北方人群HNPCC微卫星不稳定性和错配修复基因突变规律研究

目的探讨中国北方人群遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）微卫星不稳定性（MSI）和错配修复（MMR）基因突变的特征。方法通过MSI检测和MMR基因种系突变检测对30个中国北方人HNPCC家系进行系统分析。结果①25个家系表现为高度微卫星不稳定（MSI-H）,1个家系为低度微卫星不稳定（MSI-L）,4个家系表现为微卫星稳定（MSS）;②在25个MSI-H家系的先证者中,检测到14种致病性种系突变（hMLH1基因突变9种,hMSH2基因突变5种）,突变类型包括框移突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,并发现3种新突变位点。结论中国北方人群HNPCC的错配修复基因突变谱广泛而多样,应开展系统研究,以建立北方人群的HNPCC错配修复基因突变库并制定相应的突变检测策略。     

血清miR-155联合组织PTEN检测对子宫内膜癌的诊断价值

目的 探讨血清微小RNA-155(miR-155)联合组织人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)检测对子宫内膜癌的诊断价值。方法 选取2015年9月至2018年6月邯郸市第一医院妇产科收治的子宫内膜癌51例、良性病变患者52例,采用荧光实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)法检测研究对象血清中miR-155表达,免疫组织化学法检测各组子宫内膜组织中PTEN水平,并通过受试者工作特征(ROC)曲线评价miR-155、PTEN及二者联合对子宫内膜癌的诊断价值。结果 与良性病变组相比,子宫内膜癌组血清miR-155表达水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);与良性病变组相比,子宫内膜癌组PTEN蛋白表达量显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线显示,血清miR-155水平预测患者子宫内膜癌发生的曲线下面积为0.876,灵敏度为96.3%,特异度为94.2%;子宫内组织PTEN水平预测患者子宫内膜癌发生的曲线下面积为0.952,灵敏度为94.1%,特异性度为92.3%;二者联合检测诊断子宫内膜癌曲线下面积为0.991,灵敏度为99.2%,特异度为92.5%。结论 血清miR-155联合组织PTEN检测可作为子宫内膜癌的诊断指标。     

终末期肾病联合透析合并重症心力衰竭的临床护理

正慢性肾脏疾病(CKD)患病率逐年增高,已成为世界关注的重要公告卫生问题之一,有调查显示,我国成年人群中慢性肾脏病的患病率为10. 8%[1]。据此估算患病人数高达1. 2亿,其中,终末期肾脏病患者为100万～200万。目前,国内CKD患者主要通过腹膜透析和血液透析两种方式替代原有已衰竭的肾脏功能进行治疗。心力衰竭是任何心脏结构或功能异常导致心室充盈或射血功能受损的一组复杂的临床综合征[2]。目前,临床上90%以上的心力衰竭患者是因容量负荷过重引发的症状及体征而住院[3]。2019年5月27日,我院收治了     

基于自回归模型和关联向量机的癫痫脑电信号自动分类

癫痫脑电信号自动分类方法的研究具有重要意义.基于自回归模型和关联向量机,实现癫痫脑电信号的自动分类.采用自回归模型,进行脑电信号特征提取;通过引入主成分分析和线性判别分析两种特征变换方法,降低特征空间维数;采用关联向量机作为分类器,提高模型稀疏性并可以得到概率式输出.在对波恩大学癫痫研究中心脑电信号的分类中,所提出的方法最高准确率可以达到99.875％;在将特征空间维数降至原始维数的1/15时,分类准确率仍可达到99.500％;采用关联向量机作为分类器,模型稀疏性大幅提高,与支持向量机相比,同等条件下关联向量数仅为支持向量数的几十分之一.所提方法可以很好地应用于癫痫脑电信号的自动分类.     

分子药物敏感性试验对复治涂阳肺结核患者化疗的指导及效果分析

目的 评价分子药物敏感性试验(简称“药敏试验”)对复治涂阳肺结核患者化疗的指导及效果。方法 采用前瞻性随机对照的方法,选取2016年3月至2020年1月上海市肺科医院诊治的400例复治涂阳肺结核患者作为研究对象,收集患者的痰液或支气管肺泡灌洗液行分枝杆菌培养,培养阳性且鉴定为MTB的分离株采用微孔板法进行表型药敏试验;按就诊时间顺序依随机数字表法对其中200例患者的同一份标本采用PCR-反向点杂交法进行分子药敏试验,检测异烟肼和利福平耐药相关基因。微孔板法结果回报前,PCR-反向点杂交法检测为异烟肼和(或)利福平耐药的患者予异烟肼和(或)利福平耐药化疗方案,其余患者予异烟肼、利福平敏感复治化疗方案;微孔板法结果回报后,以微孔板法结果为标准调整化疗方案。比较微孔板法确诊的利福平耐药患者中行PCR-反向点杂交法者与未行PCR-反向点杂交法者在微孔板法结果回报时的痰涂片抗酸杆菌阴转率和痰涂片阳性标本荷菌量,以及在应用耐药方案治疗3、6、9、12个月末的痰菌阴转率。结果 在微孔板法确诊的利福平耐药患者中,行PCR-反向点杂交法与未行PCR-反向点杂交法的患者在微孔板法结果回报时的痰涂片抗酸杆菌阴转率分别为18.9%(10/53)和5.9%(3/51),差异有统计学意义(χ²=4.007,P=0.045);行PCR-反向点杂交法患者痰涂片阳性标本抗酸杆菌分级计数“+、++、+++、++++”分别占48.8%(21/43)、25.6%(11/43)、16.3%(7/43)、9.3%(4/43),未行PCR-反向点杂交法患者分级计数分别占16.7%(8/48)、35.4%(17/48)、33.3%(16/48)、14.6%(7/48),差异有统计学意义(χ²=11.212,P=0.011),前者痰标本荷菌量更少。行PCR-反向点杂交法的患者治疗3、6、9、12个月末的痰菌阴转率分别为64.0%(32/50)、84.8%(39/46)、82.9%(34/41)、84.2%(32/38),高于未行PCR-反向点杂交法的患者治疗3、6、9、12个月末的痰菌阴转率[分别为58.8%(30/51)、81.0%(34/42)、81.6%(31/38)、81.6%(31/38)],差异均无统计学意义(χ²=0.285,P=0.593;χ²=0.593,P=0.218;χ²=0.025,P=0.874;χ²=0.093,P=0.761)。结论 复治涂阳肺结核患者中根据PCR-反向点杂交法制定化疗方案的利福平耐药患者能在时间上更早获得痰涂片抗酸杆菌阴转率的上升和痰涂片阳性标本荷菌量的下降。     

