帕金森病患者注意转换能力的研究：任务序列类型的影响（法）

背景:本研究旨在探讨帕金森病(PD)患者出现注意转换缺陷的原因。将17例确诊的原发性PD患者与15例对照者进行比较。采用包括两项任务(任务A和任务B)的任务转换模板,要求受试者在完成一项转换试验(即交替性转换或A BA任务序列)或一项或两项非转换试验(ABBA或ABBBA任务序列)后直接     

癫痫患者前丘脑深部脑刺激后的皮质活动

目的:本研究旨在探讨丘脑刺激参数与进行丘脑深部脑刺激(DBS)的难治性癫痫患者大脑皮质应答的形态学、地形学分布和皮质来源之间的关系。方法:通过使用可编程的刺激装置对前部核团(A N,4例患者)、后内侧核团(D M,4例患者)和中内侧核团(CM,1例患者)进行2H z的双极和单极刺激。对     

CDKL5基因突变所致肌阵挛性脑病

目的:具有CD KL5基因突变的癫痫患者导致早期发作,并且是Rett综合征的一种变异型(M IM312750),后者被报道为典型的婴儿痉挛。本研究旨在分析具有CDKL5突变癫痫患者的发作史及其EEG s表现。方法:本研究对具有CD KL5基因突变的3例年龄分别为9.5岁、7.4岁和9.4岁女患儿的癫痫史和电生理临床分析进行回顾性研究。结果:研究发现,患儿脑病的发病年龄为1.5个月。首先,癫痫发作形式包括强直性肌阵挛或复杂部分性发作,后来,出现复杂部分性强直发作和意想不到的肌阵挛发作,这种癫痫形式对药物治疗耐受。常规和持续视频EEGs都显示其具有相同的…     

TNF-α启动子-308位点多态性与重症肌无力的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的相关性。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异。结果 MG患者及健康对照组均未发现A/A基因型;MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。相同性别间比较,男性MG组G/A基因型(P=0.025,OR=2.673,95%CI:1.105～6.467)及A等位基因(P=0.029,OR=2.533,95%CI:1.071～5.991)出现的频率高于健康对照组;发病年龄<40岁的MG组,全身型G/A基因型(P=0.004,OR=4.760,95%CI:1.533～14.778)及A等位基因(P=0.005,OR=4.298,95%CI:1.450～12.740)出现的频率高于眼肌型。结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关。     

合并胸腺异常重症肌无力患者的临床特征分析

目的分析合并胸腺异常重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法回顾性分析91例MG患者的临床资料,根据胸腺异常类型分为胸腺正常组55例(60.4%)、胸腺增生组16例(17.6%)和胸腺瘤组20例(22.0%)。比较3组患者的一般特征、首发症状、临床分型、病情严重程度、合并疾病及治疗方法等的差异。结果各组患者平均年龄、性别构成、发病类型、病情进展比较无统计学差异(均P0.05)。胸腺增生组和胸腺瘤组首发症状表现为肢体无力者比例较胸腺正常组明显升高(χ~2=7.294,P0.05)。入院时和病情最重时Osserman分型比例在3组间差异存在统计学意义(H=6.049,P0.05;H=16.85,P0.01)。3组患者在合并免疫性疾病方面存在统计学差异(χ~2=22.841,P0.05),其中胸腺增生组比例最高为62.5%。除常规给予胆碱酯酶抑制剂治疗外,胸腺正常组合用激素治疗39例(70.9%),胸腺增生组5例(31.3%),胸腺瘤组8例(40.0%),3组间比较存在统计学差异(χ~2=11.036,P0.01)。结论合并胸腺异常MG患者具有自身的临床特点,治疗方案有别于正常胸腺MG患者。     

特发性甲状旁腺功能减退症致颅内压增高一例

特发性甲状旁腺功能减退是一种少见的内分泌疾病,临床症状不典型时常以突出的神经系统异常而导致误诊,单纯以颅内压增高起病更为少见。1病历摘要患者,男性,37岁,主因＂视物模糊1月＂于2011年3月11日以＂颅内压升高原因待查＂入我院神经内科。患者1月前感视物模糊,无其它明显不适,     

