以肝脏病变为首发表现的婴幼儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报告并文献复习

正朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)以前曾称为组织细胞增生症X,多认为是一组反应性增殖性疾病,以郎格罕斯细胞异常增生和播散为特征,可造成局限性或广泛性脏器损伤。发病机制尚不清楚,有学者认为与免疫功能低下、病毒感染、代谢性疾病有关。现报道1例以肝脏病变为首发表现的LCH的诊疗经过,并结合相关文献复习。     

EV71手足口病患儿CD8~+T、NK细胞穿孔素和颗粒酶B的变化

目的探讨肠道病毒7l型(EV71)手足口病患儿CD8~+T、NK细胞穿孔素(PRF)和颗粒酶B(Grz B)的变化。方法选取某儿童医院2017年5—7月普通型、重型手足口病患儿(普通型组、重型组),健康儿童志愿者(正常对照组)各30例,采用流式细胞术测定外周血CD8~+T、NK细胞PRF和Grz B的表达水平,比较各组差异。结果与正常对照组相比,普通型组和重型组EV71手足口病患儿急性期两种细胞中PRF和Grz B的表达水平均升高,差异有统计学意义(均P 0. 05)。普通型组和重型组EV71手足口病恢复期患儿CD8~+T细胞PRF、Grz B的表达水平较急性期明显下降,但仍高于正常对照组(均P 0. 05)。NK细胞PRF、Grz B的表达水平:普通型组和重型组急性期比较,差异均无统计学意义(均P 0. 05);普通型组EV71手足口病恢复期患儿较急性期虽稍升高,但差异仍无统计学意义(均P 0. 05);重型组EV71手足口病恢复期患儿较急性期明显升高(均P 0. 05)。结论 CD8~+T、NK细胞PRF和Crz B在EV71手足口病发病中起着一定作用。     

婴儿巨细胞病毒感染的免疫功能研究

[目的]研究婴儿巨细胞病毒感染（HCMV）的免疫功能变化.[方法]以32例HCMV潜伏性感染患儿（潜伏组）,92例活动性HCMV感染患儿（活动组）及48例健康婴儿（正常组）为研究对象;采用散射比浊法检测血清免疫球蛋白和补体,采用流式细胞仪检测法检测患儿外周血T、B细胞亚群和NK细胞.[结果]三组间B细胞、IgG、IgM、IgA、IgE、NK细胞、C3、C4差异无统计学意义（P〉0.05）;HCMV感染组总T细胞及CD4＋降低,与正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05、P〈0.01）;正常组和潜伏组的CD8＋细胞水平显著低于活动组（P〈0.01）,而正常组和潜伏组CD8＋细胞水平差异无统计学意义（P〉0.05）;CD4＋/CD8＋水平依次正常组显著高于潜伏组,潜伏组显著高于活动组（P均 〈0.01）.[结论]HCMV感染机体后对患儿的天然免疫中的NK细胞、C3、C4以及体液免疫无影响,而细胞免疫功能有明显异常.     

瞬时弹性成像技术、APRI及FIB-4对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断价值

目的探讨肝脏瞬时弹性成像技术检测肝脏硬度(LSM)、AST-PLT比值指数(APRI)、基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断价值。方法选取2016年1月1日-2018年12月31日于湖南省儿童医院新生儿外科行Kasai术的胆道闭锁患儿110例。收集患儿术中肝脏病理活检标本及术前1周内血常规、肝功能、瞬时弹性成像检查结果。计数资料组间比较采用χ2检验,非正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验。采用MedCalc软件绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),通过ROC曲线评估瞬时弹性成像技术、APRI和FIB-4对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断效能。采用Spearman相关法进行相关性分析。结果ROC曲线分析显示,LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁明显肝纤维化(F≥2)的临界值分别为9.250 kPa、0.680、0.047,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.874[95%可信区间(95%CI):0.778~0.970]、0.636(95%CI:0.362~0.911)、0.622(95%CI:0.363~0.880);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁进展性肝纤维化(F≥3)的临界值分别为10.75 kPa、0.70、0.05,AUC分别为0.781(95%CI:0.689~0.873)、0.519(95%CI:0.401~0.636)、0.506(95%CI:0.389~0.623);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁肝硬化(F≥4)的临界值分别为11.85 kPa、0.82、0.09,AUC分别为0.855(95%CI:0.769~0.942)、0.701(95%CI:0.599~0.803)、0.717(95%CI:0.609~0.825)。相关性分析结果显示,LSM值与AST水平呈正相关(r=0.258,P=0.007),与PLT水平呈负相关(r=-0.248,P=0.009)。结论瞬时弹性成像技术对于胆道闭锁患儿肝纤维化分级具有较高的准确性,其诊断肝纤维化程度的临床价值高于APRI、FIB-4。     

