囊袋悬吊术治疗晶状体半脱位1例报道

晶状体半脱位包括原发性和继发性,各种原因引起的晶状体脱位,均影响视功能,应手术治疗.根据晶状体脱位的类型、程度、晶状体核硬度不同,手术的方法也不同,对于大于2个象限的晶状体半脱位,手术方式从晶状体囊内摘除、囊外摘除、晶状体超声乳化联合囊袋张力环、虹膜拉钩加人工晶状体的植入,但并发症较多,如角膜水肿、前房渗出及高眼压等.晶状体半脱位合并白内障的手术难度和风险大,手术变得复杂,笔者首次采用囊袋悬吊联合白内障超声乳化加人工晶体囊袋内植入术治疗大于2个象限的人工晶体半脱位,取得良好效果,术后并发症较少,现报道如下.     

GJA8基因错义突变致先天性白内障一家系遗传分析

  目的  通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变。  方法  对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的一个先天性白内障家系全体成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及6个亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子测序筛查可疑致病基因,使用生物信息工具对可疑基因突变进行致病性分析,并对家系全部成员进行Sanger测序验证候选致病突变。  结果  外显子测序及生物信息学分析显示GJA8基因存在一个错义突变c.593G > A,p.R198Q,导致其第198位氨基酸残基由谷氨酰胺取代了原有的脯氨酸。氨基酸保守性分析显示该突变影响的氨基酸在物种间高度保守。在家系全部受检者中进行的Sanger测序结果表明该突变与疾病表型共分离,可以认定该突变是该突变为该家系的致病性突变,系谱分析显示该突变所致先天性白内障呈现常染色体显性遗传。  结论  位于GJA8基因的错义突变c.593G > A,p.R198Q是导致该家系出现先天性白内障的遗传病因,遗传方式为常染色体显性遗传。     

改进的义眼台植入手术方法临床疗效观察

多种眼科疾病或手术都会导致眼球的萎缩,颜色和大小上影响面部美观,眼球摘除＋义眼台植入术能够较完美的解决这一问题.义眼台植入术术后并发症中最多见的就是义眼台暴露,笔者通过不断改进手术操作方法和技巧,并对比研究,取得了满意的效果,现将结果报告如下.     

GDxVCC在原发性开角型青光眼早期诊断中的应用

GDxVCC能够客观精确地测量视神经纤维层厚度,通过分析GDxVCC在原发性开角型青光眼(POAG)早期诊断中的特异性、敏感性,与视野的对应关系及重复性,来评价GDxVCC在POAG早期诊断的应用价值。在POAG的早期诊断中GDxVCC具有较高的特异性、敏感性,其中特异性、敏感性最高的指标是神经纤维指数,GDxVCC与视野的对应性关系不确切有待进一步研究,GDxVCC本身具有较好的重复性。