抗amphiphysin抗体阳性副肿瘤性小脑变性一例

临床资料 患者男,55岁,主因“行走不稳10 d,头晕5d”于2011年7月24日入我院.患者入院前10 d无明显诱因出现走路不稳及写字拿笔不稳,6d前突发头晕,恶心、呕吐、视物旋转及视物成双,持续约10 min.此后在卧位坐起时出现头晕,行走不稳渐加重.头颅MRI未见明显异常,对症治疗未见明显好转.     

糖皮质激素受体Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化的关系

目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测MS患者(42例)和性别、年龄相匹配的健康对照组(88例)的GR基因多态性分布特征.结果 Bcl I存在C→G突变、ER22...     

散发性重症肌无力患者267例维生素D受体基因多态性

目的 探讨中国汉族人维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ和Apa Ⅰ位点多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因Fok Ⅰ和Apa Ⅰ位点的多态性,比较基因型和等位基因在健康对照组及各MG亚组中的分布,并观察其与MG严重程度和激素短期疗效的关系.结果 Fok Ⅰ和Apa Ⅰ位点的基因型和等位基因频率在MG组和对照组间以及MG各亚组间的分布差异无统计学意义.Fok Ⅰ位点的基因型和等位基因频率在激素短期疗效好和疗效差组间的分布差异亦无统计学意义;但Apa Ⅰ位点的A等位基因频率在两组间差异有统计学意义,疗效好者(55/186,29.6%)高于疗效差者(7/48,14.6%,OR=2.46,95%CI 1.04～10 43,x2=4.400,P=0.036);激素短期疗效好者中携带基因型AA及Aa的频率(48/93,51.6%)高于疗效差者(7/24,29.2%,OR=2.59,95% CI 0.98～14.60,x2=3.858,P=0.049).结论 在我国汉族人散发性MG患者的VDR基因中,未发现Fok Ⅰ和Apa Ⅰ变异位点显著增加MG的患病风险,但携带Apa Ⅰ位点的A等位基因的MG患者激素短期疗效可能较好.

Abstract：

Objective To explore the associations between vitamin D receptor ( VDR) Fok- Ⅰ and Apa- Ⅰ polymorphisms and myasthenia gravis (MG) in Chinese Han population.Methods Polymorphisms of VDR Fok- Ⅰ and Apa-Ⅰ were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method.The frequencies of genotypes and hyplotypes were compared among 286 normal controls and 267 MG patients in different subgroups classified by gender,age of onset,presence of thymoma,and Osserman classification sat maximal severity in the follow-up.The association between the genotypes and maximal severity of MG and short-term glucocorticoid treatment were also investigated.Results There were no significant differences in frequencies of genotypes and hyplotypes of both Fok-Ⅰ and Apa-Ⅰ between MG group and control group,and among subgroups of MG.The Fok- Ⅰ showed no statistical difference between the patients with better and less improvement after short-term treatment of glucocorticoid.The frequency of Apa-Ⅰ alleles in the patients with better improvement (55/186,29.6% ) significantly differed from the less improved group ( 7/48,14.6%,OR = 2.46,95% CI 1.04-10.43,x2 = 4.400,P = 0.036).The patients with the genotype A A/Aa were more likely to improve better after the treatment(48/93,51.6%) than in the worse group(7/24,29.2%,OR =2.59,95% CI 0.98-14.60,x2 =3.858,P= 0.049).Conclusions Alleles and genotypes of VDR-Fok- Ⅰ and Apa-Ⅰ were not found to be related with MG onset and severity.MG patients with VDR-Apa-A allele may have better improvement short-term treatment of glucocorticoid.     

多发性硬化患者脑脊液标本收集和标本库建立的方案

<正> 迄今,多发性硬化(MS)脑脊液生物学标志物中用于临床的仅有寡克隆区带和IgG鞘内合成率,其最重要的制约因素为:生物学标志物研究所需的样本量很大,单一研究中心很难达到,因此多方合作已成为趋势。脑脊液标本的采集和保存很重要。2007年3月,欧洲MS生物学标志物协作网(BioMS-eu)在伦敦召开会议,拟定了MS患者脑脊液采集、分装、储存以及相关数据收集的方案,并于2009年12月1日在Neurology杂志发表。现简要介绍如下。 1 脑脊液标本收集及注意事项 (1) 采集量:至少12mL,采集此量不会引起低颅压。因不同段脑脊液蛋白质浓度不同,建议取最初2mL用于常规检查,其余部分混匀后     

重症肌无力患者接种流感疫苗的安全性及其正确评价

接种疫苗后机体可能因产生自身免疫反应而引起或加重自身免疫疾病。此文对近来有关重症肌无力（MG）患者接种流感疫苗是否会引起肌无力加重的研究进行介绍，并探讨如何正确评价流感疫苗的安全性。     

急性横贯性脊髓炎新诊断标准和分类的临床应用

目的 探讨急性横贯性脊髓炎（ATM）新诊断标准和分类的临床应用。方法 对33例ATM患者的临床资料进行回顾性分析，并与Johes Hopkins医院神经内科制定的ATM诊断标准和分类方法进行对照。结果 （1）本组患者均为急性起病，其中有6例起病时伴发热，全部病例均出现双下肢瘫痪，病变累及胸髓最多（29例）；（2）与新标准对照，10例符合新标准分型中的伴发感染相关的ATM，7例符合与多发性硬化相关的ATN；1例符合缺血所致的ATM。结论 ATM具有起病快，病因复杂的特点，新标准可能有助于ATM的诊断、疾病分类和发病机制的探讨。     

干扰素-β治疗多发性硬化

主要临床研究均证实干扰素-β(IFN-β)治疗复发-缓解型多发性硬化(RRMS)疗效肯定,且在一定剂量范围内疗效与剂量、频次呈正相关,IFN-β已经成为治疗RRMS的首选药物之一。IFN-β常见副作用包括流感样症状和注射部位反应等,在应用IFN-β早期尤为明显;大多数副作用比较轻微,严重的或患者不能耐受的不良反应少见。IFN-β中和抗体阳性可能影响疗效,但尚无统一结论。此文就不同类型IFN-β的异同及其治疗MS疗效判定标准、治疗时机和治疗剂量等作一综述。     

多发性硬化患者合并症的临床分析

目的了解多发性硬化合并症的发生、类型和相互影响。方法对确诊多发性硬化住院患者60例,其中合并其他疾病患者进行分析。结果60例患者中有27例合并一种以上其他慢性疾病:过敏性疾病9例;其他自身免疫性疾病4例;结核病4例;2型糖尿病4例;慢性胃炎4例;慢性乙型肝炎3例;恶性肿瘤2例;原发性高血压2例;低钾性周期性麻痹、多颅神经炎、梅尼埃病各1例。其中合并2种以上上述疾病者4例。结论多发性硬化患者可以合并过敏性、自身免疫性、免疫低下性疾病等;多发性硬化诊治过程中应注意合并症的存在和相互影响。     

补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的 探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MC)的易感性和严重程度的相关性.方法 纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布.结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4％)高于对照组(92/974,9.4％),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95％ CI 1.019～1.815).分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P =0.044,OR=1.38,95％CI1.01 ～1.89)和加性模型(P=0.037,OR =1.36,95％CI 1.02 ～ 1.82)下有统计学意义.除了在15 ～50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义.结论 补体C3基因rs7951T等位基因可能与MG易感性相关.