多种lncRNA可影响黑色素瘤的发生和发展

目的：通过生物大数据挖掘，探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA，lncRNA)与黑色素瘤发生发展的 关系。方法：从基因表达综合数据库中的黑色素瘤mRNA表达谱数据集GSE15605中提取出一些lncRNA的表达信息， 并分析这些lncRNA与黑色素瘤的关联关系。结果：LINC01213，PGM5-AS1，LINC01133和LOC284578共4个lncRNA 与黑色素瘤的发生和转移显著相关，其中LINC01213，LINC01133和LOC284578的表达可被BRAF基因突变影响，而 PGM5-AS1的表达能被NRA S基因突变影响。利用这4个lncRNA的表达值构建的预测模型可较好地区分正常样本、初发 黑色素瘤样本和转移性黑色素瘤样本。结论：LncRNA可能在黑色素瘤的发生和转移中起重要作用。     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性

目的：研究儿茶酚-O- 甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT) 基因Val 108/158 Met 多 态性与原发性高血压的相关性。方法：采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction– restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法,检测原发性高血压患者( 高血压组,n=215) 及正 常健康人群( 对照组,n=227)COMT 基因Val 108/158 Met 多态性的分布频率。结果：1)COMT 基因Val/Val, Val/Met 和Met/Met 三种基因型分布频率,以及Val 和Met 等位基因分布频率,在高血压组和对照组之间差异 均无统计学意义( 均P>0.05)。2) 以性别分层后,3 种基因型男女分布频率以及Val 和Met 等位基因男女分布 频率在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义( 均P>0.05)。3) 对高血压患者进行危险分层后,危险分层 不同的高血压患者各基因型频率差异均无统计学意义( 均P>0.05)。4)Logistic 回归分析显示体质量指数、血 糖、低密度脂蛋白增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而基因型与高血压病的发生无关。结论： COMT 基因Val 108/158 Met 多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关。     

β-肾上腺素受体遗传多态性与疾病易感性及药物反应差异的关系

β-肾上腺素受体是G蛋白偶联受体的一个亚家族，它们以儿茶酚胺为内源性配体，介导机体的重要生理功能；同时，β-肾上腺素受体也是许多药物的作用靶点。本文重点阐述β-肾上腺素受体常见的遗传多态性与疾病易感性及药物反应差异的关系。     

miRNA在糖尿病中的研究进展

已发现大量微小RNA（microRNA，miRNA）调节编码糖尿病相关蛋白基因的表达。miRNA表达量或功能的变异与多种疾病相关。已有研究报道miRNA与糖尿病相关，miRNA参与调节胰岛β细胞的功能且糖尿病状态下组织内miRNA会发生变化。miRNA成为糖尿病治疗的潜在靶点。本文就近年来miRNA在糖尿病方面的研究进展进行综述。     

超高效液相色谱法测定脑外伤患者口服大黄后尿液中蒽醌类成分

目的 建立超高效液相色谱(UPLC)法同时测定脑外伤患者口服大黄后尿液中蒽醌类成分。方法 Waters Acquity UPLC BEH C18色谱柱(100 mm×2.mm，1.7μm)；流动相为甲醇-0.5%醋酸(12∶82)；柱温25 ℃；检测波长254 nm；体积流量0.5 mL/min；进样量5 μL。结果 芦荟大黄素、大黄酸、大黄素、大黄酚和大黄素甲醚的尿中质量浓度分别在0.198~6.333、0.42~13.429、0.285~9.107、0.386~12.321、0.134~4.286 μg/mL线性良好，方法回收率在97.68%~108.85%，日内、日间RSD均小于7%。结论 本法精密度好，回收率高，操作简便、无毒、重现性好，可用于大黄蒽醌类成分在脑外伤病人体内的代谢组学研究。     

中国汉族部分发作癫痫患者中SCNIA基因的两个功能性位点与卡马西平单药治疗疗效的相关性研究

目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少＞75％,发作减少50％～75％,发作减少＜50％.结果:351位患者完成了12个月单药治疗.rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子.结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关.     

氟西汀的药代动力学及其与CYP450酶的作用

氟西汀是近年来开发的一种新型 5 羟色胺重摄取抑制剂 ,它通过选择性抑制突触间 5 羟色胺 (5 HT)的重摄取和代谢 ,增加突触间 5 HT的传递而发挥作用。氟西汀由细胞色素P45 0 (CYP45 0 )酶进行氧化代谢 ,现已证明CYP2C9,CYP2C19和CYP2D6是介导氟西汀N 去甲基代谢的主要CYP45 0同工酶。由于氟西汀及代谢产物去甲氟西汀分别为CYP2D6、CYP3A4、CYP2C19和CYP2C9的抑制剂 ,因此它可与经这些CYP同工酶催化代谢的药物产生明显的相互作用 ;从而导致不同个体间的药代动力学差异和疗效差异。     

miRNA与药物反应个体差异

目前关于药物反应个体差异研究集中在药物代谢和药物靶点基因的单核苷酸多态性位点(SNPs)和其他基因突变(例如拷贝数的变化)的表型效应,而仅分析DNA序列不能完全解释药物反应个体差异.miRNA的发现,为其提供了新的研究方向.miRNA是一类内源性的非编码小RNA,其与靶基因mRNA3'非翻译区(3'UTR)互补结合,引起mRNA切割或翻译抑制,从而在转录后水平下调基因表达.miRNA可负调控大量人类基因的表达,其中包括许多药物疗效相关基因.越来越多的研究结果表明,miRNA是导致药物反应个体差异的又一重要因素.本文从miRNA调控药物代谢、药物转运和药物靶点,miRNA及其结合位点多态性等方面对miRNA在药物反应个体差异中所起作用进行综述.