超高效液相色谱法测定脑外伤患者口服大黄后尿液中蒽醌类成分

目的建立超高效液相色谱(UPLC)法同时测定脑外伤患者口服大黄后尿液中蒽醌类成分。方法 Waters Acquity UPLC BEH C18色谱柱(100 mm×2.1 mm,1.7μm);流动相为甲醇-0.5%醋酸(12∶82);柱温25℃;检测波长254 nm;体积流量0.5 mL/min;进样量5μL。结果芦荟大黄素、大黄酸、大黄素、大黄酚和大黄素甲醚的尿中质量浓度分别在0.198～6.333、0.42～13.429、0.285～9.107、0.386～12.321、0.134～4.286μg/mL线性良好,方法回收率在97.68%～108.85%,日内、日间RSD均小于7%。结论本法精密度好,回收率高,操作简便、无毒、重现性好,可用于大黄蒽醌类成分在脑外伤病人体内的代谢组学研究。     

血红素加氧酶-1启动子区多态性与疾病易感性的关系

摘要血红加氧酶－1（HO－1）是一种诱导性抗氧化防御酶,可分解血红素释放出游离铁、一氧化碳和胆绿素,后者可迅速转化为胆红素,这三种代谢产物具有抗炎、抗氧化、抗增殖的作用。HO－1在大多数组织内呈低水平表达,可被多种伤害性刺激诱导产生高水平表达,从而在维持细胞内稳态方面起着重要作用。最近研究表明其基因启动子区5’端区域的2个突变可影响其转录水平,并且与多种疾病的发生发展密切相关,本文就此2个位点的多态性对HO－1的功能及其临床方面的意义作一综述。     

重度颅脑损伤急性期高血糖反应与预后的相关性分析

目的 观察重度颅脑损伤患者急性期血糖浓度的变化规律,分析其与病情严重程度及预后的相关性.方法 78例重度颅脑损伤患者入院后24 h内进行格拉斯哥昏迷量表评分和血糖检测,3个月后接受格拉斯哥预后量表评分.结果 颅脑损伤后24h的空腹血糖水平显著高于正常值(P＜0.05),与格拉斯哥昏迷量表评分呈显著负相关(P＜0.05),与患者的预后呈显著负相关(P＜0.05).结论 重度颅脑外伤患者急性期的血糖浓度是判断颅脑损伤的严重程度及近期预后的参考指标.     

Nampt/Visfatin/PBEF研究进展

尼克酰胺磷酸核糖转移酶(nicotinamide phosphoribosyltransferase,Nampt)是生物合成NAD的关键限速酶,又被称为前B细胞克隆增强因子(pre-B cell colony enhancing factor,PBEF)和内脏脂肪素(visfatin).最近研究发现,Nampt/Visfatin/PBEF在NAD生物合成、代谢、炎症反应和细胞增殖、分化、凋亡等诸多领域发挥作用,可能影响2型糖尿病、急性肺损伤、恶性肿瘤等疾病发生、发展和预后.本文主要对Nampt/Visfatin/PBEF的生理功能及临床意义进行综述.     

多种lncRNA可影响黑色素瘤的发生和发展

目的：通过生物大数据挖掘，探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA，lncRNA)与黑色素瘤发生发展的 关系。方法：从基因表达综合数据库中的黑色素瘤mRNA表达谱数据集GSE15605中提取出一些lncRNA的表达信息， 并分析这些lncRNA与黑色素瘤的关联关系。结果：LINC01213，PGM5-AS1，LINC01133和LOC284578共4个lncRNA 与黑色素瘤的发生和转移显著相关，其中LINC01213，LINC01133和LOC284578的表达可被BRAF基因突变影响，而 PGM5-AS1的表达能被NRA S基因突变影响。利用这4个lncRNA的表达值构建的预测模型可较好地区分正常样本、初发 黑色素瘤样本和转移性黑色素瘤样本。结论：LncRNA可能在黑色素瘤的发生和转移中起重要作用。     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性

目的：研究儿茶酚-O- 甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT) 基因Val 108/158 Met 多 态性与原发性高血压的相关性。方法：采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction– restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法,检测原发性高血压患者( 高血压组,n=215) 及正 常健康人群( 对照组,n=227)COMT 基因Val 108/158 Met 多态性的分布频率。结果：1)COMT 基因Val/Val, Val/Met 和Met/Met 三种基因型分布频率,以及Val 和Met 等位基因分布频率,在高血压组和对照组之间差异 均无统计学意义( 均P>0.05)。2) 以性别分层后,3 种基因型男女分布频率以及Val 和Met 等位基因男女分布 频率在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义( 均P>0.05)。3) 对高血压患者进行危险分层后,危险分层 不同的高血压患者各基因型频率差异均无统计学意义( 均P>0.05)。4)Logistic 回归分析显示体质量指数、血 糖、低密度脂蛋白增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而基因型与高血压病的发生无关。结论： COMT 基因Val 108/158 Met 多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关。     

β-肾上腺素受体遗传多态性与疾病易感性及药物反应差异的关系

β-肾上腺素受体是G蛋白偶联受体的一个亚家族，它们以儿茶酚胺为内源性配体，介导机体的重要生理功能；同时，β-肾上腺素受体也是许多药物的作用靶点。本文重点阐述β-肾上腺素受体常见的遗传多态性与疾病易感性及药物反应差异的关系。     

氟西汀氧化代谢酶的鉴定及临床个体化给药剂量

氟西汀是临床上常用的选择性5-羟色胺重摄取抑制剂,用于抗抑郁症的治疗。氟西汀在肝脏由细胞色素P450酶进行氧化代谢。现已知N-去甲基代谢是主要代谢途径,其次为O-脱烷基代谢。文内所述的体内和体外研究表明,CYP2C19和CYP2C9是催化氟西汀N-去甲基代谢的主要CYP酶,而CYP2C19和CYP3A4是催化O-脱烷基代谢的主要CYP酶;多态性CYP2C19对氟西汀代谢的作用均呈底物剂量依赖性和基因剂量效应。这些研究结果将为临床上合理使用氟西汀提供重要的实验依据。     

miRNA在糖尿病中的研究进展

已发现大量微小RNA（microRNA，miRNA）调节编码糖尿病相关蛋白基因的表达。miRNA表达量或功能的变异与多种疾病相关。已有研究报道miRNA与糖尿病相关，miRNA参与调节胰岛β细胞的功能且糖尿病状态下组织内miRNA会发生变化。miRNA成为糖尿病治疗的潜在靶点。本文就近年来miRNA在糖尿病方面的研究进展进行综述。