如何撰写规范的动物实验报告

在生命科学领域,动物实验已广泛应用于对正常生理机制的阐明、对人类疾病病理机制的理解以及治疗干预措施的观察研究等.详实规范的研究报告是评估研究结果可靠性的必备条件.尽管学者们已经制定并着手落实关于在体动物实验报告的指南(animal research:reporting in vivo experiments,ARRIVE)[1],并且广泛呼吁应该警惕研究报告中数据不透明的现象,但在生命科学领域,特别是动物实验方面仍普遍存在严重的设计、执行和结果分析方面的缺陷,有大量研究报告难以被理解或者不能被重复,部分研究设计存在明显缺陷[2-3].如Sena等通过对大量关于在动物模型中进行的涉及脑卒中、帕金森病和多发性硬化等疾病的研究进行分析发现,容易导致偏倚发生的关键方法学参数缺失的现象非常普遍[2].Hess对Cancer Research上发表的文章进行分析发现,在2010年发表的文章中仅28％的论文提到治疗组动物采用随机分组方式,仅2％的论文采用观察者和治疗者双盲方式,没有一篇论文阐述其确定每组实验动物数量的方法[3].     

糖皮质激素受体Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化的关系

目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测MS患者(42例)和性别、年龄相匹配的健康对照组(88例)的GR基因多态性分布特征.结果 Bcl I存在C→G突变、ER22/23EK存在G→A突变,Bcl I 3种基因型GG、CG、CC频率在MS组依次为2.4%、33.3%和64.3%,健康对照组分别为4.5 %、34.1%和61.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.810).G和C的等位基因频率在MS组分别为19%和81%,健康对照组为21.6%和78.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.648).两组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05).两组ER22/23EK基因型均为GG,未发现变异.结论 GR基因Bcl I和ER22/23EK多态性与MS发病可能无相关性.     

重症肌无力患者HLA-B易感基因研究

目的探讨中国汉族重症肌无力(MG)患者及其不同亚型与人类白细胞抗原(HLA)-B等位基因的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性的寡核苷酸探针杂交法(PCR-SSOP)对91例中国汉族MG患者及171名健康对照者进行HLA-B等位基因分型,并采用病例-对照研究及显性遗传模式的方法系统分析HLA-B等位基因与MG患者不同临床亚型之间的相关性。结果按照性别、年龄、临床类型、抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体及胸腺病变将患者组分为不同亚型后,结果显示HLA-B*46阳性率在男性、眼肌型、抗AChR抗体阴性及伴发胸腺瘤组中升高,HLA-B*08阳性率在早发型及全身型患者组中升高。与对照组比较,患者组HLA-B*35和B*38阳性率降低。结论 HLA-B*46基因可能是男性、眼肌型、抗AChR抗体阴性及伴发胸腺瘤的MG患者的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-B*08可能是早发型及全身型MG患者的易感基因或与易感基因相连锁。HLA-B*35和B*38可能是MG的保护基因或与保护基因相连锁。     

β2肾上腺素能受体16、27位点基因多态性与多发性硬化的关系

目的探讨β肾上腺素能受体(β2-AR)16位、27位密码子遗传多态性在多发性硬化(MS)发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测50例MS患者和78名健康对照者的β2-AR基因16位点和27位点多态性分布特征。结果 16位点的AA、AG和GG 3种基因型分布频率在MS组分别为34.0%、46.0%和20.0%,健康对照组分别为37.2%、51.3%和11.5%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。A和G等位基因频率在MS组分别为57.0%、43.0%,健康对照组为62.8%和37.2%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。27位点CC、CG和GG 3种基因型频率在MS组分别为82.0%、16.0%和2.0%,健康对照组分别为84.6%、14.1%和1.3%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。C和G等位基因频率在MS组为90.0%、10.0%,健康对照组为91.7%和8.3%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。两组基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论β2-AR 16位点及27位点基因多态性与MS发病无相关性。