒张早期达峰时间差异均存在显著或极显著性意义(P<0.05或<0.001)。对左室不同室壁的基底段与室间隔基底段的收缩期或舒张期时间间期进行配对t检验分析显示:各收缩时间间期差异均无显著性意义,而左室侧壁与室间隔基底段在快速充盈时间、等容舒张时间、舒张后期时间和R波至心房收缩峰值时间差异均存在极显著性意义。结论组织速度图不仅可以更为精确、直观、定量评价正常人心脏心动周期的时间间期,而且可以定量测量等容收缩时间、等容舒张时间、收缩加速时间和减速时间、舒张加速时间和舒张加速时间等,是一种比心电图更为全面和准确,而且可以快速、实时评价心脏时间间期的可靠方法。     

有关静脉注射地尔硫控制心房颤动快速心室率的临床安全性问题

心房颤动（简称房颤）伴快速心室率是临床常见的快速心律失常之一。近几年国内外研究结果表明，静脉注射（简称静注）地尔硫章可延长房室结的不应期和传导时间，能快速有效地控制房颤的心室李，稳定血液动力学。由于地尔硫革能选择性地阻断冠状动脉（简称冠脉）内膜平滑肌细胞的钙内流，从而降低冠脉张力，改善冠脉循环另外通过降低周围血管阻力、后负荷和血压而降低心肌耗氧量和改善缺血心肌细胞内钙超负荷。随着心肌缺血的改善，有益于房颤转复为窦性心律[1－3]。但地尔破草的负性变时作用与负性变力作用值得提及，因其会加重某些病例病情…     

心血管疾病基因组学的治疗策略(二)

2.3脂蛋白E4多态性脂蛋白E的基因编码序列已经定位于19号染色体.共含有3个同型体2、3和4.2等位基因对低密度脂蛋白(LDL)胆固醇受体较4等位基因的亲和性低.4纯合子在高水平LDL胆固醇的患者中已观察到.在几个研究的荟萃分析中发现,4等位基因的携带者对急性冠状动脉疾病有较高的危险性.OR分析(Pooled OR)是1.26(95%CI 1.13～1.41).这种多态性研究已在成功PTCA术后冠状动脉随访研究中进行.     

MMP_2和MMP_9在损伤血管中的原位表达

目的探讨基质金属蛋白酶在血管损伤后的改变及可能作用。方法在大鼠胸主动脉球囊损伤的模型上，应用原位杂交的方法，观察了MMP2、MMP9在血管损伤后不同时间的表达情况。结果MMP2在球囊损伤后第三天开始表达，第7天达高峰，第14天未见表达，MMP9从第3天开始表达，并一直持续到14天，但第14天只有新生内膜部位有少量表达。结论MMP2、MMP9在血管损伤后，异常表达，可能与平滑肌细胞迁移、新生内膜形成及血管重塑有关。