1 例肉碱棕榈酰转移酶1A 缺乏症的临床特点及CPT1A 基因突变分析

目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。     

苦瓜蛋白对BALB/C小鼠柯萨奇B3病毒性心肌炎核因子κB的调节作用

为探讨苦瓜蛋白对BALB／C小鼠柯萨奇B3病毒性心肌炎的治疗作用机制，以核因子κB为对象，来观察苦瓜蛋白的调节作用。从苦瓜果肉中提取苦瓜蛋白后，将动物分为5组：病毒对照组、正常对照组、药物对照组、高剂量治疗组、低剂量治疗组，分别在实验的第0d,3d,7d,14d和第21d处死动物，提取核蛋白，在用BCA方法进行蛋白定量后作凝胶滞留分析（EMSA），测定核因子κB的活性，并进行比较分析。结果发现：（1）病毒对照组在第21天时仍然有一定量的核因子κB活化，且其活化程度明显高于正常对照组；（2）高、低剂量的苦瓜蛋白对核因子κB表现出不同程度的抑制作用，其中高剂量组核因子κB几乎看不到活化，低剂量组比病毒对照组核因子κB活化程度明显降低；（3）正常对照组和药物对照组核因子κB只有低水平活化。结果提示，苦瓜蛋白对病毒性心肌炎的治疗作用可能与其降低核因子κB的活性有关。     

2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析

<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500^[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症^[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征（ARC综合征）亦可出现低GGT型胆汁淤积症^[3]。ARC综合征（OMIM#208085和#613404）是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道^[4]至今,国内相关文献报道甚少^[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。     

苦瓜蛋白对柯萨奇B3病毒性心肌炎小鼠半胱天冬酶3活性及凋亡的抑制作用

为研究苦瓜蛋白对凋亡的关键酶半胱天冬酶 3及凋亡的调节作用 ,用已经建立起来的方法从苦瓜果肉中提取苦瓜蛋白。将BALB/C小鼠分为 4组 :病毒对照组、正常对照组、药物对照组和药物治疗组 ,分别在第 0天、第 3天、第 7天和第 14天各处死 5只小鼠 ,第 2 1天全部处死动物 ,心肌组织半胱天冬酶 3活性测定按照CAL BIOCHEM公司的试剂说明书进行 ,并稍加改正 ,凋亡鉴定按照Oncogene公司的TdT DNA裂解片断末端原位标记试剂说明书进行。结果发现 ,①病毒对照组第 7天开始出现半胱天冬酶 3活性 (0 .6 3± 0 .2 1pmol/min ,n =5 ) ,第 14天的活性 (10 .9± 1.5pmol/min ,n =5 )显著高于第 7天 ,第 2 1天的活性 (12 .6± 1.3pmol/min ,n =5 )又高于第 14天。②药物治疗组 ,只有一个第 2 1天的标本有半胱天冬酶 3活性 (0 .4 1pmol/min) ,其它两组均未检测到此酶的活性。③DNA裂解片断末端原位标记法发现 ,病毒对照组在第 7天心肌中有少数细胞凋亡 ,第 14天、第 2 1天凋亡细胞明显增多 ,在非病变区域可发现单个凋亡的心肌细胞。治疗组未发现凋亡细胞 ,其它两组也未发现凋亡细胞。结果提示 ,CVB3病毒性心肌炎中发现有明显的凋亡现象 ,凋亡和半胱天冬酶 3发现于第 7天 ,且随着时间增加而逐渐加重(增强 ) ;苦瓜蛋白可显     

静脉注射氟比洛芬酯致过敏反应2例

1病历摘要例1:男,70岁,体重40kg。因胃癌术后肝转移收住入院,患者入院时BP100/60mm Hg,HR72次/min,消瘦,恶病质状态,腹部疼痛难忍,口服曲马多效果欠佳。应用氟比洛芬酯注射液50mg静脉注射,静脉注射过程中,患者出现胸闷、憋气、呼吸困难,HR120次/min,BP80/40mm Hg,立即通知医生,停用氟比洛芬酯,换输生理盐水,遵医嘱给予氧气吸入,静脉注射地塞米松10mg,肌内注射盐酸异丙嗪50mg,5min后患者症状缓解,BP90/60mm Hg,HR80次/min,呼吸平稳。例2:女,65岁,体重70kg。乳腺癌术后行第六次巩固化疗,患者入院时BP110/70mm Hg,HR76次/min,WBC1.6×109/L,应用瑞白300μg皮下注射,1次/d,2d后出现全身疼痛,遵医嘱给予氟比洛芬酯注射液50mg静脉注射,5min后,患者出现皮肤瘙痒,恶心呕吐,呼吸急促,BP150/100mm Hg,HR110次/min,立即通知医生,遵医嘱给予吸氧,静脉注射地塞米松5mg,肌内注射盐酸异丙嗪25mg,肌内注射甲氧氯普胺20mg。患者10min后症状缓解,BP120/80mm Hg,HR...