子宫内膜息肉的相关研究

本文介绍了子宫内膜息肉（EP）发病机制及其易感因素的相关研究,回顾了EP的治疗方法。得出EP是与炎症、雌孕激素等众多因素有关的疾病,高龄、晚绝经、肥胖、糖尿病、高血压、他莫昔芬治疗等均是其高危因素。目前宫腔镜下子宫内膜切除术是其主要的治疗手段,术后要配合孕激素治疗以防复发。绝经后EP恶变率明显升高,要积极处理。EP的治疗要根据患者年龄、生育要求选择合适的治疗方案。     

基于改进型迭代NR的磁感应断层成像图像重建算法

在磁感应断层成像中,图像重建是一个典型的病态问题,其数值解存在不稳定性。针对此问题,提出一种基于加权矩阵和L1范数正则化的改进型迭代Newton-Raphson(NR)算法。该算法通过在目标函数的误差项中引入加权矩阵,同时在L2范数正则化惩罚项的基础上引入L1范数正则化,改善图像重建解的病态性。设置3种典型的模型,分别对有无噪声的数据进行分析,将本算法与Tikhonov正则化算法和迭代NR算法进行对比。在无噪声数据分析中,所提算法相对Tikhonov正则化算法和迭代NR算法的相对图像误差减小0.11~0.14,相关系数提高13%~17%。在有噪声数据中,所提算法相对于Tikhonov正则化算法和迭代NR算法的相对图像误差减小0.06~0.09,相关系数提高7%~10%。提出的算法成像性能较好,且抗噪性能较强,为进一步的实验重建精确性提供理论依据。     

血液透析患者动静脉内瘘使用的护理体会

2001年12月~2006年1月,我们不断研究分析影响动静脉内瘘使用寿命的原因,并采取相应的护理措施,效果满意。现报告如下。1临床资料本组30例,男18例,女12例,24~77岁,均为桡动脉和头静脉缝合法建立动静脉内瘘。1例每周透析1次,其他2周透析3~6次,内瘘使用时间3个月~5年。使用3个月后     

结核分枝杆菌模拟抗原的筛选及初步应用

目的 通过对甲期分泌抗原-6(ESAT-6)及培养基滤过蛋白-10(CFP-10)肽库的结核分枝杆菌模拟抗原的筛选,旨在建立一个临床鉴别诊断结核分枝杆菌感染的新方法.方法 基于蛋白ESAT-6和CFP 10的序列,随机设计合成一组1 9肽库,通过γ-干扰素释放试验筛选特异性结核分枝杆菌抗原模拟多肽,并研究确立其工作浓度.结果 经过多轮筛选获得3条特异性模拟多肽,分别是P1MG、P8NV、P11LD,灵敏度分别为93.3％、90.0％、80.0％,特异性均＞90.0％;工作浓度均为2 μg/ml;将3种模拟多肽等浓度混合作为刺激原,初步临床验证试验表明,其灵敏度为95.3％,特异性为96.2％.结论 基于蛋白ESAT-6和CFP-10的序列设计、筛选、制备的混合型模拟多肽抗原,有望建立一种临床结核分枝杆菌鉴别诊断的新方法.     

通过增加痰液量和超声裂菌提高结核分枝杆菌荧光定量PCR检出率

目的通过增加痰液量和超声破碎法提取痰液中的结核菌DNA,提高结核分枝杆菌实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)的检出率。方法选择206例肺结核患者,以103例非结核患者作为对照组;肺结核患者同时进行结核菌涂片,并在美国BD公司的MAGIT960仪器上进行液体快速培养结核菌。另收集至少5 mL的痰液,加入2~3倍体积的4%氢氧化钠液化后,取1 mL按照采用常规方法抽提痰液中的结核菌DNA,剩余部分采用改进的超声破碎法提取结核菌DNA;两者同时进行实时荧光定量PCR检测。结果采用增量超声法,对于涂片阳性、培养阳性的结核患者,阳性检出率由87.5%(可信区间为81.4%~93.6%)提升至95.5%(可信区间为91.7%~99.4%)(P0.05)。对于涂片阴性、培养阳性的患者,阳性检出率由57.4%(可信区间为47.5%~67.4%)提高至83%(可信区间为75.4%~90.6%)(P0.01)。增量超声法比常规方法,定量值平均提高14倍以上。结论通过增加痰液量和超声破碎法提取痰液中的结核菌DNA,可提高实时荧光定量PCR结核分枝杆菌的检出率,值得进一步推广应用。